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先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...,有毛囊角栓,真皮皮脂腺及汗腺萎缩;性连鱼鳞病也叫黑鱼鳞病,又称类固醇硫酸酯酶缺乏症(DOC2)。女性遗传给男性,女性不显症状,男性发病。较寻常鱼鳞病重,发病亦早,多为3个月内发病,少数患儿于生后即出现症状...
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慢性肾衰竭腹膜透析继发获得性鱼鳞病1例
...慢性肾衰竭行连续不卧床腹膜透析(CAPD)继发获得性鱼鳞病较为罕见,现将笔者遇到的1例报告如下。 1病历摘要 患者,男,57岁,退休工人。2001年7月28日因间断性头晕、恶心、呕吐2年就诊于我科,查血肌酐(Cr)1120μmol...
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遗传性鱼鳞病与酶有关
...参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活,可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类,遗传性鱼鳞病最为常见,通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起...
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先天性鱼鳞病1例
...36岁,体检时发现乙肝“小三阳”。入院诊断为先天性鱼鳞病;早产儿;低出生体重儿。治疗:将患儿置于暖箱中,给予维生素E油浴,干裂皮肤用1%呋喃西林液湿敷,静脉滴注抗生素。住院期间合并重症肺炎,给予机械通气等辅...
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先天性鱼鳞病1例
...能与膜样物包裹有关),原始反射存在。诊断:先天性鱼鳞病。治疗:(1)参皇霜外涂湿润及软化角质层。(2)小施尔康滴剂口服补充VitA。(3)利福平眼药水点眼防止结膜炎。12h内从口周、胸前开始胶样膜状物断裂,部分脱落,...
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先天性鱼鳞病1例
...与皮肤紧张有关),原始反射均能引出。诊断:先天性鱼鳞病。治疗:(1)置患儿于温度、湿度适宜的暖箱中,根据需要适当的调节光线刺激。行保护性隔离,严格执行无菌操作;(2)保持暖箱的清洁,监测生命体征;(3)予青霉素静滴预...
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板层状鱼鳞病TGM1基因突变研究
...杂志2006Vol.39No.3P.131-13325(广州)为了探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变。研究者提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,并...
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中药治疗鱼鳞病293例临床研究
【摘要】目的观察中药治疗鱼鳞病的疗效。方法中药口服加外搽连续治疗3个月。结果有效率为89.1%,近期复发率为19.1%。结论中药治疗鱼鳞病可获得满意的近期疗效。 【关键词】鱼鳞病;中药;治疗鱼鳞病是一种先天性角化...
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1例新生儿鱼鳞病患儿家属的心理护理
【关键词】新生儿鱼鳞病;患儿家属;心理护理先天性鱼鳞病,是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生和角化过度[1]。父母多为近亲婚配,有学者认为是脂质代谢异常,维生...
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例
表皮松解性角化过度型鱼鳞病(epidermolytichyperkeratosisichthyosis)又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病[1](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一种常染色体显性遗传病,临床上较少见,现将笔者所见1例报告如下。 1病历摘...
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表皮松解性角化过度鱼鳞病COL7A1基因突变研究
【摘要】 目的探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变。方法提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,用PCR检测突变...
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豪猪状鱼鳞病的预后怎么样?
豪猪状鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病,是表皮松解性角化过度鱼鳞病的一种类型。患儿出生时正常,但在1周内,往往在数小时之间,突然发生广泛的,四肢屈侧为主的红斑和小的、黄色的、闪闪发光的鳞屑和广泛分布的大...
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究
...No.3P.146-14811(广州)为了检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。研究者提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪...
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先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例
...家长拒绝住院治疗未住院,根据患儿表现考虑为先天性鱼鳞病。 2讨论 先天性鱼鳞病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,父母多为近亲婚配,有学者认为是脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡引起。婴...
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鱼鳞病如何治疗?
鱼鳞病目前尚无彻底治愈的方法,但是患者若能加强皮肤护理,再结合药物治疗,可使症状获一定好转。 首先应加强皮肤护理,冬季气候干燥时,皮肤失水相对增加,皮损即加重。因此,冬季是护理的重点,多吃富含维生素...
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什么是蛇皮癣?
...显好转。这种病就是人们常说的蛇皮癣,即西医学中的鱼鳞病,是常见的遗传性皮肤病,下面介绍常见的两种类型: (1)寻常型鱼鳞病 这是最常见的一种类型。出生后数月发病,两岁开始病情加重。常发于四肢伸侧及背部,...
