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哪些染色体疾病与不孕有关?
①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。其它典型表现有:身材矮、...
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用荧光原位杂交技术对性腺发育不全患者性染色体分析的研究
...者由于45,X0的细胞数占多数,因此临床表现更符合Turner综合征(见序号3)。(2)2例45,X0/46,XY两性嵌合核型,常规染色体分析有Y染色体存在,但FISH检测无Y荧光信号。本2例患者临床表现为女性性腺发育不全,可能与Yq12信号缺...
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性别分化及发育异常患者的护理对策
...(45,X/46,XY),1例(46,X/XY)。 1.1.1雄激素不敏感综合征7例社会性别均女性,染色体为(46,XY),女性外阴、乳房发育,原发闭经,腹股沟肿物,B超示为睾丸;2例患者已结婚,性生活正常,不孕,行腹腔镜下性腺切除术...
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染色体异常患者的细胞遗传学检测
...男性性染色体异常核型11例,占34.4%;核型46,XX男性反转综合征1例,占3.1%;女性X染色体异常9例,占28.1%;常染色体异常核型11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均...
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4-4人类的性染色体异常
...6XX,表现为真两性畸形,无生育力。 二、克兰费尔特综合征(Klinefelter‘ssyndrome) 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型...
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第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
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常见遗传性疾病所致的不育有哪些临床表现?
除先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter氏综合征)可引起不育外,还有一些遗传性疾病能影响生育。 (1)无睾症:本病染色体核型为正常男性型,46XY,内外生殖器皆为男性,但先天性无睾丸,至青春期无性成熟的表现,第二性...
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154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
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不孕不育132例患者染色体分析
...5%。其中核型为45,X3例,X长臂等臂1例,嵌合型2例。Turner综合征因缺少一条X染色体,影响性腺发育,所以又称为性腺发育不全。典型的临床症状是身材矮小,颈短、蹼颈、肘外翻、肩膀宽大、盾状胸、幼稚子宫、外阴发育不良...
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真两性畸形二次妊娠流产失败1例
...形。建议染色体检查,拒绝。2讨论真两性畸形现称两性性腺并存,是一种罕见的性分化异常疾病,即在患者体内同时存在睾丸和卵巢。根据性腺的分布位置可分为:(1)侧位,一侧为卵巢,一侧为睾丸;(2)双侧位,双侧均为...
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交叉型真两性畸形1例
...性分化的主要因素有几个方面:(1)性染色体:胚胎初期的性腺处于未分化状态,既有向卵巢分化也有向睾丸分化的可能,其发展分化是性染色体所决定的。XX复合体则是性腺分化为卵巢,若XY复合体则性腺分化为睾丸。(2)H-Y抗...
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哪些遗传性疾病可引起男性不育症?
...男性不育症的常见遗传性疾病有: (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全) 此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无...
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先天性睾丸发育不全综合征是一种什么病?
先天性睾丸发育不全综合征又叫克莱恩费尔特(KlinFelter)综合征或克氏综合征。另外,本病还有几个名称如:曲细精管纤维化综合征、X染色体增多症、47,XXY综合征等,其实这些不同名称指的都是一种疾病。 先天性睾丸发育不...
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精神发育迟滞两性畸形2例病例分析
...,2.睾酮合成障碍,3.5α-还原酶异常,4.雄激素不敏感综合征(AIS),又称睾丸女性化综合征。其病因是由于雄激素受体功能或数量异常,不能正常介导雄激素的刺激作用,导致外生殖器男性化异常[4]。根据雄激素受体的...
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性反转综合征的遗传学研究
【摘要】目的从遗传学角度探讨性反转综合征的发病机理及SRY基因在性别决定中的作用。方法对性反转患者在常规染色体分析基础上,通过PCR扩增检测SRY基因。结果46,XX男性扩增出SRY基因片段,46,XY女性SRY基因检测阴性。结论S...
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46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...病例1的核型为46,XX,SRY(+)。诊断为46,XX男性性反转综合征。病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取...
