与46 XY 单纯性腺发育不全综合征相关的词条

46 XY 单纯性腺发育不全综合征

拼音：46XYdānchúnxìngxiànfāyùbúquánzōnghézhēng疾病别名单纯性腺发育不全,XY或XX性腺发育不全症,Swyer综合征,Harnden-Stewart综合征,Harnden-Stewartsyndrome疾病代码ICD:E34.8疾病分类儿科疾病概述46,XY单纯性腺发育不全综合征(simple46,XYgonadaldig...

生殖腺发育异常－单纯型生殖腺发育不全

拼音：shēngzhíxiànfāyùyìcháng－dānchúnxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分类：妇产科疾病概述：卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年龄期，卵巢约长2.5~5.0cm，宽1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。众所周知，卵巢的主要功能是产生和排出...

先天性睾丸发育不全综合征

拼音：xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文：klinefeltersyndrome疾病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较...

胸腺发育不全综合征

概述：Nozelof综合征（Nozelof’ssyndrome）又称胸腺发育不全综合征，是由法国病理学家Nozelof（1964）首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使...

左室发育不全综合征

拼音：zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述：左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏畸形，其主要病变包括主动脉瓣闭锁或严重狭窄，同时合并二尖瓣狭窄或闭锁，左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。1850...

肺发育不全综合征

拼音：fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文：scimitarsyndrome概述：军刀综合征（scimitarsyndrome）即肺发育不全综合征，亦称弯刀综合征，最先由Neil等（1960）提出。该征是一种先天性血管畸形，属肺静脉畸形引流的一类型（心下型），其特...

先天性卵巢发育不全综合征

拼音：xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：...

生殖腺发育异常－混合型生殖腺发育不全

拼音：shēngzhíxiànfāyùyìcháng－húnhéxíngshēngzhíxiànfāyùbúquán疾病分类：妇产科疾病概述：卵巢是女性生殖腺器官，一般女性在生育年龄期，卵巢约长2.5~5.0cm，宽1.5~3.0cm，厚0.6~1.5cm。众所周知，卵巢的主要功能是产生和排出卵...

膀胱不发育与发育不全

拼音：pángguāngbúfāyùyǔfāyùbúquán英文：agenesisofbladder概述：膀胱不发育（agenesisofbladder）由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存...

先天性锁颅骨发育不全

拼音：xiāntiānxìngsuǒlúgǔfāyùbúquán概述：先天性锁颅骨发育不全是一种极罕见的以骨化不良为特点的畸形。除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全。诊断：头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。治疗措...

胸腺发育不全症

拼音：xiōngxiànfāyùbúquánzhèng疾病别名Nezelof综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述胸腺发育不全症（Nezelof综合征）由于胸腺小且发育不全，易有病毒和真菌感染。由常染色体显性遗传。疾病描述本病属遗传病，即胸腺发育不良，...

软骨—毛发发育不全

拼音：ruǎngǔ—máofāfāyùbúquán疾病分类：皮肤性病科疾病概述：软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传，表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，...

视神经发育不全

拼音：shìshénjīngfāyùbúquán英文：aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分类：眼科疾病概述：是由于胚胎时因某种尚不清楚的原因，使视神经节细胞发育障碍之前，胚裂已经闭合，轴旁中胚叶组织不能进入胚裂，则导致视神经...

Crouzon颅面发育不全

拼音：Crouzonlúmiànfāyùbúquán疾病概述这是一种由于颅面骨缝愈合过早引起的先天畸形，又名MrobusCrouzon综合症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向，在胚胎发育过程中，颅面骨缝愈合过早。症状和体征双侧眼球突出，上...

肾发育不全

拼音：shènfāyùbúquán概述：由于胚胎时期血液供给障碍或其它原因，使生肾组织未能充分发育，形成一只细小的器官，表面呈分叶状，保持了原始幼稚型肾状态，肾单元极少，肾盏短粗，肾盂窄小，输尿管亦常发育不良，泌尿...

釉质发育不全

拼音：yòuzhìfāyùbúquán英文：hypoplasiaofenamel概述：釉质发育不全和釉质钙化不全均属于釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病。是在釉质基质形成时的障碍造成的。釉质发育异常的病因：有局部性、遗传性及全身性（如先...

先天性胸腺发育不全

拼音：xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述：又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结...

