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G6PD和G6PD/6PGD在全自动生化分析仪上检测的实验研究
【摘要】目的在全自动生化分析仪上,应用速率法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值,并建立相应参考范围。方法在7600全自动生化分析仪上采用速率法...
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
【概述】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。【诊断】(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否...
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
概述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。病因病理病机(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家族史。②贫血出现的诱因:是否...
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海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
...关键词】海南G6PD缺乏症发生率新生儿 遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是我国南方地区常见X连锁不完全显性遗传病,具有多种临床表现,从无症状到新生儿黄疸、蚕豆病、药物诱导性溶血、感染及其它因素诱...
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变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型
...液学杂志2005Vol.26No.10P.607-61120(南宁)为了探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。研究者对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国...
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广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析
【摘要】 目的探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况。方法应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶各1200例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用χ2检验进行比较。结果1200例孕妇和1200例丈夫中G...
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葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症合并自身免疫性溶血性贫血致急性肾衰1例
葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)罕见,现将1例该病导致急性肾功能衰竭患者报告如下。1病历摘要患者,男,38岁,广州人。因酱油色尿、黄疸2天,于2003年12月2日入院。患者于11月28日连续3天...
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为什么葡糖六磷酸脱氢酶缺乏会引起溶血?
...传性缺陷。由于G6PD的活性或稳定性显著减弱,红细胞内葡萄糖通过磷酸己糖旁路(HMP)的代谢减少,影响辅酶还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的产生,继而谷胱甘肽(GSSG)的还原减少,致使红细胞抗氧化剂损害作用减弱,影...
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葡糖六磷酸脱氢酶缺乏的发病情况及其病因和发病机理是什么?
葡糖六磷酸脱氢酶缺乏(G6PD)缺乏遍布世界各地,但其分布很不均匀,以我国南方和西南、东南亚、地中海区和西非等地带各民族及其后裔或移民中最多见。估计全世界患者已超过一亿。我国南北地区的发病率有很大差别。我...
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哪些药物会诱发葡糖六磷酸脱氢酶缺乏者发生溶血性贫血?
在红细胞葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏时,许多种氧化剂药物或化学物质能引起溶血反应。因为最早发现与G6PD缺乏有关和最主要的是伯氨喹啉,所以这一类贫血又叫做“伯氨喹啉型溶血贫血”。 目前已知对G6PD缺乏者能造成...
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什么是遗传性非球形细胞溶血性贫血?
...红细胞在病人自己的血清中温育后发生溶血,如果先加入葡萄糖或ATP,溶血可得到部分纠正者,为Ⅰ型;溶血不能被葡萄糖纠正而能被ATP部分纠正,则为HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脱氢酶(G6...
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哪些红细胞酶缺乏可引起贫血?
...三类: ①糖直接酵解途径(EMP)中的酶:己糖激酶(HK)、磷酸葡糖异构酶(PGI)、磷酸果糖激酶(PFK)、醛缩酶(ALD)、磷酸丙糖异构酶(TPI)、磷酸甘油醛脱氢酶(PGD)、二磷酸甘油酸变位酶(DPGM)、磷酸甘油酸激酶(PGK)、丙酮酸激酶(PK)、三...
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第八章 药物遗传学--第一节 药物反应的遗传基础
...临床意义仅有一些零星材料,尚需进一步探讨。 三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种主要表现为溶血性贫血的遗传病,一般平时无症状,但在吃蚕豆或...
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柳州医学界攻克“蚕豆病”难题
...小时的论证,对柳州市妇幼保健院承担的广西地区G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症的分子流行病学调查及诊断方法作出评价:达到国际先进水平。这是近年来柳州市在医药卫生科研中,取得最高评价成果之一。 据参加评...
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海口地区病理性黄疸新生儿G6PD缺陷合并HCMV感染分析
...染的重要病因之一,对人类优生优育影响很大。而红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏引起的溶血性疾病中最常见的一种,常在感染等一些诱发溶血的情况下引起新生儿黄疸。该文就新生儿病理性黄...
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磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...。 (1)六磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)缺乏 6PGD使六磷酸葡萄糖酸氧化成五磷核酮糖,同时使辅酶烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADP+)还原成还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH),NADPH又促使氧化型谷胱甘肽(GSSG)还原成还原型谷胱甘肽(GSH)...
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溶血性贫血有哪些种类?
...红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血,包括:红细胞6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血、其他酶(如己糖酶)缺乏所致溶血性贫血; (3)由于血红蛋白异常所致的溶血性贫血,包括血红蛋白病...
