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遗传性共济失调症
概述遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。病因病理病机病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。...
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第五节 遗传性共济失调症
第五节 遗传性共济失调症(hereditaryataxia) 遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 [病因] 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、...
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遗传性共济失调症
【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,...
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第四章 神经系统病变的定位定性诊断
...于营养代谢障碍引起的后侧索硬化综合征和Friedrich型家庭遗传性共济失调症。 3.双侧腰骶神经根病变:双下肢呈现下运动神经元性瘫痪,伴有下肢放射性疼痛和根性分布的浅感觉障碍,因骶神经根受损,出现失张力性膀胱...
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脊柱侧凸
...肉性(1)神经源型①上运动神经元a.脑瘫b.脊髓小脑变性Ⅰ.遗传性共济失调症(Friedreich病)Ⅱ.进行性神经性肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth病)Ⅲ.家族性运动失调(Roussy-Lévy病)c.脊髓空洞症d.脊髓肿瘤e.脊髓损伤f.其他②下运动神经元a....
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第三节 共济失调
...明显眩晕、眼震和前庭功能试验异常等可资鉴别。 4.遗传性共济失调:为中枢神经系统慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色体隐性或显性遗传,偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主,周围神经、视神...
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第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
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临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
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广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
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Neuron:发现脊髓小脑共济失调1型最新分子机制——Homer--3蛋白
...平衡感缺失、发音困难。小脑共济失调多见于成人中,有遗传因素和后天获得因素。目前小脑共济失调患者人群呈零星分布,具体发病机制尚未完全清楚,因而靶点不确定性大大增加了临床药物治疗难度,不利于病人生活质量的...
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发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
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关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 (一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...1726-7587(2004)04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难,我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革,主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革,改...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
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第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
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36例小儿急性共济失调临床分析
摘要:目的总结小儿急性共济失调的常见类型与病因。方法对36例急性共济失调患儿的临床资料进行回顾性分析。结果病毒感染是急性共济失调的主要病因。临床以急性小脑性共济失调为主要类型,其次是多种原因引起的非小脑性...
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遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转,一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
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先天性唇腭裂遗传病因探讨
...来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。 病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术,术中术后经过良好,该患未曾发现身体别处有畸形,父母非近亲婚...
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专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年,在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在...
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遗传流行病学
产生和发展 群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝,一个与历史过程有关,将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关,将遗传学与流行病学、医...
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遗传学协同创新中心正式启动
21世纪是生命科学的世纪,而遗传是生命活动的核心过程。遗传学如何协同创新?日前,复旦大学、上海交通大学、中国科学院遗传学及发育生物学研究所、中国科学院上海生命科学研究院正式启动协同创新中心的培育组建。我...
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遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
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湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作,对脊髓小脑性共济失调(SCA)深入研究,发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型(TGM6)基因突变后,可导致该...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
第六章 遗传与疾病 50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主...
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日本发现统合失调症相关基因
据新华社讯 日本科学技术振兴机构和理化研究所日前宣布,他们找到了一个与统合失调症相关的基因。上述研究结果已在最新一期《科学公共图书馆·生物学》网络学术刊物上发表。 所谓统合失调症是指外部的感觉刺激信...
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遗传育种学
...胶版纸出版日期:1999-11-1字数:599000版次:1内容提要:遗传育种学是为农科种植类各专业学生开设的一门重要的专业基础课。教材分遗传学和育种学上下两篇,上篇为遗传学,下篇为育种学。 遗传学部分内容包括遗传的细...
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30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗
...9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究...
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表遗传:有望关闭癌症的“开关”
遗传两个字大家都不陌生,不过表遗传这个新鲜事物大家可能就不是那么为人熟知了。近日,美国约翰霍普金斯大学医学院表遗传学研究中心AndyFeinberg教授在南京市鼓楼医院举办了一场讲座。记者随后咨询了同为约翰霍普金斯大...