与遗传代谢病（肝豆状核变性病）相关的文献报道

MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用

...eticresonanceimaginghepatolenticulardegeneration肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，又称Wil-son病，多见于青少年。临床分为症状前期、脑与肝三型［1］。本文回顾性分析15例经临床、生化...

MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用

...eticresonanceimaginghepatolenticulardegeneration肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，又称Wil-son病，多见于青少年。临床分为症状前期、脑与肝三型［1］。本文回顾性分析15例经临床、生化...

肝豆状核变性39例早期临床表现及治疗分析

关键词肝豆状核；变性；早期表现；遗传　　肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称为Wilson’s病（Wilson’sdisease,WD），是由于铜代谢异常而引起的神经系统变性疾病，本文就近10年来我们收治的被确诊为该病的病例进行回顾...

以神经症状首发肝豆状核变性1例

...。　　2讨论　　肝豆状核变性(HLD)，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因染色体13的q14～q21位点基因异常，致与铜结合的阳离子P型ATP7B转运障碍，铜在体内代谢异常积储。临床以肝硬化、眼角膜K-F环和锥体外系症状为主要表现。...

肝豆状核变性病人的护理

...状核变性;治疗;护理　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，主要病变部位为基底核和肝、肾。临床特征为进行性加重的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。临床上该病较少见，病情发展缓慢，...

儿童肝豆状核变性8例临床分析

...　　肝型肝豆状核变性也称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传、铜代谢障碍所引起的遗传性疾病，可引起肝、脑、肾、眼、骨骼等病变，并出现相应症状，好发于儿童和青少年［1］。肝型肝豆状核变性的肝损害可表现为爆发性...

亲体肝移植治疗肝豆状核变性病最有效

...获中华医学科技二等奖。肝豆状核变性病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病。特征是铜蓝蛋白合成不足，导致大量铜堆积损害脏器，最终危及生命。以著名肝脏移植专家、江苏省人民医院肝脏移植中心主任王学浩教授为首的科...

肝豆状核变性所致精神障碍杀人1例报告

肝豆状核变性所致精神障碍杀人者极为罕见，现将我院司法鉴定1例报告如下，并且对诊断、责任能力予以讨论。　　被鉴定人，女，33岁，农民，高中文化，已婚。自1984年渐出现精神异常，夜间不眠，有时打骂家人，曾有烧毁...

肝豆状核变性并发肝硬化腹水死亡1例报告

...豆状核变性，又称威尔逊(Wilson)病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1/30万,基因频率0.056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一［1］。本病是少数能用药物治疗的遗传代谢病之一，早期诊断、早期治疗是关系到...

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性又称Wilson是一种常染色体阴性遗传的铜代谢障碍性疾病。现将我院误诊1例分析如下。　　1临床资料　　患儿，男，12岁，因反复鼻衄1年，加重40天入院。患儿1年前无明显原因出现鼻衄，出血量不多，肢体碰撞后有...

肝豆状核变性精神障碍临床研究进展

...状核变性(hepatolenticulerdegeneration．HLD)是一种常染色体隐性遗传病，由Wilson于1912年首次描述，故又称威尔逊病(Wilsondisease，WD)，目前认为是由于体内ATP7B基因突变，导致编码的ATP7B蛋白功能异常，引起机体排铜障碍，过量的铜沉积...

抽动-秽语综合征与肝豆状核变性有什么区别？

...变性，以示区别。　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，主要累及脑基底神经节、肝脏、肾脏，由铜代谢异常而致。病儿同胞中可能有同样病人。父母双方多为杂合体，多为近亲结婚。典型症状是手足舞蹈样不自主动作...

肝豆状核变性脑CT和MRI诊断

...了较全面描述，又称Wilson病。是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其遗传缺陷位于染色体13的长链上，1921年正式命名为肝豆状变性。该病首发症状多样化，伴有多脏器损害，早期误诊率很高［2］。近年来随着CT及MRI...

从中医角度浅析肝豆状核变性

...胫骨前缘明显。　　本病病因不明，约有半数病人有家族遗传史，一般认为本病属单纯隐性遗传，其发病与铜代谢障碍有关，现已证实病人体内各种组织含铜量异常，这与血清中铜兰蛋白显著减少有关，正常人血清铜的96%与血清...

36.5肝豆状核变性

36.5肝豆状核变性　　肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。多发生于儿童或青年人。　　36.5.1病因　　为铜代谢障碍，患者胃肠道对铜的吸收超过正常，同时...

