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常染色体显性小脑性共济失调
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病代码:ICD:G11.8疾病分类:儿科疾病概述:常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱...
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遗传性小脑性共济失调
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。...
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常染色体显性遗传病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以...
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常染色体隐性小脑性共济失调
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临...
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常染色体隐性遗传病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,...
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伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病
拼音:bàngòngjìshītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调...
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常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánxúnchángyúlínbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄...
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脊髓小脑性共济失调
拼音:jǐsuǐxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo英文:Sanger-Brownataxia;spinocebellarataxia疾病分类:神经内科疾病概述:脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的...
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弗里德赖希型共济失调
拼音:fúlǐdélàixīxínggòngjìshītiáo弗里德赖希型共济失调属脊髓型共济失调中的一种,也是共济失调中最常见的表现形式之一。病变主要累及脊髓和小脑。临床表现1.5-18岁起病,有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现...
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单着丝粒染色体
拼音:dānzhesīlìrǎnsètǐ英文:monocentricchromosome单着丝粒染色体为具有一个偏位型着丝粒的最普通的染色体。
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单倍染色体数
拼音:dānbèirǎnsètǐshù英文:haploidnumber单倍染色体数指配子及配子世代所具有的染色体数目,以n来表示。
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大染色体
拼音:dàrǎnsètǐ英文:macrochromosome原生动物的原纤毛类蛙片虫(Opalina)、双核蛙片虫(Zelleriella)等的细胞中存在许多同形的核,在核分裂时每个核中都会出现一定数目的大小不同的二种染色体,各具有独立的变化形式。这二...
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超数染色体
拼音:chāoshùrǎnsètǐ英文:supernumerarychromosome,extrachromosome超数染色体亦称多余染色体。指不是染色体组正常组成成员的染色体。一般多用作B染色体的同义词,表示异倍性的多余的染色体及染色体断片。
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常染色质
拼音:chángrǎnsèzhì英文:euchromatin常染色质是异染色质的对应词。指在间期(interphase)或核分裂前期和末期时不能被浓染的染色体的主体部分(E.Heitz1929)。在间期核中遗传信息的表达主要在这部分进行。常染色质中的与DNA结...
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带染色体
拼音:dàirǎnsètǐ英文:autosome带染色体指性染色体以外的染色体。
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J形染色体
拼音:Jxíngrǎnsètǐ英文:J(-shaped)chromosomeJ形染色体J(-shaped)chromosome亦称不等臂染色体。是指着丝粒位于偏中部或偏端部的染色体。因在有丝分裂周期的中期和后期呈“J”字形而得名。
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V形染色体
拼音:VxíngrǎnsètǐV(-shaped)chromosome英文:V(-shaped)chromosomeV形染色体V(-shaped)chromosome为着丝粒位于正中或中间的染色体。因在有丝分裂的中期或后期呈V字形,故称为V(形)染色体
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无着丝粒染色体
拼音:wúzhesīlìrǎnsètǐ英文:acentricchromosome无着丝粒染色体是指具有局限型着丝粒的染色体由于断裂而产生的不含着丝粒的染色体断片。一般是指较长的断片。无着丝粒染色体在分裂后期,通常因缺乏向两极移动的能力,所以...
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限性染色体
拼音:xiànxìngrǎnsètǐ英文:sex-limitedchromosome限性染色体sex-limitedchromosome是仅存在于生殖细胞中的染色体。在瘿蝇科(C-ecidomyidae)和蛔虫属中,已证实其存在。虽然有人提出这种染色体是生殖细胞具有的一个特征,但是,关于其...
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等臂染色体
拼音:děngbìrǎnsètǐ等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间,染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条等臂染色体。在人类染色体中最常见的等臂染色体...
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灯刷染色体
拼音:dēngshuārǎnsètǐ英文:lampbrushchromosome灯刷染色体是较普遍存在于鱼类、两栖类等动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时,停留在双线期的染色体。它是一个二价...
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毛细血管扩张性共济失调
拼音:máoxìxuèguǎnkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病别名共济失调毛细血管扩张症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调性毛细血管扩张症,Lovis-Bar综合征,ataxia-telangiectasia疾病代码ICD:R27.8疾病分类神经内科疾病概...
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唾腺染色体
拼音:tuòxiànrǎnsètǐ英文:salivaryglandchromosome,alivarychromosome唾腺染色体是双翅类昆虫唾腺细胞的间期核中所看到的巨型染色体。E.G.Balbiani(1881)首次看到了它的带状结构,但到后来,E.Heitz和H.Bauer(1933)以及T.S.Parnter...
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性染色体
拼音:xìngrǎnsètǐ英文:sexchromosome与性别决定有关的染色体。自1902年麦克朗在直翅目昆虫中首次发现了性染色体后,性别决定就和性染色体紧密联系起来。高等动物有明显的性别差异,某些动物的雌体和雄体的每个细胞里,都...
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X染色体失活
拼音:Xrǎnsètǐshīhuó英文:Lyonization;Xchromosomeinactivation;X-chromosomeinactivation;XCI因为女性有两条X染色体,因此她有两倍于男性的X染色体基因。这似乎会引起一些基因过剩。然而,有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细...
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Friedreich共济失调症
拼音:Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述:本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。治疗措施:无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术。病理改变:肉眼可见脊髓比正常细,小脑轻度萎缩。...
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脆性X染色体综合征
拼音:cuìxìng20世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综...
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肌阵挛性小脑协同失调
概述:肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergiacerebellarismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又称RamsayHunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例,其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传,根据其基...
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遗传性共济失调症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,病因...
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Friedreich型共济失调
拼音:Friedreichxínggòngjìshītiáo疾病分类:神经内科疾病概述:Friedreich于1863年首先报道,因多数患者起病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是...