2 概述
Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。Maffucci于1881年首先描写。
3 诊断
对本病的诊断不难,预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行,又严重影响功能或有恶变时,均应考虑截肢。
4 病因学
病因不明,一般认为是中胚层的发育异常,因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因,同时控制软骨及血管两个单元组织的发育,当这基因异常时,就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史,无遗传性。发病年龄平均为5岁,在出生时即有症状者占25%,有45%的患者在6岁前出现症状。