与先天补胎丸相关的文献报道

第二十七章　先天性畸形和致畸--一、先天畸形的发生概况和分类

第二十七章　先天性畸形和致畸　　先天性畸形（congenitalmalformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology），是胚胎学的一个重要分支。　　近些年来，随着现代工业发展和环境...

运用彩色多普勒超声检查分析西藏高原地区先天性心脏病的特点

运用彩色多普勒超声检查分析西藏高原地区先天性心脏病的特点(pdf)［摘要］目的通过对高原地区青少年的先天性心脏病的普查，掌握先天性心脏病在高原地区的发病规律。方法利用彩色多普勒超声检查，局部放大观察心脏各切...

维吾尔族先天性髋关节脱位调查研究

【摘要】0.05)。早产儿先天性髋关节脱位者12例，早产儿患病率为3.01%。剖宫产患病率为1.01%。有家族遗传史5例。左侧先天性髋关节脱位10例，右侧8例，无双侧同时脱位患儿，左右侧患儿比例为1∶0.8。第1胎14例，第2胎4例。[结论]...

我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点

原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前，二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...

先天性胆囊缺如诊断及治疗（相关文献复述及1例报告）

【摘要】目的探讨先天性胆囊缺如的诊断及治疗。方法报告先天性胆囊缺如1例并结合相关文献，研究和讨论该疾病的诊断和治疗。结果先天性胆囊缺如的发病率很低，有症状组病人与其他胆道疾病的鉴别较困难。结论对有胆道...

伴有先天缺牙的错牙合畸形的正畸治疗

伴有先天缺牙的错牙合畸形的正畸治疗(pdf)【摘要】目的通过对伴有先天缺牙的错牙合畸形病例进行回顾性研究为临床治疗提供参考。方法选择门诊正畸患者中伴有先天缺牙的错牙合畸形病例32例，对缺牙数目、错牙合类型、矫...

新生儿先天性梅毒40例诊治分析

【摘要】　　目的探讨新生儿先天性梅毒的有效防治方法。方法对2000～2005年6年期间在我科住院诊断为先天性梅毒40例新生儿进行临床资料回顾性分析。结果40例先天性梅毒的新生儿母亲产前TRUST（快速血浆反应素试验）阳性者30...

B超在先天性直肠肛管畸形诊断中的应用

先天性直肠肛管畸形占新生儿先天性消化道畸形的首位［1］，在临床上非常多见，由于是体表畸形，根据临床表现及体格检查诊断一般并不困难。但重要的是明确先天性直肠肛管畸形的临床分型，以便合理地采取治疗措施。我...

先天性耳聋筛查有望从出生后走向出生前

上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前，甚至是孕前。在12日成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里，临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。　　33岁的晓萍(...

南医大发现汉族先天心脏畸形新易感位点

...通过全基因组关联研究（GWAS），鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形的两个全新易感位点。相关论文发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》杂志上。南京医科大学沈洪兵、陈亦江、周作民和胡志斌四位教授为论文的共同通讯...

什么是先天性色痣？

...后一年以至几十年长出的。刚一出生便存在的色痣被称为先天性色痣。先天性色痣属于色素痣的一种，但较后天发生的色痣更易癌变，且形态也略有不同。　　先天性色痣的侵犯面积较广泛，且恶变几率为10%。有少部分先天性色...

一个先天性白内障家系的研究

...查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果得到一个先天性白内障家系，4代26位成员中有7例患者。结论先天性白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传；先天性...

CT诊断先天性肝胆畸形并胆道结石的探讨与分析（附5例报告）

【摘要】目的探讨先天性肝胆畸形与胆道结石的因果关系，减少误诊，提高确诊率，协助临床诊断与治疗。方法回顾性分析先天性肝胆畸形并胆囊结石5例，对CT诊断先天性肝胆畸形合并胆道结石进行探讨与分析。结果先天性肝外...

破译东北先天性无虹膜致病基因新突变位点

...哈医大二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因...

先天性左肺未发育1例

先天性一侧肺未发育是肺先天性疾病中罕见的先天性发育异常之一，我院遇到1例，现报告如下。　　1病历摘要　　患者，男，因不慎跌伤致左膑骨骨折而来院就诊，无胸部外伤史，否认有先天性心血管系统及骨骼系统病史。入...