肝豆状核变性患者可以发生头痛吗？

...性也叫Wilson病，是一种先天性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病，病变以肝脏和基底节为显著，本病的临床症状虽然复杂多样，但最常见的为肝脏损害所致的腹胀，纳差，皮肤粘膜的出血，腹水，上消化道出血和基底节受损...

肝豆状核变性1例

...称Wilson病，是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。由于铜沉积于豆状核、肝脏、角膜、肾脏等组织致病，绝大多数限于同胞一代发病或呈隔代遗传，男多于女，罕见连续两代发病。本病例即连续两代发病，且...

第二十五章　遗传咨询

第二十五章　遗传咨询　　遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。　　遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基...

肝豆状核变性4例临床分析

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于铜代谢障碍，铜在肝、脑、肾等组织沉积而产生各种症状，初症状不一，临床表现复杂，易延误诊断，我们曾接诊4例（1993年1月～1995年7月），现报告如下。　　1临床资...

妊娠合并肝豆状核变性的产程观察与护理

...称Wilson病（WD）。是一种铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病，特点是铜沉积于肝、脑、角膜等组织，引起肝硬化、锥体外系病变、K-F角膜环（Kayser-Fleischerring）等病变［1］,发生率估计为1∶100000～1∶30000［2］。本病有家...

小儿肝豆状核变性误诊11例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，　在神经系统症状出现之前临床表现形式多样，　易误诊为其它疾病。　自1990～1997年以来我科共收治肝豆状核变性误诊病例　11　例,　现将其分析报道如下。　　1　临床资料　　...

肝豆状核变性患者尿铜研究进展

...tolenticulardegeneration）,亦称Wilson病（WD），是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。临床表现为肝硬化、脑部尤其是基底核变性、角膜KF环、肾损伤等。其主要原因是由于肝铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍。故WD病与铜代谢...

肝豆状核变性患者的视频脑电图变化

...neration；VEEG　　肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍病，由于铜离子在体内广泛沉积，导致各脏器不同程度的损害，临床以脑部及肝脏症状为主要表现。HLD患者脑电图异常国内外已有不少报道，但对HLD...

1例肝豆状核变性的护理体会

...退，食欲佳，精神可。2护理2.1心理护理肝豆状核变性是遗传性疾病，患者本人和家属不可避免地产生焦虑和恐惧心理。笔者通过给患者讲解情绪与疾病的关系，让患者了解负性情绪对心理健康及疾病康复的影响，对患者的焦虑...

小儿肝豆状核变性20例临床分析

...豆状核变性（HLD）又称威尔逊病（Wilson’sdisease）是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。由于本病是可以治疗的一种先天代谢性疾病，在疾病早期临床症状表现不同，...

肝豆状核变性1例报告

...，又称Wilson病（Wilson’sdisease,WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，好发于儿童和青少年，临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性以及角膜色素环（Kayser-Fleischer环），伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症［1］。...

肝豆状核变性眼部可见K-F环4例

...，胸部X线拍片正常。　　2讨论　　本病为常染色体隐性遗传性疾病，由于酮氧化酶活性低导致酮代谢障碍，酮沉积于全身组织中，进而导致基底神经节病变和肝脏纤维化。以大脑的豆状核和肝脏损害最明显，主要表现为神经系...

肝豆状核变性眼部可见K-F环4例

...，胸部X线拍片正常。　　2讨论　　本病为常染色体隐性遗传性疾病，由于酮氧化酶活性低导致酮代谢障碍，酮沉积于全身组织中，进而导致基底神经节病变和肝脏纤维化。以大脑的豆状核和肝脏损害最明显，主要表现为神经系...

代谢组学在疾病诊断中的应用

代谢组学（metabolomics）的出现是生命科学研究的必然。在20世纪90年代中期发展起来的代谢组学，是对某一生物或细胞中相对分子量小于1,000的小分子代谢产物进行定性和定量分析的一门新学科。代谢组作为系统生物学的重要组成...

肝豆状核变性的误诊与临床分型建议（附20例报告）

...，死亡1例。　　2讨论　　肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性疾病，致病基因位于13号染色体长臂（13q14～21)［1］。铜在体内蓄积是基本病理生理改变。因受损组织先后和程度不同，临床表现差异较大。临床大多误诊为病毒性...