与遗传性高尿酸血症相关的词条

遗传性高尿酸血症

拼音：yíchuánxìnggāoniàosuānxuèzhèng疾病代码：ICD:E79.0疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新...

高尿酸血症

拼音：gāoniàosuānxuèzhèng英文：hyperuricemia概述：高尿酸血症（hyperuricemia）是指嘌呤代谢障碍引起的代谢性疾病，与痛风密切相关，并且是糖尿病、代谢综合征、血脂异常、慢性肾脏病和脑卒中等疾病发生的独立危险因素。高尿...

低钙血症和低镁血症

拼音：dīgàixuèzhènghédīměixuèzhèng概述：血清Ｃａ＋＋低于２ｍｍｏｌ／Ｌ时，称为低钙血症。血清Ｍｇ＋＋低于０.７５ｍｍｏｌ／Ｌ时，称为低镁血症。他们常互相影响，可同时发生。病因病理病机：常见于急性胰腺炎、甲...

分流性高胆红素血症综合征

拼音：fènliúxìnggāodǎnhóngsùxuèzhèngzōnghézhēng概述：分流性高胆红素血症综合征即Israel综合征。系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素，或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。诊断：根据临床特征及化验检查可以...

继发性高脂蛋白血症

概述：继发性或获得性高脂蛋白血症（secondaryoracquiredhyperlipoproteinemias）是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。只有临床表现与高脂血症Ⅱb或Ⅳ型...

获得性高脂蛋白血症

拼音：huòdéxìnggāozhīdànbáixuèzhèng英文：acquiredhyperlipoproteinemia概述：继发性或获得性高脂蛋白血症（secondaryoracquiredhyperlipoproteinemias）是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得...

WS/T 560—2017 高尿酸血症与痛风患者膳食指导

拼音：WS/T560—2017gāoniàosuānxuèzhèngyǔtòngfēnghuànzhěshànshízhǐdǎo英文：Dietaryguideforhyperuricemlaandgoutpatients基本信息：ICS11.020C55中华人民共和国卫生行业标准WS/T560—2017《高尿酸血症与痛风患者膳食指导》（Dietaryguideforhyperuricemlaand...

内源性和外源性高脂血症

概述：高脂蛋白血症Ⅴ型（hyperlipoproteinemiatypeⅤ）又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。是由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂...

家族性高乳糜微粒血症

概述：原发性家族性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它...

内源性高脂血症

概述：高脂蛋白血症Ⅳ型（hyperlipoproteinemiatypeⅣ）又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症，是最常见的...

内源性高甘油三酯血症

概述：高脂蛋白血症Ⅳ型（hyperlipoproteinemiatypeⅣ）又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症，是最常见的...

国家遗传工程小鼠资源库

拼音：guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文：NRCMM国家遗传工程小鼠资源库（NRCMM）是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...

遗传毒性

拼音：yíchuándúxìng英文：genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。

微丝蚴血症

拼音：wēisīyòuxuèzhèng英文：microfilaremia[WS260—2006丝虫病诊断标准]微丝蚴血症指受检者血内含有微丝蚴。

碳氧血红蛋白血症

拼音：tànyǎngxuèhóngdànbáixuèzhèng英文：carboxyhemoglobinemia[GBZ/T157—2009职业病诊断名词术语]氧化碳与血红蛋白亲和力比氧与血红蛋白的亲和力大200倍～300倍。急性一氧化碳中毒时，血液中含有大量的碳氧血红蛋白（一般指10%以上...

血症论

拼音：xuèzhènglùn英文：XuezhengLun[中医药学名词审定委员会.中医药学名词（2004）];OnBloodSyndromes[中医药学名词审定委员会.中医药学名词（2004）]《血症论》为中医血证专著，清代唐宗海撰。

对氨马尿酸钠

拼音：duìānmǎniàosuānnà药品说明书：外文名：PAH作用与特点：进入人体内20%经肾小球滤过，80%由肾小管排泌。用于有效肾血流量和肾小管最大分泌量测定。不良反应为快速静滴偶有恶心、呕吐、潮红和耳鸣等。试验前停用一切...

脂血症

拼音：zhīxuèzhèng英文：lipidemia[WS/T476—2015营养名词术语]脂血症（lipidemia）又称高脂血症（hyperlipidemia），是指血液中含有异常大量脂质现象。

抗性遗传

拼音：kàngxìngyíchuán英文：resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传（resistanceheredity）是指病媒生物抗药性受基因型控制，可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。

遗传多态性

拼音：yíchuánduōtàixìng英文：geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在染色体的特定座位上，存在两种或两种以上等位基因的现象。

显性遗传

拼音：xiǎnxìngyíchuán英文：dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。

隐性遗传

拼音：yǐnxìngyíchuán英文：recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传（recessiveinheritance）是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达，在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。

变应性亚败血症

拼音：biànyìngxìngyàbàixuèzhèng英文：allergicsubsepsis疾病分类：皮肤性病科特别提示：本病是一种较少见的综合症，以儿童为多见。抗生素治疗无效，皮质类固醇激素能使症状缓解，但减量或停用激素时症状常可复发。相关出处...

遗传性粪卟啉症

拼音：yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文：hereditarycoproporphyrin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述：遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传...

异常Y球蛋白血症

拼音：yìchángYqiúdànbáixuèzhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷，病人血清中的免疫球蛋白总量接近正常，但缺乏IgA、IgO、IgM三者之一，或其二。病因不祥。疾病描述：本病即选择性...

遗传或家族型人类朊病毒病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文：geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型人类朊病毒病（geneticorfamilialhumanpriondisease）是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、...

遗传或家族型克-雅病

拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病诊断]定义：遗传或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一类遗传或家族型人类朊病毒病，为显性特征遗传性疾病。当人...

遗传性点状角化病

拼音：yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传，可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患，也可能与摩擦、外伤有关。其特...

尿酸碱度(尿液pH)

拼音：niàosuānjiǎndù(niàoyèpH)别名：PH正常值：5～7尿液一般情况下为偏酸性液体，一般用表示溶液酸碱性的pH方法表达，小于7为酸性，等于7为中性，大于7为碱性。化验结果意义：尿液的酸碱度变化主要来源于人的饮食习惯和食...

肾小管对氨马尿酸最大排泄量

拼音：shènxiǎoguǎnduìānmǎniàosuānzuìdàpáixièliàng正常值：1.0～1.5mg／s。化验结果意义：降低：由于各种病变引起的有功能的肾小管数目较明显减少所致，见于慢性肾小球肾炎，慢性肾盂肾炎，肾动脉硬化症等。化验取材：尿液...