4 疾病概述
粘多糖病Ⅳ型（Morquio病）为常染色体隐性遗传，约1/3有家族史，男性稍多，骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背，膝外翻，扁平足。站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势。头向前伸且下沉在高耸的两肩之间，鼻梁塌陷，手足变形，10岁左右可出现角膜混浊及主动脉瓣闭锁不全。大多在20岁前死亡，但智力减退不明显。尿粘多糖为硫酸角质素排泄增高，正常为0．1mg/L，但病人可的达45mg/L，白细胞中有Reilly小体。X线上最突出的是一致性的扁平椎，椎体中央呈舌状突出。此外，管状骨粗短，干骺端增宽，骨盆变形，股骨头扁，骨骺碎裂。可因颈2齿状突发育不全而致颈1～2半脱位。很少能活过20岁。