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第四节 遗传咨询的病例举例
...当然,如果患儿伴有其他症状,就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断,再作再发风险的估计。表12-2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1/42人以上耳聋父母,散发病例同胞1/4非近亲结...
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揭秘“双性人”背后的分子生物学原理
...就了在许多动物中的这种显著的性别可塑性?答案或许是性腺固有的可塑性使然。对于大多数发育过程来说,一个肾原基只能形成一个肾,一个肺原基也只能形成一个肺。 相比之下,性腺既可发育成睾丸,也可发育成卵巢。...
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双侧腹股沟斜疝内容物均为男女生殖器官1例报告
...讨论真性两性畸形的定义为体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织。3/4为男性生殖器,2/3发育期出现女性第二性征,睾丸一般无精子生成,卵巢功能可正常,极少数甚至可怀孕。1.9%可能合并有性腺的恶性肿瘤。染色体核型60%为46...
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生物学家认为传统性别二分法过于简单
...对激素作出反应的受体无法起作用,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)就会发生。CAIS患者有Y染色体和内部睾丸,但其外部生殖器是女性的,并且在青春期发育成女性。诸如此类的疾病符合对DSD的医学定义,即一个人在解剖学上...
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第十五章 月经病--第一节 闭经
...变引起的闭经。先天性卵巢缺如或性腺发育不良(Turner氏综合征,约占原发闭经者的12~20%。多由于性染色体异常所引起,主要核型为45、XO由于性染色体异常,卵巢不能正常生长和发育。因此,卵巢呈条索状纤维组织。典型的...
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46XX真两性畸形男性改变术
...,2周后拔除膀胱造瘘管自行排尿良好。术后10天应用绒促性腺激素及男性激素1月,以进一步促进男性第二性征和性腺功能,促进乳房消退。出院前夜间阴茎勃起、坚硬,于12月15日治愈出院。出院后半年乳房消退,并与前女友结...
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二、生殖系统的发生
...泌过多雄激素,使外生殖器男性化。 7.睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征(testicularfeminizationsyndrome)患者虽有睾丸,也能分泌雄激素,染色体组型为46,xy,但因体细胞和中肾细胞缺乏雄激素受体,使中肾管未能发育为男...
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30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析
...认同性染色体关系到性的分化,Y染色体存在,未分化的性腺则发育成睾丸,但当Y染色体结构异常,可不同程度产生一定的临床效应。导致睾丸发育不全或性发育畸形,致精子生成障碍,使精子生成减少或缺失,产生无精或严重...
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女性型男性假两性畸形1例
【关键词】男性假两性畸形;染色体核型;性腺患者17岁,社会性别:女性。以无月经来潮和双乳房不发育入院。查体:体重45kg,身高167cm,智力发育正常,呈瘦长体型,可见喉结,双乳平坦,乳头乳晕较正常女性小,无唇须和...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
...的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
...的发病率较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将...
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228例原发不孕不育症患者细胞遗传学分析
...20.93%;Y≥18号9例,占20.93%;Y≤21号4例,占9.30%;性反转综合征2例,占4.65%。见表1。 表143例染色体异常核型分析 略 3讨论 不育症是一项世界性的医学和社会学重要问题,也是当前生殖医学研究的一个热点。造成不孕...
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隐睾
...全的原因有两种学说:1.内分泌因素:如果母体绒毛膜促性腺激素不足或睾丸本身有缺陷而对该激素不发生反应,常常引起双侧睾丸下降不全。2.机械因素:如精索血管过短、睾丸引带或腹股沟管发育不良、睾丸和腹膜后组织粘...
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第四节 隐睾
...全的原因有两种学说:1.内分泌因素:如果母体绒毛膜促性腺激素不足或睾丸本身有缺陷而对该激素不发生反应,常常引起双侧睾丸下降不全。2.机械因素:如精索血管过短、睾丸引带或腹股沟管发育不良、睾丸和腹膜后组织粘...