与家族性载脂蛋白B100缺陷症相关的文献报道

中国儿童青少年血脂防治专家共识

...中的蛋白质和类脂结合，形成亲水性球状巨分子复合物-脂蛋白在体内被运输，并进入组织细胞，因此高脂血症实际上是血浆中某一类或几类脂蛋白水平升高的表现，严格说来应称为高脂蛋白血症，近年来已逐步认识到血浆中高...

难治性高脂血症的处理

...遗传因素主要影响个体对食物胆固醇的反应高低，其中载脂蛋白E的基因型是影响胆固醇吸收的最重要遗传因素。服用他汀药物的时间可能影响该类药物的降脂疗效。肝细胞内HMGCoA还原酶活性变化的特点，服用他汀药物的最佳时...

第六节　脂蛋白代谢紊乱

第六节　脂蛋白代谢紊乱　　脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中Ch或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。　　高脂蛋白血症（hyperlipoproteinemia）是指血浆中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血...

第六章　脂蛋白受体--第一节　低密度脂蛋白受体

第六章　脂蛋白受体　　脂类在血液中以脂蛋白形式进行运送。并可与细胞膜上存在的特异受体相结合，摄取进入细胞内进行代谢。迄今为止，报道的受体已有很多种，研究最详细的是LDL受体，其次是清道夫受体，再就是VLDL受...

第三节　遗传性载脂蛋白代谢异常

第三节　遗传性载脂蛋白代谢异常　　一、ApoAⅠ异常症　　Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上...

新生儿红细胞G-6-PD缺陷症20例临床分析

...自四川成都市及其周边地区。其中，男18例，女12例;1例有家族史，2例有萘接触史，有窒息史者1例，合并ABO溶血者3例，伴室缺1例，单纯母乳喂养者10例，2例接受过输血治疗。最初诊断为ABO溶血症者12例、母乳性黄疸8例、生理性...

基因缺陷动物模型促进药物跨膜转运研究

...小鼠模型　　实验证明，抑制胆管糖蛋白转运体可以引起家族性胆汁郁积症。MDR3基因突变可以诱导3-型家族胆汁郁积症。小鼠中mdr2基因突变就类似于人类的MDR3缺陷症。破坏mdr2基因和用CsA（环孢素A）抑制糖蛋白转运体都可以导...

确定了可预测心血管事件的脂蛋白

...博资讯)7一项美国人进行的研究提示，总胆固醇与高密度脂蛋白（HDL）胆固醇的比值以及非HDL胆固醇水平在预测女性心血管事件方面比载脂蛋白分数更佳。研究者在《美国医学会杂志》（JAMA）报告了他们的研究结果。基于他们的...

原发性严重联合免疫缺陷病1例

...局部无反应）、乙肝疫苗一次。父母体健，无血缘关系，家族中无类似病人，否认冶游史、传染病史及接触史，其母孕期体健。入院查体：T37.4℃，P140min-1，R35min-1，体质量6kg。神志清，精神可，前囟平软，全身皮肤无黄染、皮...

第二节　免疫缺陷病的分类和临床表现

...道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性IgG亚类缺乏症任何时期男,女家族性IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差7.获得性丙种球蛋...

外显子测序助力遗传病诊断

...急性主动脉夹层的胸主动脉瘤会以常染色体显性的方式在家族中遗传。研究人员分别对美国和法国的两个胸主动脉瘤患者大家族进行了全基因组关联分析，并对其中的患者进行了全外显子测序，发现TGFB2的致病突变是这种遗传病...

第四节　脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化的相关性

第四节　脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化的相关性　　脂蛋白是一类复合物，由各种脂质和蛋白质组成，其主要功能是运转外源和内源和内源性的脂类物质到血液中。脂蛋白代谢过程中包括五种脂蛋白，即：乳糜微粒（CM）、极...

小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症研究进展

...。高三酸甘油脂血症常见于早期伴有发热的全身性疾病。脂蛋白电泳常可发现极低密度脂蛋白和低密度脂蛋白明显增高，密度脂蛋白减低。肝功异常可表现血清转氨酶增高或胆红质增高。铁蛋白升高、低钠血症和总蛋白／白蛋白...

第三节　脂蛋白受体

第三节　脂蛋白受体　　脂类在血液中以脂蛋白形式进行运送，并可与细胞膜上存在的特异受体相结合，被摄取进入细胞内进行代谢。迄今为止报道的受体已有很多种，研究最详尽的是LDL受体，其次是清道夫受体，再就是VLDL受...

