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常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...神经科杂志2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人...
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日本专家通过最新研究揭示显性遗传原因
...显性和隐性的关系。日本专家通过最新研究,揭示了植物显性遗传的性状通常是优势性状的原因。 日本奈良尖端科技大学和东北大学等机构组成的联合研究小组30日在《自然·遗传学》杂志网站上发表论文说,在植物从“...
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Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析
...泌代谢杂志2005Vol.21No.5P.435-4376(通辽)为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,亚克隆...
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遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
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口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...fectatypeⅡ,DGIⅡ)又称乳光牙本质Ⅱ型,是一种常染色体显性遗传病,其基因定位于人类染色体4q21,目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(Dentinsialophosphoprotein,DSPP)突变有关,但存在遗传异质性[5]。临床表现:在一家...
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HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障
HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)[摘要]目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
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遗传性先天白内障家系调查
【关键词】常染色体显性遗传;遗传性先天白内障;家系 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源、探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分...
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x连锁显性遗传Alport综合征
2007年11月26日中华儿科杂志2007年45卷7期484-489医学空间(MEDcyber.com)11月26日消息,基于外周血淋巴细胞cDNA水平的COL4A5基因突变检测技术可快速用于XLAS产前基因诊断时家系基因突变筛查,有利于客观进行遗传咨询;产前基因诊断...
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家族性发作性运动诱发性运动障碍六个家系的临床及遗传特点分析
...效。6个家系中4个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,2个家系只有一代患者,且均为同胞兄弟/姐妹,符合常染色体隐性遗传.通过家系内比较,发现4个显性遗传家系均有子代较父代发病年龄提前、发作频率增加、病...
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遗传性共济失调症
...理病机病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。临床...
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遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋,均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关,但可能存在某种促进基因突变的内外因素。 2004年5月我们对3个家系50例神经性聋经调查分析显示与遗传因素有直接关...
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第五节 遗传性共济失调症
...] 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 [...
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遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析
...链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析,对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显...
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一个先天性白内障家系的研究
...障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传;先天性白内障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLookingforthehum...
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成骨发育不全2例
...periostealdysplasia)等,发病率为1∶28500[1],是常染色体显性遗传,15%以上的患者有家族史。胶原分子缺陷、葡萄糖氨基糖胺(GAGS)基质改变、非胶原蛋白改变是成骨不全的主要病理基础。该病可以分为四种类型:1型:为常染色体...
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是谁在左右着下一代的基因?
...眼形孩子的眼形、大小遗传自父母,大眼睛相对小眼睛是显性遗传。父母有一人是大眼睛,生大眼睛孩子的可能就会大一些。双眼皮双眼皮是显性遗传,单眼皮与双眼皮的人生宝宝极有可能是双眼皮。但父母都是单眼皮,一般孩...
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慢性鼻窦炎鼻息肉5家系报告
...现象(见图4)。鼻窦炎鼻息肉的遗传表现为:①常染色体显性遗传单基因控制如图5;②常染色体显性遗传或受环境影响外显不全如图1、图2;③图3、图4则表现为常染色体隐性遗传方式或是常染色体显性遗传受环境影响外显率较低,...
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第二十五章 遗传咨询
...断。 (二)单基因遗传病再发危险率 1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。 常染色...
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面神经炎与家族性有关吗?
...桥昭等提出:面神经炎为遗传性疾病,并认为属常染色体显性遗传。从本家系谱来看有如下特点:①先证者之母是本病患者;②同胞6人发病4人,且男女各半;③双亲大哥二姐无病时其子女未发病;④可看到连续三代患本病。综...
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遗传性耳聋示意
...语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋,其中70-80%为非综合征性耳聋[4](nonsyndromi,hearin,impairment,NSHI),15%-24%为常染色体显性遗传模式...
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视网膜色素变性的遗传方式有哪些,有哪些早期症状?
...疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。 ...
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家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点
...卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重,未经治疗时,女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。可见家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传,在...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)。由这种致病基因导致的疾...
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远端型肌病71例的临床及肌肉病理分析
...肌肉变性坏死,可见RV;Welander型4例,呈散发或常染色体显性遗传,以手指、腕部无力为首发症状,可波及下肢远端,轻度肌肉变性坏死,偶可见RV,OPDM型1例,呈常染色体显性遗传,表现为下肢远端肌无力伴眼外肌、面部肌肉、...
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家族性角膜营养不良
...粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加重,呈...
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中国研究者分析遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变
...间(MEDcyber.com)10月31日消息,中国研究者研究常染色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变。研究者收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现...
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泪道阻塞340个家系遗传方式的调
...囊炎:①一级亲肯定常染色体显性与二级亲肯定常染色体显性遗传之比为8:1,结果一级亲肯定常显高于二级亲肯定常显;②一级亲可能染色体显性与二级亲可能常染色体显性之比为42:1,结果一级亲可能常显高于二级亲可能常...
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短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析
...实为完全显性且每代均有发病者的出现,并符合常染色体显性遗传系谱的特点。每代发病人数为同代同胞中的1/2左右[1],根据常染色体完全显性遗传的特征,该家系BDⅡ1、Ⅱ3、Ⅱ9的子代均有发病者。但Ⅱ9的子代Ⅲ9合并双手中、...
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甲板营养不良是怎样造成的?
先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良,或大疱性表皮松解症,或甲髌骨综合征,或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形,或继发于显性遗传造成的系统性疾病。 后天性甲营养障碍致...
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雀斑
...于面部较小的黄褐色或褐色的色素沉着斑点,为常染色体显性遗传,尤以夏季重,病变的发展与日晒有关。【治疗措施】1.一般治疗避免或减少日晒,夏季外出可用遮光剂外擦,如2%~5%二氧化钛霜,5%对氨基苯甲酸软膏。2.脱色...