与常染色体显性小脑性共济失调相关的文献报道

第二节　人体染色体畸变

第二节　人体染色体畸变　　一、染色体的数目畸变　　正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...

第二章　染色体病--第一节　人体染色体

第二章　染色体病第一节　人体染色体　　一人体染色体数目、结构和形态　　人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵...

3-1有丝分裂和减数分裂

...有零点几个微米，难以度量。某物种的染色体数目分为正常染色体（A－chromosome,A－染色体）和超数染色体（supernumerarychromosome或B－染色体）。在正常核型范围内的都称为A－染色体。在细胞里出现多于正常核型以外的几条染色体...

12-2染色体

...所特有的。图12-13染色体的包装方式　　三、异染色质和常染色质　　间期核中染色质可分为异染色质（heterochromatin）和常染色质（euchromatin）。常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染（图12-14）；易...

第三节　共济失调

...为中枢神经系统慢性疾病，病因不明，大多有家族史，常染色体隐性或显性遗传，偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主，周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。　...

《PLoS遗传学》：人类Y染色体急剧退化

宾夕法尼亚大学生物系与基因组学系的研究者在性染色进化变异的机制研究上取得进展，相关成果EvolutionandSurvivalonEutherianSexChromosomes公布在最近的一期PLoSGenetics上。一直以来学者们发现男性的特殊染色体Y染色体总是在不断地丢...

端粒功能失调与染色体断裂-融合-桥周期在头颈部鳞状细胞癌的研究

【摘要】目的通过对头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析，研究端粒功能失调和染色体断裂-融合-桥（BFB）现象是否存在于HNSCC，探讨二者之间潜在的关系及在促进肿瘤染色体变异中的...

第二节　肿瘤的染色体异常

第二节　肿瘤的染色体异常　　很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...

美国公布最新研究结果：男人“进化”领跑人类

...13日刊发的一项研究报告显示，决定男人之所以是男人的Y染色体是人类所有基因中进化最快的染色体。　　进化比其他基因快2%　　据报道，科学家通过将人类的基因与最像人类的“近亲”猩猩相比对，发现Y染色体与猩猩的差异...

Y染色体与姓氏宗族演变关联分析

...文化和自然因素的影响。人体内有23对染色体，其中22对常染色体中，每一对性染色体都有一条来自父系，一条来自母系，两条染色体在传代过程中对应的部分会发生交换，从而造成混血的效应，就是遗传学上说的重组。另一对...

3-4性染色体的发现

遗传的染色体学说的证据来自于这样的实验，一些特殊基因的遗传行为和性染色体（sexchromosome）传递的关系。性染色体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染色体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。　　在孟...

4-1生物的性别决定

一、性染色体　　和其他性状一样决定性别的不外乎是基因和环境两大因素，在有的生物中基因的作用是占主导地位，几乎不受外环境的影响；而另一些生物看来环境因素似乎起着主导的作用。实际上环境仍然是通过基因在起作...

X染色体与肿瘤的关系研究进展

一、人类X染色体概述　　人类有两条染色体，即X和Y。男性的核型是（46，xy），有一条X染色体并显示全部活性。女性的核型是（46，xx），有两条X染色体，但只一条有活性。根据Lyon假说［1，2］，在女性胚胎发育的早期（大约...

为什么X染色体如此奇特?交通类比帮助我们破解谜团

你可能还不了解它，你的一条染色体——X染色体与其它染色体不同，而且这个难题已经困扰了科学家几十年了。在哺乳动物进化早期，现在的X染色体和我们的其它染色体是一样的。但是在某个时候，它就进化成与众不同的了。...

科学家预言千万年后男性将灭绝都是基因的错

...会灭绝而女性将会主宰生命的形式完全是由于有缺陷的Y染色体在作怪。不论人们如何称呼它，发育不完全或者发育迟缓，在科学家眼里却没有什么差别。科学家队这一染色体感兴趣已经不是一天两天的事情了。为什么女性身体...

学科交叉为植物染色体工程注入新活力

随着遗传学和作物育种学的发展，常规染色体工程的发展正面临一系列亟待解决的重要科学问题，在日前举行的以“植物染色体工程和作物分子育种”为主题的第330次香山科学会议上，专家指出，分子遗传学、基因组学以及作物...

3-3基因和染色体的关系

关于遗传的染色体学说，这个概念是把基因看作为染色体的一部分。这是由一位美国年轻的毕业生WalterSutton和一位德国的生物学家T.Boveri提出的。1902年孟德尔定律重新发现不久，引起人们的极大兴趣，他们两位独立地认识到豌豆...

第一节　原位杂交技术在染色体铺片的应用

第一节　原位杂交技术在染色体铺片的应用　　近年，不少科技工作者将原位杂交组织细胞化学技术（ISHH）应用于细胞分裂中期（Metaphase）和分裂间期（Interphase）的染色体铺片上，利用标记的核苷酸探针与之进行杂交，可在光...

遗传性共济失调症

【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，...

FISH技术在1例t（2，6，21）复杂易位中的应用

常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断，偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion，FISH）技术能在较短的时间内，对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...

不孕不育症患者550例染色体检查分析

染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...

不孕不育症患者550例染色体检查分析

染色体病的发病率较低，但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征，临床上主要表现为智力缺陷、多发畸形、生长发育迟缓等。近年来，随着不孕不育症及细胞遗传学研究的发展，发现临床上夫妇不育与染色体异常密切相...

第五节　遗传性共济失调症

...病。　　[病因]　　病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下...

6-6人类染色体作图

人类染色体作图也就是基因定位，随着分子生物学的飞速发展，定位的方法也越来越先进。到1988年为止人类基因图工作组（HGM）公布在常染色体上已确定480个位点，在X染色体上已确定了139个位点。　　定位的方法有体细胞杂交...

一种重离子辐照诱发细胞内染色体断裂的理论计算方法*

...要】目的建立一种简易、快速的细胞在重离子辐照情况下染色体断裂的理论计算方法。方法通过理论计算获得理论值和辐照生物学实验获得实验值相比较。结果通过理论计算获得的染色体断裂值与实验求得的染色体断裂值吻合良...

Y染色体少了，男人要没了？

...细胞造出人类精子，仍不能改变以下事实：男性特有的Y染色体正在消亡。未来，究竟是男人不再“用下半身思考”？还是根本就不存在男人了？文·陈振夏（北京大学生命科学学院分子进化专业博士，科学松鼠会成员。）　　电...

美国科学家破译人类第2、4号染色体

...来自多个科研机构的专家们已经完成了对人类第2和第4号染色体的解码分析工作。他们除了在两条染色体上发现大片“基因沙漠”外，也进一步证实了人类第２号染色体是由古猿的两条染色体融合而来。由华盛顿大学圣路易斯医...

女性X染色体失活的随机规律破译

Warwick大学研究人员最近揭开了女性细胞在其两条染色体之间随机选择的奥秘。男性细胞有X染色体和Y染色体，女性细胞有两条X染色体，意味着性别为女的受精卵在发育的早期阶段需要沉默两条X染色体中的一条。这个过程非常关...

孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析

【摘要】目的通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征,为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法对有产前诊断指征的孕妇经知情同意,超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水或脐静脉穿刺抽取脐带血性胎儿染色体核型G...

新研究否认男人绝种论：Y染色体功能依然强大

以前的研究显示男人Y染色体正在萎缩，而男人在接下来500万年内会完全消失。　　科学家研究了相似于男人Y染色体的鸡W染色体，结果发现这些染色体虽然在收缩，但剩余部分对生育力来说依然具有重要意义。　　新浪科技讯北...