与遗传性共济失调症相关的词条

遗传性共济失调症

拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病，病因...

遗传性小脑性共济失调

拼音：yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及小脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。...

伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病

拼音：bàngòngjìshītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调...

弗里德赖希型共济失调

拼音：fúlǐdélàixīxínggòngjìshītiáo弗里德赖希型共济失调属脊髓型共济失调中的一种，也是共济失调中最常见的表现形式之一。病变主要累及脊髓和小脑。临床表现1.５－１８岁起病，有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现...

Friedreich共济失调症

拼音：Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述：本病为一种家族性遗传性疾患，脊髓后半及小脑退变病。治疗措施：无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移，延长术，关节融合术。病理改变：肉眼可见脊髓比正常细，小脑轻度萎缩。...

常染色体显性小脑性共济失调

拼音：chángrǎnsètǐxiǎnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病代码：ICD:G11.8疾病分类：儿科疾病概述：常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱...

脊髓小脑性共济失调

拼音：jǐsuǐxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo英文：Sanger-Brownataxia;spinocebellarataxia疾病分类：神经内科疾病概述：脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调，是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病，主要的...

毛细血管扩张性共济失调

拼音：máoxìxuèguǎnkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文：ataxiatelangiectasia疾病别名共济失调毛细血管扩张症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症,Lovis-Bar综合征,ataxia-telangiectasia疾病代码ICD:R27.8疾病分类神经内科疾病概...

常染色体隐性小脑性共济失调

拼音：chángrǎnsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临...

遗传性共济失调临床路径（2017年版）

拼音：yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng（2017niánbǎn）基本信息：《遗传性共济失调临床路径（2017年版）》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制（修）定，在中华医学会网站发布。发布通知：国家卫生计生...

Friedreich型共济失调

拼音：Friedreichxínggòngjìshītiáo疾病分类：神经内科疾病概述：Friedreich于1863年首先报道，因多数患者起病于成年前，侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传，是...

共济失调毛细血管扩张症

拼音：gòngjìshītiáomáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng英文：ataxiatelangiectasia疾病别名Louis-Bar综合征,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症疾病代码ICD:I78.8疾病分类风湿免疫科疾病概述本病又称Louis-Bar综合征。是以进行性...

共济失调

拼音：gòngjìshītiáo英文：ataxia概述：脊髓的前角细胞接受大脑皮质、大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统、深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡。若上述部位发生...

急性全自主神经失调症

拼音：jíxìngquánzìzhǔshénjīngshītiáozhèng英文：Acutedysautonomia概述：急性全自主神经失调症（acutedysautonomia）简称急性全自主神经病，又称为急性自主神经危象（acutecrisisofautonomicnervoussystem）或交感发作，一种较少见的疾病。急性...

遗传性运动失调性多发性神经炎

拼音：yíchuánxìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现...

国家遗传工程小鼠资源库

拼音：guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文：NRCMM国家遗传工程小鼠资源库（NRCMM）是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...

气血失调

拼音：qìxuèshītiáo英文：disorderofvitalenergyandblood[湘雅医学专业词典];qiandblooddisorder[湘雅医学专业词典];disorderofqiandblood[中医药学名词审定委员会.中医药学名词（2004）]气血失调为病机，是指气与血失去相互协调平衡的病理变化。...

遗传毒性

拼音：yíchuándúxìng英文：genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。

二便失调

拼音：èrbiànshītiáo英文：abnormalurinationanddefecation[中医药学名词审定委员会.中医药学名词（2010）]二便失调（abnormalurinationanddefecation）是指以大便和小便失常为主要表现的疾病。

抗性遗传

拼音：kàngxìngyíchuán英文：resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传（resistanceheredity）是指病媒生物抗药性受基因型控制，可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。

遗传多态性

拼音：yíchuánduōtàixìng英文：geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在染色体的特定座位上，存在两种或两种以上等位基因的现象。

显性遗传

拼音：xiǎnxìngyíchuán英文：dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。

隐性遗传

拼音：yǐnxìngyíchuán英文：recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传（recessiveinheritance）是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达，在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。

乳岩·冲任失调证

拼音：rǔyán·chōngrènshītiáozhèng英文：breastcancerwithpatternofthoroughfare-controllingvesselsdisharmony[中医药学名词审定委员会.中医药学名词（2013）];定义：乳岩·冲任失调证（breastcancerwithpatternofthoroughfare-controllingvesselsdisharmony）是指冲任...

遗传性粪卟啉症

拼音：yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文：hereditarycoproporphyrin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传...

遗传或家族型人类朊病毒病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...

遗传或家族型克-雅病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...

遗传性点状角化病

拼音：yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传，可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患，也可能与摩擦、外伤有关。其特...

多基因遗传病

拼音：duōjīyīnyíchuánbìng人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。...

从属遗传

拼音：cóngshǔyíchuán英文：sex-conditionedinheritance有关基因不在性染色体上，其表达受一方性别的限制，这样的遗传现象称从属遗传。这现象大都可用激素等原因来解释，是限性遗传的一部分。在绵羊的某一系统，当无角雌羊与有...