先天性阑尾缺如2例报告

先天性阑尾缺如是一种罕见的异常。我院自1952年建院至现在，在阑尾切除手术中，发现先天性阑尾缺如2例，现报告如下。并结合有关文献加以讨论。　　1病例资料　　例1:男，21岁。以右下腹部持续性疼痛，伴恶心呕吐1次，为...

遗传性先天白内障家系调查

【关键词】常染色体显性遗传；遗传性先天白内障；家系　　［摘要］目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分...

超声诊断胎儿先天性畸形的价值

超声诊断胎儿先天性畸形的价值(pdf)近年来胎儿先天性畸形愈来愈引起人们的重视。为了提高未来人口生活质量及提高全民整体素质，不断提高超声诊断质量尤为重要。本文回顾分析近10年我院超声诊断的28例胎儿先天性畸形，旨...

超声诊断先天性胆管畸形探讨与分析

【摘要】对先天性胆管畸形的超声特征进行探讨，减少误诊，提高确诊率，协助临床诊断与治疗。【关键词】胆管畸形先天性胆管扩张症先天性胆管扩张症发病多见于儿童，是小儿肝胆外科较为常见的疾病之一，随着胆道影像学...

先天性风疹综合征

...以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenitalrubellasyndrome）。【诊断】1.流行病学资料孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病...

婴幼儿先天性肥厚性幽门狭窄的超声诊断价值及临床意义

先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿常见的消化道疾病。本文对36例经手术、病理证实的先天性肥厚性幽门狭窄超声检查资料进行分析，以探讨婴幼儿先天性肥厚性幽门狭窄的超声诊断价值及临床意义。结果表明，超声对婴幼儿先天...

先天性婴儿型髋内翻误诊为髋脱位的原因分析

【摘要】［目的］先天性婴儿型髋内翻象髋脱位一样可有臀纹不对称、下肢缩短、Allis征阳性等体征。X线片显示髋关节内侧间隙增宽，股骨近端上移，股骨颈干角不易测量，容易误诊为小儿先天性髋关节脱位。本文旨在分析探讨...

什么是先天性动脉瘤？

先天性动脉瘤是一种脑血管病，常导致蛛网膜下腔出血，并非真正的颅内肿瘤。　　先天性动脉瘤好发于组成脑基底动脉环的动脉或其分支的远端。颈内动脉系发生率明显大于椎动脉系。尤其多见于颈内动脉与后交通动脉衔接点...

南京医科大学NatureGenetics发表GWAS研究新成果

...通过全基因组关联研究（GWAS），鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形（congenitalheartmalformations，CHM）的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》（NatureGenetics）杂志上。南京医科大学公...

试管婴儿患先天缺陷几率可增高2至4倍

...最新研究发现，通过辅助生殖手术怀上的宝宝，患有某些先天缺陷的比例要比自然受孕的宝宝高2~4倍。　　这项研究报告刊登在美国《人类生殖》杂志上，所研究的宝宝不包括双胞胎和多胞胎，涉及的先天缺陷包括心脏缺陷、唇...

专家认为微创修补心脏缺陷需尽快实行准入制

2005年11月04日《新华日报》55微创介入治疗先天性心脏病的技术如果“不过硬”，会让患者“吃两遍苦，受二茬罪”，严重的会引发死亡。一些出席第二届中国先天性心脏病介入治疗学术沙龙的专家认为，“微创修补”心脏先天...

先天脊柱侧凸重要致病基因锁定

...研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”，首次明确了先天性脊柱侧凸的发病原因，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询等提供了理论依据。先天性脊柱侧凸(CS)是由于胚胎期脊柱发育异常导致...

二、先天畸形的发生原因

二、先天畸形的发生原因　　先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素...

超声在先天性肥厚性幽门狭窄诊断中的价值

【摘要】0.05)。结论超声检查对先天性肥厚性幽门狭窄特异性较高，而且安全、简单易行，可作为先天性肥厚性幽门狭窄诊断的首选影像学检查方法。【关键词】幽门狭窄;超声检查本文旨在分析超声在先天性肥厚性幽门狭窄诊断...

蛋白免疫印迹和荧光-PCR诊断早期先天梅毒研究

...体蛋白免疫印迹实验（serumIgMwesternblot，IgM-WB）在新生儿先天梅毒早期诊断中的作用。方法在知情同意的情况下，选取34例梅毒孕妇及其新生儿和40例非梅毒对照孕妇及其新生儿，分别给予荧光定量聚合酶链反应、血清IgM-WB试验和...