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遗传性补体缺陷病
拼音:yíchuánxìngbǔtǐquēxiànbìng概述:在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫...
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C1/C2/C3/C4缺陷
拼音:C1/C2/C3/C4quēxiàn疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色...
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普通易变免疫缺陷病
拼音:pǔtōngyìbiànmiǎnyìquēxiànbìng英文:commonvariableimmunodeficiency普通易变免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累,发病年龄在15~35岁不等,可为先天性或获得性。其免疫缺...
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伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病
拼音:bànxuèxiǎobǎnjiǎnshǎohéshīzhěndemiǎnyìquēxiànbìng伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病又称Wiscott-Aidrich综合征,是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病,多见于男孩,临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表...
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伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病
拼音:bàngòngjìshītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调...
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重症联合性免疫缺陷病
拼音:zhòngzhèngliánhéxìngmiǎnyìquēxiànbìng]重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病,一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少,成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的...
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严重的联合型免疫缺陷病
拼音:yánzhòngdeliánhéxíngmiǎnyìquēxiànbìng英文:SCID;seriouscombinedimmunodeficiencydisease(SCID)疾病分类:皮肤性病科疾病概述:严重型联合免疫缺陷病-又称严重联合免疫缺陷综合征,是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR)遗...
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严重联合免疫缺陷病
拼音:yánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng概述:严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T...
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与皮肤有关的免疫缺陷病
拼音:yǔpífūyǒuguāndemiǎnyìquēxiànbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:由于免疫系统先天发全不全或后天受到损害引起机体免疫功能障碍所致的综合征,称为免疫缺陷病。其致病的主要原因是体液性免疫、细胞性免疫、吞噬功...
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遗传性代谢缺陷病
拼音:yíchuánxìngdàixièquēxiànbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程,这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成的相应的酶、受体、载体...
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国家遗传工程小鼠资源库
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM国家遗传工程小鼠资源库(NRCMM)是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...
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遗传毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。
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牙体缺损
拼音:yátǐquēsǔn概述:可分为两大类,即全部缺牙和部分缺牙。全部缺牙又称为无牙畸形,可累及乳牙列和恒牙列,临床上极为罕见。病因病理病机:其发生可能与全身发育障碍有关,例如遗传性外胚层发育不全等(hereditaryectod...
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抗性遗传
拼音:kàngxìngyíchuán英文:resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传(resistanceheredity)是指病媒生物抗药性受基因型控制,可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。
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遗传多态性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性(geneticpolymorphism)是指在染色体的特定座位上,存在两种或两种以上等位基因的现象。
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显性遗传
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传(dominantinheritance)是指等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。
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隐性遗传
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传(recessiveinheritance)是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达,在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
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遗传性粪卟啉症
拼音:yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文:hereditarycoproporphyrin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传...
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脊柱融合缺陷
拼音:jǐzhùrónghéquēxiàn疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病女孩较男孩发病率高4倍。由于骨刺或纤维束将脊髓或尾部固定,以及脊髓严重损伤,有时可产生神经症状。病变常见于骶部,也可见于腰、胸或颈部。其上皮肤可...
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腺苷脱氨酶缺陷
拼音:xiàngāntuōānméiquēxiàn疾病分类:皮肤性病科疾病概述:腺苷脱氨酶(ADA)缺陷是由于位于第20对染色体的ADA编码基因丢失或点突变,导致ADA缺陷。ADA分布极广,在搭巴细胞中活性最高,T细胞的含量尤高于B细胞。ADA缺陷时,...
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部分白化病免疫缺陷综合征
拼音:bùfènbáihuàbìngmiǎnyìquēxiànzōnghézhēng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:造成白化症的原因,主要是缺乏一种有助酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-酥胺酸酶,所以无法制造出黑色素,然而此时黑素细胞的数目仍...
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遗传或家族型人类朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...
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遗传或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。当人...
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遗传性点状角化病
拼音:yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特...
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流行性乙型脑炎补体结合试验
拼音:liúxíngxìngyǐxíngnǎoyánbǔtǐjiéhéshìyàn正常值:阴性。化验结果意义:阳性:流行性乙型脑炎。化验取材:血液化验方法:补体结合试验化验类别一:血清学检查化验类别二:补体结合试验参考资料:《新编临床检验与检...
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弓形体病的补体结合试验
拼音:gōngxíngtǐbìngdebǔtǐjiéhéshìyàn正常值:≤1:2。化验结果意义:1:4可认为是既往感染,1:8为近期感染;≥1:32为活动性或急性感染。化验取材:血液化验方法:原虫与寄生虫传染病免疫学检测化验类别一:传染病...
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肺血吸虫病的补体结合试验(CF)
拼音:fèixuèxīchóngbìngdebǔtǐjiéhéshìyàn(CF)别名:CF正常值:阴性。化验结果意义:阳性率几乎为1.0(100%),与华枝睾吸虫、血吸虫有交叉反应。但脑脊液C.F.则无交叉反应,对神经系统肺吸虫病有特异性诊断价...
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囊虫病的补体结合试验(CF)
拼音:nángchóngbìngdebǔtǐjiéhéshìyàn(CF)别名:CF正常值:阴性。化验结果意义:血清CF阳性率0.70~0.80(70~80%),脑脊液阳性率0.8~0.9(80~90%),阳性强度与囊虫数量有关。化验取材:血...
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旋毛虫病的补体结合试验(CF)
拼音:xuánmáochóngbìngdebǔtǐjiéhéshìyàn(CF)别名:CF正常值:阴性。化验结果意义:阳性:旋毛虫病。絮状试验阳性率达0.95(95%)以上,特异性高,而且方法简便,利于快速诊断;环蚴沉淀试验对诊断早期旋毛虫病非...
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组织胞浆菌补体结合试验
拼音:zǔzhībāojiāngjun1bǔtǐjiéhéshìyàn正常值:阴性。化验结果意义:阳性(>1:32):组织胞浆菌感染,但一般在病程第4周才呈较强性反应。追踪过程中,效价从0上升至1:8或1:32时亦提示本病感染的存在。化验取...