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花斑眼镜蛇样胎儿2例
【关键词】花斑眼镜蛇样胎儿;先天性鱼鳞病;预后 1病历摘要 2例患儿均为男性,足月顺产,一对夫妇所生,相隔两年。出生体重分别为2000g、2700g,身长分别45cm、50cm。外观僵硬,全身被一层盔甲样外壳包裹,皮肤厚而粗糙...
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中医药治疗鱼鳞病70例疗效观察
鱼鳞病,中医称蛇皮癣、鱼鳞风,与遗传有关,患者四肢、躯干甚至全身的皮肤干涩粗糙,有灰褐色鱼鳞状鳞屑,边缘略翘起,状似蛇皮,重者皮肤干燥皲裂,僵硬坚厚,头发稀少,且有痒感。我们自2002年6月~2005年12月以自拟...
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从瘀论治鱼鳞病经验附1例报告
...余载,尤擅长中医外科及皮肤疾患的治疗,现将其治疗鱼鳞病经验介绍如下。1既往对该病的认识鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性疾病,皮肤干燥,伴有鱼鳞状鳞屑是其特点,因类似“鱼”的皮肤,故而得名。中医称本病为“蛇...
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腾冲鱼事
...腾冲之行,还带给笔者另外一件有意义的收获——黑鱼河观鱼及由此衍生出的与中医药学有关的一段故事。 有水则有鱼,这似乎是平常的道理。黑鱼河的鱼趣,在于这里出产有一种“上树鱼,而且与《本草纲目》中...
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乌鱼
...血劳症,为末服之。又煮茴香食,治下元虚损。七星鱼即黑鱼,按《本草》谓之鳢鱼,又谓之乌啄,然生长滇土,谓之黑鱼。不若即谓之黑鱼,使人闻而即知也,何必易名七星鱼。──务本卷一下
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研究发现引起干皮症、湿疹和哮喘的基因
...遗传学杂志《自然.遗传学》上。目前,对湿疹和寻常鱼鳞病只能采用对症治疗的办法,使用皮肤软化剂和一些药膏阻止皮肤过度干燥或使用抗炎药物处理湿疹皮肤的炎症。现在与此疾病相关的基因已经被找到了,因此开发一种...
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什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
...皮肤病 遗传性皮肤病中约70%以上属于此类,如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病,患者一般情况好,不影响生命和工作能力。 (2)隐性遗传皮肤病 较少见...
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哪些皮肤病具有遗传性?
...性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右,常见的有:寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁...
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肝素钠乳膏治疗14种皮肤病疗效观察
...解症、局限性瘙痒症、郁积性湿疹、瘢痕疙瘩、寻常型鱼鳞病、斑秃等14种皮肤病共542例,取得了较好疗效,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料纳入分析的542例均为我院皮肤科门诊患者,皮疹面积均小于自身体表面积的10%。其...
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维A酸软膏
... 剂量:外用涂于患处每日1~2次。寻常型痤疮0.05%鱼鳞病、寻常型银屑病0.1% 标示量:应为标示量的90.0%~120.0%。 类别:抗皮肤角化异常药。 制剂:外用涂于患处每日1~2次。寻常型痤疮0.05%鱼鳞病、寻常型银屑病0...
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首例经孕前诊断排除“进行性肌营养不良症”病基因的婴儿降生
...在这一技术的成功突破也使患有地中海贫血、血友病、鱼鳞病、性别倒错(俗称阴阳人)等单基因遗传病的人,可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,生育完全正常的孩子,并使后代摆脱致病基因。中信湘雅生殖与遗传专科医院没...
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生命代码被黑了,如何重启?罕见病诊疗寄望基因测序和互联网+
...见病领域。华大基因最早关注罕见病,是因为收到一封鱼鳞病患者的血书。这一家人爸爸是鱼鳞病、妈妈是鱼鳞病,孩子也是。当妈妈看到孩子出生后浑身长鱼鳞,便写了血书求助。“但很可惜,我们当时的技术、方案、手段都...
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尹烨带你看:罕见病的过去、现在与未来
...尹烨在会场讲述了华大员工魏晓明多年来一直持续研究鱼鳞病,研发出鱼鳞病骨髓配型检测技术的案例,并强调他相信,当科技的力量与人性的光辉结合时,终将能为罕见病诊断做出应有的贡献。随后,他以犹太人攻克TSD罕见病...
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古今名医临证金鉴·外科卷
...调升降血中燥热,养血而慎辛温硬皮病、神经性皮炎、鱼鳞病赵炳南气血凝滞硬皮病补益肾脾用温通朱仁康论治硬皮顽症主用独活寄生张锡君肌痹通经络在肾治肾皮痹调气血,在脾治脾丁济南从痹论治硬皮病乌头桂枝方建功徐宜...