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多发性骨骺发育异常
【概述】多发性骨骺发育异常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。193...
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点状骨骺发育异常
...等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。钙化斑点量少时易与骨软骨炎相混,或误认为是骨软骨炎的后遗症。【治疗措施】对病因无治疗。用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗,在...
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多发性骨骺发育不良1例
多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍,本病为常染色体显性遗传性骨病,现将1例多发性骨骺发育不良报告如下。1病历摘要患者,男,10岁,全身关节痛5年余,近1年来,全身关节疼痛更显著,活动后易疲劳。其家族无...
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什么是女性生殖器官发育异常?
由于性染色体异常及胚胎在母体内发育过程中出现发育停滞或发育异常所形成的女性生殖器官异常,称为女性生殖器官发育异常。 常见的女性生殖器官发育异常有以下几种:①处女膜闭锁。②阴道发育异常:包括先天性无阴...
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小儿肘关节脱位与肱骨远端全骨骺分离的X线诊断
【摘要】目的探讨小儿肱骨远端全骨骺分离的影像学表现。方法回顾分析小儿肘关节脱位和肱骨远端全骨骺分离的X线诊断。结果200例小儿肘部外伤病例中,48例肱骨远端全骨骺分离误诊为肘关节脱位。结论肱骨远端全骨骺分离表...
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我国日前发布首个多发性骨髓瘤诊治指南
一旦被确诊为多发性骨髓瘤,患者是不是就要放弃治疗?中国医师协会血液科医师分会会长、北京大学血液病研究所所长黄晓军给出的答案是:绝不放弃。他说:“作为医务工作者,我们对疾病治疗的态度是:不抛弃,不放弃;...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
...官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将我院不孕不育研究所的2001年1月~2005年...
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不孕不育症患者550例染色体检查分析
...官、多系统的临床综合征,临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来,随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展,发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相关。现将我院不孕不育研究所的2001年1月~2005年...
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99mTc-MDP在多发性骨髓瘤的影像特点和临床应用
【摘要】目的观察多发性骨髓瘤在99mTc-MDP全身骨显像和局部ECT的影像特点,探讨骨显像对多发性骨髓瘤诊治的作用。方法回顾性分析1998年7月~2004年9月在我院进行全身骨显像的36例多发性骨髓瘤患者,年龄32~80岁,由核医学医...
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多发性硬化的临床与视觉诱发电位
【摘要】目的对31例多发性硬化临床与视觉诱发电位进行分析,探讨视觉诱发电位在多发性硬化诊断中的价值。方法总结31例多发性硬化的临床特点,结合文献,对患者视觉诱发电位,并对比MRI检查展开探讨。结果视觉诱发电位...
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5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸的手术治疗
【摘要】[目的]探讨骨软骨发育异常导致脊柱畸形的特征,探讨其临床特点及手术方法的选择。[方法]2001年1月~2008年6月共收治5例骨软骨发育异常患者,均以脊柱侧凸或后凸就诊入院,男2例,女3例;术前常规进行X线片、C...
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儿童少年生长发育研究的回顾与展望
...男女性别差异,提供了颇具价值的研究资料。在阐明人类骨骺融合的解剖学特点及骨发育的性别、种族等差异方面,Todd贡献很大,他于1937年首创判定骨龄的《骨骼成熟图谱》。在骨龄标准及骨发育同性发育的关系研究中,Tanner...
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《发育与生殖研究国家重大科学研究计划“十二五”专项规划》解读
问:我国实施发育与生殖研究国家重大科学研究计划有何重大意义?答:对生殖与发育过程及其机理进行系统深入的研究,将有助于从根本上理解各种生殖与发育过程、认识人类生殖障碍及胎儿发育缺陷产生的原因,还将在重要...
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以肾功能衰竭为首要表现的多发性骨髓瘤3例报告
急、慢性肾功能衰竭是多发性骨髓瘤的重要并发症之一,也是诊断上的重要线索,它可发生在多发性骨髓瘤的任何阶段。过去认为多发性骨髓瘤合并肾功能衰竭预后大多不佳,但近来发现这类肾功能衰竭许多是可逆的,即使较严...
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子宫发育异常
概述先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种,临床意义亦比较大。两侧副中肾管在演化过程中,受到某种因素的影响和干扰,可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。临床表现一、子宫发育异常的...
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武田公司用于复发/难治多发性骨髓瘤患者的ixazomib列入美国FDA优先评审
...符合加快审理的条件,这强调了新治疗选择对复发/难治多发性骨髓瘤患者的重要性,我们对此感到鼓舞。我们的ixazomib研究项目旨在评估口服蛋白酶体抑制剂持续治疗能否改善多发性骨髓瘤患者的转归。多发性骨髓瘤有巨大的、...
