疾病别名：
Lafora 病
疾病代码
ICD:G40.5
疾病分类
神经内科
疾病概述
拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25 岁。
疾病描述
拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911 年Lafora 根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora 小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。
本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25 岁。
患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora 小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS 及Alcian 兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
症状体征
1989 年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。
1.本病好发于儿童晚期和青春期。
2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。
3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25 岁。对于有一些40 岁以后发病，50 多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断。采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora 小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS 及Alcian 兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。
本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。
疾病病因
拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40 岁以后发病，50 多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
病理生理
发病机制尚不清。1911 年Lafora 根据尸检资料，发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现（如Yoki 等）证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝，后者直径约6μm。
国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora 小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS 及Alcian 兰染色均呈阳性反应。
诊断检查
诊断：依据本病临床表现，好发于儿童晚期和青春期；在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身；患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等；可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。
实验室检查：血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
其他辅助检查：
1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
2.脑组织活检查Lafora 小体。
鉴别诊断
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。
治疗方案
本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平（酰胺咪嗪）及地西泮（安定）等。
并发症
随病情发展，可以出现多样的症状体征。
预后及预防
预后：多数难以生存至25 岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。
预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
流行病学
尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病国内少见，好发于儿童晚期和青春期，多数患者难以生存至25 岁。