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CM1黑蒙性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
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CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
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白痴学者
拼音:báichīxuézhě英文:idiot-savant在轻度或中度精神发育不全患者中,存在着某方面智力功能超群的佼佼者——即所谓白痴学者。主要临床特点是:在智力普遍低下的背景上,表现出个别突出的、远远超过一般水平的孤立才能...
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白痴
拼音:báichī英文:ament;amentia;anoia;idiocy;idiot;idiotia;idiotism白痴是精神发育迟滞中严重的一种,智能极低。患者不会说话或仅能说个别的日常生活用词,不能正确理解和认识周围的事物,经常重复单调的无目的动作,表情愚蠢,情...
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CM1 神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
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CM1神经节苷脂沉积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
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CM1神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍...
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克-雅病家族病史
拼音:kè-yǎbìngjiāzúbìngshǐ英文:familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease[WS/T203—2001输血医学常用术语]克-雅病(Creutzfeldt-jakobdisease)是一种罕见的海绵状病毒性脑病,以进行性痴呆、肌肉消瘦、震颤、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经...
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家族性脂肪瘤病
拼音:jiāzúxìngzhīfángliúbìng英文:familiallipomatosis疾病分类:皮肤性病科疾病概述:脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处常见的良性肿瘤。体表多发性脂肪瘤有家族倾向,亦称家族性脂肪瘤病。疾病描述:与遗传有关,肿瘤多发,可...
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家族性眶周色素过度沉着症
拼音:jiāzúxìngkuàngzhōusèsùguòdùchénzhezhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿童时期,表现为眼眶周围色素过度沉着,上下眼睑,以及眉和颧骨部可受到波及,无自觉症状。疾病描述...
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遗传或家族型人类朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
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遗传或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人...
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致死性家族型失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxíngshīmiánzhèng英文:fatalfamilialinsomnia[WS/T562—2017克-雅病诊断]致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基...
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家族性进行性色素过度沉着症
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùguòdùchénzhezhèng英文:familialprogressivehyperpigmentation(FPH)疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家庭性进行性色素过度沉着症为常染色体显性遗传疾病,可随年龄增长而扩大,青春期后发展后转缓慢,无...
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家族性皮肤、软骨、角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngpífū、ruǎngǔ、jiǎomóyíngyǎngbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为常染色体隐性遗传,起于儿童,皮肤结节位于鼻、耳和手部,伴关节炎和角膜浑浊。组织病理和真皮内组织细胞浸润,并侵入胶原束间...
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家族性环状红斑
拼音:jiāzúxìnghuánzhuànghóngbān疾病分类:皮肤性病科疾病概述:最初Fox作为持久性回状红斑描述。Beare报告2例婴儿,发生在同一家庭中,皮疹在出生后短期内出现,为红斑、风团样丘疹,呈离心性向外扩大,中央皮损消退,形...
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重复序列家族
拼音:zhòngfùxùlièjiāzú英文:sequencefamily重复序列家族(sequencefamily)是指一类核苷酸序列高度相似的重复序列,这些重复序列包括基因和基因以外的序列。真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因可归为一个...
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致死性家族性失眠症
拼音:zhìsǐxìngjiāzúxìngshīmiánzhèng疾病分类:神经内科疾病概述:人类有一种非常罕见的退化脑疾,叫做“致死性家族性失眠症”,会在发病数月之后造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他脑部伤害致死,目前还不清楚...
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多基因家族
拼音:duōjīyīnjiāzú真核基因组的特点之一就是存在多基因家族(multigenefamily)。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。多基因家族大致可分为两类:一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上,...
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家族性黏液血管纤维瘤
拼音:jiāzúxìngniányèxuèguǎnxiānwéiliú英文:familialmyxo-vascularfibromas概述:家族性黏液血管纤维瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。疾...
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家族性角膜营养不良
拼音:jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点...
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家族性阿尔采木氏病
拼音:jiāzúxìngāěrcǎimùshìbìng英文:FamilialAlzheimer’sdisease阿尔采木氏病(AD)是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病,主要临床相为痴呆综合征。本病起病缓慢,病程呈进行性。阿尔采木氏病有明显阳性家族史者称为家族...
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家族性颌骨肥大
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
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家族性进行性过度色素沉着症
概述:家族性进行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,面积扩大,为棕色或深棕色色素斑,间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤...
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家族性多发性牙骨质瘤
概述:巨大牙骨质瘤(gigantiformcementoma)亦称家族性多发性牙骨质瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色体显性遗传的特征,属反应性增生性改变,非真性骨肿瘤。被列为颌骨瘤样病损。疾病名称:巨大牙骨质瘤英文名...
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家族性进行性色素沉着
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性进行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。色素沉着斑自出生后即有,随年龄增长,色素逐渐加深,数目增多,...
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家族性颌骨纤维异常增殖症
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改...
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家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
拼音:jiāzúxìngwǎngzhuàngnèipíxìbāozēngshēngzhèngbànshìsuānxìnglìxìbāozēngduō疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多又名Ommen综合征,为T及B细胞功能缺陷,常染色体隐性遗传。临床表现...
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家族性结肠息肉病
拼音:jiāzúxìngjiéchángxīròubìng概述:在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉,严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉,且常伴其他特殊临床征状。本病一般认为与遗传因素有关,常有家族史,病变广泛...
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家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...