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免疫速率散射比浊法测定血清κ/λ轻链比值诊断多发性骨髓瘤探讨
...的探讨免疫速率散射比浊法测定血清κ/λ比值及观察其在多发性骨髓瘤的临床价值。方法以25例多发性骨髓瘤、28例良性M蛋白病及120例健康人为研究对象,采用Immage特定蛋白仪测定血清κ/λ比值并分析3组检测结果的差异。结果以κ...
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牙齿发育异常有哪些?
...有个别小牙,临床较多见锥形牙,上颌侧切牙和第三磨牙多发。弯曲牙是指牙冠和牙根形成一定的弯曲角度,多见于上颌切牙。 牙齿结构异常是牙基质形成或钙化时,受到各种障碍所造成的牙齿发育异常。临床常见的有釉质...
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染色体异常患者的细胞遗传学检测
...11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均有不育、流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病...
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阴道、子宫发育畸形致异常妊娠异常分娩20例分析
【摘要】目的总结阴道、子宫发育畸形对妊娠分娩的影响,探讨如何提高诊治率。方法对20例阴道、子宫发育畸形致异常妊娠、异常分娩患者进行诊断分析结果。结果阴道、子宫发育畸形大都不同程度地影响妊娠和分娩。结论及...
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胚胎发育异常与其影响因素
胎儿在宫内生长发育的全过程平均约38周,是非常复杂、变化极为协调的生理过程。这段出生前的发育称为胚胎发育。胚胎发育可分为3个阶段:胚胎前期、胚胎期、胎儿期。胚胎早期发育是较重要的时期,人体各个器官、系统基...
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皮质发育障碍致癫痫的病理生理机制
十九世纪末,神经病理学家就开始报道皮质发育障碍(disordersofcorticaldevelopment,DCDs)和癫痫的关系。此后数十年中,对儿童和成人癫痫患者手术获得的皮质发育不良脑组织的微观研究已确认神经元和神经胶质移行紊乱的许多特...
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骨骺损伤的临床分析
在骨外科病例中小儿骨骺损伤比较多见,现将我院收治的120例骨骺损伤患者的治疗、分析报告如下。 1临床资料 1.1一般资料120例患者均为16岁以下小儿,其中男82例,女38例,闭合性损伤102例,开放性损伤18例,X线片示骨...
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脐带异常338例临床分析
【摘要】目的探讨脐带异常各种类型的发生率和对胎儿窘迫、新生儿窒息所产生的影响,以及与难产的关系。方法对2008-2009年338例脐带异常的临床资料进行回顾性分析。结果脐带异常的发生初产妇高于经产妇,以脐带缠绕及缠绕...
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Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
...orguio综合征)。软骨发育不良表现为:手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区,其中可见沙粒样钙化,受累的骨皮质膨胀,骨端增宽,骨干短缩,弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最明显,骺软骨及干骺端凹凸不平,波浪状或锯齿状甚...
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一种先进的多发性骨髓瘤遗传诊断方法
...科技发展中心13Navarra大学的研究者BorjaSáezOchoa提出了诊断多发性骨髓瘤(MM)的新的遗传方法,多发性骨髓瘤是骨髓癌的一种类型,研究者发现的这种新方法可以在早期阶段检测到多发性骨髓瘤疾病。BorjaSáezOchoa生物学家在Navarra...
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23对原发不孕夫妇的染色体异常核型分析
...8年,临床症状主要为原发不孕、月经失调或闭经、身体发育异常等。 1.2方法 夫妇双方取外周血,常规淋巴细胞培养及染色体制片、G显带,必要时加做C带,每例计数30个核分裂相,分析3个核型。 2结果 23对不孕夫妇检...
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不孕不育患者994例子宫病变检查结果分析
...宫、双阴道双子宫、幼稚子宫、无子宫、宫腔粘连、子宫多发息肉、子宫颈管粘连。1例无子宫者经普通妇科检查即被检查出,993例进行了HSG检查。检出子宫异常124例,其中30例(子宫纵隔5例、子宫多发息肉5例、宫腔粘连20例)...
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多发性骨髓瘤治疗进入新阶段
中国医药报北京讯 记者徐述湘报道 多发性骨髓瘤的治疗进入新阶段,患者有机会获得更高的治疗缓解率、更长的缓解持续时间和生存期,生活质量可大幅提高。在10月20日由国际多发性骨髓瘤基金会(IMF)首次在我国举办的...
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海淀区血脂异常人群的健康相关因素调查
【摘要】目的研究成人血脂异常的分布特点,探索有效防治干预措施。方法采取等比例多阶段整群随机抽样的方法抽取了北京市海淀区9个街道18个功能单位9个生活社区,18岁以上常住居民总共2615人进行询问和问卷式调查。根据...