词条 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症 修订历史

关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷，为Ｘ伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型得可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重得可危及生命。临床表现1.溶血发作时可有黄疸、贫血、脾大；2.可伴有血红蛋白尿；3.溶血严重者可有休克、肾功能衰竭。诊断依据1.有诱发溶血的因素，如服用药物（解热镇痛药、抗疟药、磺胺药等），进食蚕豆、感染、糖尿病酸中毒等；2.有急性溶血或慢性溶血的证据，如黄疸、贫血、脾肿大；3.可有家族史，在广东、广西、海南、云南、四川等省籍人群中多见；4.符合Ｇ６ＰＤ缺乏症的实验室诊断标准。治疗原则1.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。2.急性严重溶血发作时，以输血及肾上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白 ...