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遗传性补体缺陷病
概述在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说...
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遗传性补体缺陷病
【概述】在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的...
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第十七章 免疫缺陷
...两者联合缺陷等;也可以是非特异性效应机制的缺陷,如补体或中性粒细胞缺陷。 (一)抗体缺陷病 是B细胞发育和(或)功能异常所致,约占原发性免疫缺陷病的50%~70%,其中以各类免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺...
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第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...-2常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型)6~10月男性联隐性反复细菌感染,血清Ig极低,淋巴组织发育不良2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症婴儿期男,女?同上...
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第二十七章 免疫缺陷病的检验--第一节 免疫缺陷病的发病机制
第二十七章 免疫缺陷病的检验 由于遗传或其他原因造成的免疫系统先天发育不全或获得性损伤称为免疫缺陷(immunodeficiency);由此所致的各种临床征称为免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)。免疫缺陷病的主要临床特征是...
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第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
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出生缺陷围产儿119例临床分析
...说明多种致畸因素均可导致先天性心脏病的发生,可能与遗传因素、是否服用叶酸、不良工作环境、病毒感染、合并糖尿病等相关。多器官出生缺陷位居第二,提示我们多系统产前出生缺陷的筛查是必要的,对降低出生缺陷的发...
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临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
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钦州市48738例围产儿出生缺陷相关因素分析
...缺陷儿分娩史者应加强产前诊断,产前筛查,特别是如有遗传史的缺陷,更应加强这方面的保健意识,减少出生缺陷儿的发生。 3讨论 3.1出生缺陷已经成为一个严重的社会问题,在围产儿死亡中出生缺陷占第一位[1,2]...
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围产儿出生缺陷相关因素分析
...别分布方面,男性出生缺陷发生率明显高于女性,这与其遗传规律有关。3.2出生缺陷的防范与干预措施出生缺陷在防范与干预措施是提高出生人口素质的关键,通过孕前、孕期的干预措施,减少出生缺陷的发生和有严重缺陷患儿...
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第三节 常见的原发性免疫缺陷病
...一种选择性Ig缺陷。发病率约1/700,常染色体显性或陷性遗传。但有些病人则是胚胎期风疹病毒感染或接触药物造成,血清IgA水平<50μg/M1,IgM和IgG水平正常或略高。表达IgA的B细胞不能分化成分泌抗体的浆细胞,但α链基因和膜IgA...
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儿科免疫研究揭中国重症联合免疫缺陷病特征
...心免疫专家领衔的课题组论文首次阐明中国重症联合免疫缺陷病临床特征,并发现了11种国际上从未报道过的新型突变基因。 这篇题为“44例重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿的临床特征和基因图谱:来自中国上海报告(2004-2011)”...
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围产儿出生缺陷相关因素调查分析
...出生缺陷率明显高于女性出生缺陷发生率,这种现象除与遗传规律有关外,确切原因有待进一步探讨。3讨论出生缺陷发生率我市2000~2004年出生缺陷发生率波动在8.30‰~12.49‰,呈逐年增高趋势,近5年均高于同年全国统计数字...
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围产儿出生缺陷监测情况分析
...,我县神经管畸形的发生率居第二位,他的发生与环境和遗传因素有关,可通过在孕前期和孕早期补充叶酸,有助于降低其发生率[1]。可是,近几年婚检人数的大幅降低,使这方面的宣传力度减弱,人们的预防保健意识淡薄...
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儿科免疫研究首揭中国重症联合免疫缺陷病临床特征
...心免疫专家领衔的课题组论文首次阐明中国重症联合免疫缺陷病临床特征,并发现了11种国际上从未报道过的新型突变基因。 这篇题为“44例重症联合免疫缺陷病(SCID)患儿的临床特征和基因图谱:来自中国上海报告(2004-2011)”...
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广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
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围产儿出生缺陷48例临床分析
...形;监测,生理学 出生缺陷是指胚胎发育过程中由于遗传或环境因素引起结构和功能异常所导致的先天畸形、智力障碍、代谢疾病等。它是围产儿常见疾病之一,也是围产儿死亡的主要原因之一。存活的畸形儿不仅本人痛苦...
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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
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四平市出生缺陷儿69例监测情况分析
为了解我市出生缺陷情况,采取切实有效的措施,达到预防和减少出生缺陷,提高人口素质的目的,笔者于2002年在定点18个乡镇街开展了出生缺陷的监测工作,现将监测情况分析如下。 1监测范围、对象、监测期 (1)每...
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1998~2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析
...夫妇和准备生育夫妇进行健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、婚前及孕前保健,和增补含叶酸的复合维生素预防神经管缺陷的发生,进行风疹病毒抗体和地中海贫血的筛查等。 依托产前门诊及社区计划生育专干,主要...
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海南省2003~2007年出生缺陷监测分析
【摘要】 摘要:目的分析海南省出生缺陷的发生情况,探讨出生缺陷发生和疾病种类的变化,为开展出生缺陷预防和干预提供依据。方法根据卫生部制定的《中国妇幼卫生监测方案》,采用以医院为基础的监测,对资料进行统计...
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第四节 补体的合成及代谢
...体成分的许多蛋白质分子具有同种异构现象,显示其具有遗传多态性。几乎所有的补体蛋白均为单位点常染色体等显性遗传。 编码人C4、C2及B因子的基因在第6对染色体短臂上,与MHC系统的基因相邻,被命名为Ⅲ类组织相容性...
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探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值
...后数年内可以发现)的结构或功能异常,其产生原因包括遗传、环境以及两者的共同作用[4]。提高人口素质,实行优生优育是我国的一项基本国策,出生缺陷的防治越来越受到重视。 3.1胎儿出生缺陷发生率2004年10月-2007年9月...
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103例围产儿出生缺陷分析
...上升3.62个千分点,这值得引起我们的重视。出生缺陷是遗传因素与环境因素相互作用的结果。温江区近两年工业发展较快,尤其一个镇是童鞋之乡,大气及环境污染越来越重,这会造成出生缺陷发生率的增高。(2)出生缺陷的发...
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发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
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中国启动重大出生缺陷和遗传病调查工作
...然而其覆盖的病种尚不足1%,相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等基础数据仍未掌握,缺乏流行病学基础数据。与此同时,目前我国某些稀缺疾病生物资源正减少,且以往生物资源建设存在病种...
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关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
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青岛市城阳区围生儿出生缺陷监测结果分析
... 出生缺陷是多种因素共同作用的结果,其发生与环境和遗传因素都有一定的关系。人们对预防出生缺陷的认识不足、知识缺乏、负面态度等,常常限制了育龄夫妇对保健服务的利用和健康行为的采取,是导致出生缺陷的直接原...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 (一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...1726-7587(2004)04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难,我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革,主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革,改...