进行性骨干发育不全

拼音：jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述：称Engelmann病、骨干硬化症（diaphysealsclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月...

支气管发育不全

拼音：zhīqìguǎnfāyùbúquán英文：Agenesisofbronchus疾病别名支气管肺发育异常,支气管肺发育不良疾病代码ICD:Q32疾病分类呼吸内科疾病概述先天性支气管发育不全有多种类型，常见先天性支气管闭锁(congenitalbronchialatresia)，气管软化(...

肺动脉发育不全

拼音：fèidòngmàifāyùbúquán英文：agensisofpulmonaryartery概述：肺动脉发育不全（pulmonaryarteryagenesis，PAA）为较少见的先天性畸形，包括多种类型，如肺动脉主干缺如，右或左肺动脉近端缺如，左肺动脉异常起源和肺动脉缩窄等。常...

孤立肾、肾发育不全

拼音：gūlìshèn、shènfāyùbúquán疾病分类：泌尿外科疾病概述：胚胎期一侧生肾组织及输尿管胚芽未发育，致对侧为一孤立肾。并不罕见。男性多于女性，左侧多于右侧。没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生理需要，对侧肾...

肺不发育或发育不全

拼音：fèibúfāyùhuòfāyùbúquán英文：pulmonaryagenesisorpulmonaryaplasia概述：正常情况下胚胎气管末端分为左右两支，增长膨大为肺芽，进一步发育增长成支气管及分支，反复分支发育成支气管树，最终形成肺泡。先天性肺不发育和肺...

先天性肺发育不全

拼音：xiāntiānxìngfèifāyùbúquán英文：Congenitalaplasiaoflung;Congenitalhypoplasiaoflung疾病别名Congenitalaplasiaoflung疾病代码ICD:Q33.3疾病分类呼吸内科疾病概述肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺...

先天性股骨发育不全

拼音：xiāntiānxìnggǔgǔfāyùbúquán英文：proximalfemoralfocaldeficiency；PFFD概述：先天性股骨发育不全，目前被称作为股骨近端局灶性缺损（proximalfemoralfocaldeficiency简称PFFD）。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛...

单纯性腺纤维瘤病

概述：单纯性乳腺上皮增生症（simpleepithelialhyperplasiaofmammaryglands）是乳腺结构不良症的早期病变。1922年Bloodgood首先描述，1928年Semb注意到此病表现为乳房疼痛并有肿块，称为单纯性腺纤维瘤病。1931年Beatle称之为乳腺单纯性脱皮...

单侧肾发育不全

概述：单侧肾缺如即单侧肾未发育，又称称单侧肾（unilateralkidney），比双肾缺如的发生频率要高。但因没有特异性的症状或体征能提示单侧肾缺如，故发病率不确切。通常在行造影检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能...

异位人绒毛膜促性腺激素综合征

拼音：yìwèirénróngmáomócùxìngxiànjīsùzōnghézhēng疾病别名绒促性腺素综合征疾病分类心外科疾病概述人绒毛膜促性腺激素（HCG）正常时由胎盘滋养层细胞产生，一些正常组织，如肝、结肠也可产生类似HCG物质，绒毛癌和畸胎瘤...

左心室发育不全综合征手术

拼音：zuǒxīnshìfāyùbúquánzōnghézhēngshǒushù英文：operationsofhypoplasticleftheartsyndrome手术名称：左心室发育不全综合征手术别名：HLHS分类：心血管外科ICD编码：37.3502概述：左室发育不全综合征是指左心系统一类复杂的先天性心脏...

肾上腺肿瘤所致肾上腺性腺综合征的肿瘤切除术

拼音：shènshàngxiànzhǒngliúsuǒzhìshènshàngxiànxìngxiànzōnghézhēngdezhǒngliúqiēchúshù英文：resectionofthecorticaltumorforadrenogenitalsyndrome手术名称：肾上腺肿瘤所致肾上腺性腺综合征的肿瘤切除术别名：肾上腺肿瘤所致肾上腺性征综合征...

致心律失常性右心室发育不全的外科治疗

拼音：zhìxīnlǜshīchángxìngyòuxīnshìfāyùbúquándewàikēzhìliáo英文：surgicaltreatmentofarrhythmogenicrightvertricularcardiomyopathy手术名称：致心律失常性右心室发育不全的外科治疗别名：心律失常性右心室发育不良的外科治疗；心律失常性...