-
家族性载脂蛋白B100 缺陷症
拼音:jiāzúxìngzǎizhīdànbáiB100quēxiànzhèng疾病代码:ICD:E78.8疾病分类:心血管内科,内分泌科疾病概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Ve...
-
家族性载脂蛋白B100缺陷症
拼音:jiāzúxìngzǎizhīdànbáiB100quēxiànzhèng英文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时,Vega等注意到少数受...
-
家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
-
红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症
拼音:hóngxìbāo6-línsuānpútáotángtuōqīngméi(G6PD)quēxiànzhèng疾病名称红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症疾病别名蚕豆病疾病分类血液科疾病概述红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺陷症俗称“蚕豆病”,是一种以黄疸、贫血...
-
家族性缺陷自主症
拼音:jiāzúxìngquēxiànzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他...
-
抗活化的蛋白C症
拼音:kànghuóhuàdedànbáiCzhèng英文:anti-activatedproteinCdisease概述:活化的蛋白C(APC)通过灭活因子Ⅴa和Ⅷa而起抗凝作用。在进行APTT、试验时若加入APC,由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活,APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长...
-
家族性3型高脂蛋白血症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
-
家族性血β脂蛋白异常症
概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发性肌腱处皮肤黄色瘤和手掌面线条样黄色瘤,因而曾称之为结节性黄色...
-
家族性异常β脂蛋白血症
拼音:jiāzúxìngyìchángβzhīdànbáixuèzhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性异常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman于1954年最早描述此症。由于当时发现此症患者主要表现为多发...
-
家族性高脂蛋白血症Ⅱ型
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
-
家族性高脂蛋白血症Ⅳ型
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
-
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族...
-
蛋白质-热量营养不良症
概述:蛋白质-能量营养不良(protein-energymalnutrition;PEM)是指一种因蛋白质和能量长期摄入不足所致的营养缺乏病。根据临床特征可分为干瘦型、浮肿型和混合型。蛋白质-能量营养不良(proteinenergymalnutrition,PEM)是因食物供应...
-
全血细胞减少症(原发性脾功能亢进)
拼音:quánxuèxìbāojiǎnshǎozhèng(yuánfāxìngpígōngnéngkàngjìn)疾病名称全血细胞减少症(原发性脾功能亢进)疾病别名再生障碍性贫血,再障疾病分类普通外科疾病概述全血细胞减少症(pancytopenia,PCP)是指多次外周血常规检查中白细...
-
自发性指(趾)脱离症
概述:阿洪病亦称箍指病(ainhum)、指(趾)断症,或自发性指(趾)脱离症(dactylolysisspontanea),系热带的一种地方病。由于慢性炎症纤维化,环绕趾(指)呈线状狭窄终于形成指(趾)断离。假性箍指病亦称假阿洪病(pseudo...
-
克-雅病家族病史
拼音:kè-yǎbìngjiāzúbìngshǐ英文:familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease[WS/T203—2001输血医学常用术语]克-雅病(Creutzfeldt-jakobdisease)是一种罕见的海绵状病毒性脑病,以进行性痴呆、肌肉消瘦、震颤、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经...
-
家族性脂肪瘤病
拼音:jiāzúxìngzhīfángliúbìng英文:familiallipomatosis疾病分类:皮肤性病科疾病概述:脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向,亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述:与遗传有关,肿瘤多发,可...
-
家族性眶周色素过度沉着症
拼音:jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿童时期,表现为眼眶周围色素过度沉着,上下眼睑,以及眉和颧骨部可受到波及,无自觉症状。疾病描述...
-
遗传或家族型人类朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
-
遗传或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人...
-
致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基...
-
家族性进行性色素过度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无...
-
家族性皮肤、软骨、角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为常染色体隐性遗传,起于儿童,皮肤结节位于鼻、耳和手部,伴关节炎和角膜浑浊。组织病理和真皮内组织细胞浸润,并侵入胶原束间...
-
家族性环状红斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分类:皮肤性病科疾病概述:最初Fox作为持久性回状红斑描述。Beare报告2例婴儿,发生在同一家庭中,皮疹在出生后短期内出现,为红斑、风团样丘疹,呈离心性向外扩大,中央皮损消退,形...
-
重复序列家族
拼音:zhòngfùxùlièjiāzú英文:sequencefamily重复序列家族(sequencefamily)是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列,这些重复序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个...
-
致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分类:神经内科疾病概述:人类有一种非常罕见的退化脑疾,叫做“致死性家族性失眠症”,会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死,目前还不清楚...
-
多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,...
-
家族性黏液血管纤维瘤
拼音:jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纤维瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。疾...
-
家族性角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点...
-
家族性阿尔采木氏病
拼音:jiāzúxìngāěrcǎimùshìbìng英文:FamilialAlzheimer’sdisease阿尔采木氏病(AD)是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病,主要临床相为痴呆综合征。本病起病缓慢,病程呈进行性。阿尔采木氏病有明显阳性家族史者称为家族...