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葡萄糖在红细胞内的酵解是通过哪两种途径进行的?
葡萄糖在红细胞内的酵解主要通过以下两种途径进行。 (1)糖直接酵解途径(EMP): 红细胞从葡萄糖获得能量主要依靠这一代谢途径。约90%~95%的葡萄糖在十余种酶的作用下完成其酵解过程。葡萄糖通过一系列的磷酸化...
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糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...贫血主要有如下九种。 (1)己糖激酶(HK)缺乏 HK催化葡萄糖转变为葡萄糖六磷酸(G6P),其活性在幼红细胞中很高,随着红细胞的衰老而急剧降低。HK缺乏者往往在出生后即有溶血症状,出现黄疸、慢性贫血及肝脾肿大。贫血...
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遗传性球形细胞增多症应如何诊断与鉴别诊断?
...常血液作对照。 (5)自溶血试验显示溶血增多,但可被葡萄糖纠正;可有少数例外。 作出遗传性球形细胞增多症的诊断时,须与以下几种疾病相鉴别。 (1)黄疸型肝炎:均有黄疸,但两者是性质绝然不同的两种疾病。HS...
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肿瘤抑制因子p53在细胞糖代谢中的作用研究取得新成果
...明,p53可以与磷酸戊糖途径上的第一步反应的关键酶——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)相结合,并且抑制它的活性。在正常情况下,p53参与阻止这一途径的进行,细胞中的葡萄糖因此被主要用于进行酵解和...
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对药物诱发溶血性贫血应如何诊断与鉴别诊断?
...其中荧光点试验最有用。 各种过筛试验对一般葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的半合子男性的诊断无问题,但对G6PD缺乏轻型(如A-型),在急性溶血发作后不久作出诊断则较为困难。因为这时缺乏G6PD的红细胞大部分已被破坏,...
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Nature子刊:提高细胞总抗氧化能力,有望延缓衰老
...们体内一种最重要的酶的表达增加,这种酶生产NADPH,即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(或G6PD)。相关研究结果发表在《NatureCommunications》杂志上,表明G6PD和NADPH的增加,可提高生物体的天然抗氧化防御系统,从而保护它免受氧化损伤,...
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中国科技大学PNAS文章揭示肿瘤转移新机制
...。证明了p53可以与磷酸戊糖途径上的第一步反应的关键酶葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)相结合,并且抑制它的活性。在正常情况下,p53参与阻止这一途径的进行,细胞中的葡萄糖因此被主要用于进行酵解和...
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什么是新生儿黄疸,其病因病机是什么?
新生儿因葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏而引起的黄疸,叫做新生儿黄疸。此病多见于广东等华南地区。 多数新生儿黄疸的发病诱因不清楚。部分病例可因新生儿有脐炎、肺炎、支气管炎、上呼吸道炎、脓疱疮、腹泻等感染诱发...
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏者受血后葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的表达
【摘要】目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏者血液中输入正常红细胞后G-6-PD活性的变化,G-6-PD酶活性升高后患者红细胞抗氧化能力的改善情况。方法(1)G-6-PD酶活性用酶动力学法检测;(2)红细胞与氧化性药物在体外...
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母体乙肝病毒感染与新生儿黄疸关系的临床研究
...分为肝炎组与非肝炎组,比较两组患儿溶血性黄疸与G-6PD缺乏症黄疸比例,并比较不同黄疸类型情况下,两组患儿胆红素水平差异。结果(1)母体乙型肝炎抗原阳性者52例,乙型肝炎抗原阴性者333例。肝炎组与非肝炎组乙型新生...
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什么是感染诱发的溶血性贫血?
细菌或病毒感染在缺乏葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)的人中引起的溶血性贫血,称为感染诱发的溶血性贫血。本病在肺炎和伤寒病人中尤为多见,也可能使药物引起的溶血性贫血加重。 本病的发病机理尚不完全清楚。感染可能使缺...
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致小儿黄疸83例临床分析
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G-6-PD)是我国南方最为常见的遗传性酶缺陷疾病。临床上表现为在蚕豆、药物、感染的诱因下产生溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变,血清G-6-PD活性显著下降。该病占...
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致小儿黄疸83例临床分析
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G-6-PD)是我国南方最为常见的遗传性酶缺陷疾病。临床上表现为在蚕豆、药物、感染的诱因下产生溶血性贫血、核黄疸等一系列病理改变,血清G-6-PD活性显著下降。该病占...