初生即有不规则形状之白斑，最常见于额部，合并有白发，称为白色额发，80％～90％患者有此症状。白色额发位于中线，三角形或菱形，对称，尖部向后或向前伸展。其余白斑好发于身体之近中心部位，胸、腹及四肢，但不一定对称。白斑中可见岛屿状正常色素。手足及背部通常表现正常。全身泛发的皮肤五色素是少见的，即所谓显性遗传的白化病。
此病和白癜风的区别在于，后者为后天性，手足、生殖器部位常见，白斑之边缘色素沉着较明显。
8 病理生理
白斑皮肤无黑素，基底层以上有透明细胞，但数目减少。黑素细胞形态不正常，其黑素体也不正常，不能生成黑素或生成不完全。