凝血抗凝缺陷与妊娠丢失

...人群中为3%～4％，在血栓形成患者中为25％，而在易栓症家族中可高达50％。目前已证实APCR是深静脉血栓形成和家族性易栓症的主要原因之一。成功的妊娠需要有效的子宫胎盘血液循环，FⅤL引起的APCR导致血液高凝状态，胎盘床...

遗传性椭圆形细胞增多症是怎样发病的？

...为遗传性疾病，由常染色体显性传递。男女均可得病。各家族间溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因与Rh血型的基因位于同一染色体上。两种基因不联接时，则溶血较严重。　　对本病的病因和发病机理目前尚不清...

风湿病分为哪几类？

...　　(6)假性神经病变性关节炎　　　　(7)其他类型：多有家族史，包括外伤后，与强直性脊柱炎或弥漫性原发性骨增生症症状相近，脑膜刺激及脊神经根病症状者　　　　(8)继发性：多与代谢性疾病相关，包括：甲状旁腺功能亢...

第五节　免疫透行射比浊法

...的形成，如聚二乙醇6000等。溶液pH为6.5～8.0之间为宜。载脂蛋白有形成两性螺旋片（amphipathichelix）的特性，对脂质（特别是磷脂）有高度亲和力，与脂质结合后有时会掩盖抗原位点或构象改变，可以部分或完全丧失对抗血清的...

索引

...tary遗传性早秃55alpha-thalassemiaα地中海贫血64，164AlufamilyAlu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP扩增片段长度多态性162amplification扩增161amplifiedfragmentlengthpolymorphism扩增片段长度多态性162anaphaselag后期迟留14ankyrin锚蛋白70aneuploidy非整倍性...

第三节　遗传病的治疗

...者给予抗血友病球蛋白；垂体性侏儒症者给予生长激素；家族性甲状腺肿者给予甲状腺制剂；免疫缺陷病人输注免疫球蛋白等。对酶缺乏患者直接输注酶，从理论上应该收到良好效果。但在实际中遇到下列困难：①输注的酶半减...

30.2遗传病的营养治疗

...胞发育不良性贫血、遗传性球形细胞增多症、遗传性无β脂蛋白血症（棘形红细胞增多症）、遗传性椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等。　　溶血性贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质...

第九章　肿瘤与遗传--第一节　肿瘤发生中的遗传因素

...理。　　第一节　肿瘤发生中的遗传因素　　一、肿瘤的家族聚集现象　　1．癌家族癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）...

北大PNAS发表老年痴呆研究新成果

...团队在阿尔茨海默氏症研究中取得了新成果。他们发现，家族性AD突变（比如PS1）会干扰神经元的发育、蛋白质运输、蛋白质易位和轴突起始段（AIS）亚细胞结构的形成。相关论文发表在九月十七日的美国国家科学院院刊PNAS杂志...

俄科学家研究阿尔茨海默症取得重要进展

...终导致神经细胞死亡。阿尔茨海默症有两种形式：一种是家族遗传性的，表现为三种基因突变，通常发生在40-50岁；一种是散发性的，大部分出现在65岁以后。一般认为，具有神经毒性的β-淀粉样蛋白肽（Aβ）的积累会导致淀粉...

第一节　智能低下

...测得智商判断患者的智力水平。　　2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配，多胎生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。　　3.躯体检查:有无畸形和神经系统症...

唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体

...测对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。狭义的产前检测仅针对胎儿染色体数目...

治愈“阿喀琉斯之踵”

...乡村，吸引他的并非海边风光，而是这个村庄里的一个大家族。在这个家族里，20岁的淑清（化名）最为特别。淑清有着模特儿似的高挑身材，追求者众多，可她对谁也没有“来电”的感觉。更让淑清苦恼的是她的身体状况：她...

阿尔茨海默症中神经元营养细胞的复仇

...茨海默症协会消息，阿尔茨海默症的风险因素包括衰老、家族史和遗传。越来越多的证据显示，阿尔茨海默症与心血管疾病具有许多共同的风险因素，如高胆固醇、高血压和缺乏运动等。（生物通编辑：叶予）作者：

出生缺陷的预防

...正常及经期持续时间、经量、经期伴随症状。　　2.3询问家族史询问家族史中有无妊娠合并症、双胎妊娠及其他遗传性疾病等，对有出生缺陷、遗传性疾病家族史者，告知可以在妊娠早期进行绒毛活检或者在妊娠中期做羊水染色...

出血性疾病

...小板性；如轻伤后出血不止，多为凝血因子障碍。（三）家族史　因遗传性出血疾病常有一定遗传方式，应询问祖父母，父母及兄弟姐妹以及外祖父母、舅父有无类似病史及出血史。二、体检　　观察出血的形态与分布，是否对...