-
德国联邦教研部启动“德国植物表现型网络”研究计划
...国联邦教研部列支3460万欧元,启动为期五年的“德国植物表现型网络”研究计划。该计划由莱布尼茨植物遗传和作物研究所、亥姆霍茨慕尼黑研究中心、于利希研究中心等三家科研机构联合承担,于利希研究中心负责协调。有关...
-
印度严重颗粒状角膜营养不良家族中基因型与表现型的相关性
...粒状角膜营养不良,伴有早发表浅损伤,而杂合性个体的表现型较轻。对2名纯合突变患者角膜标本的组织病理学评估证实了表浅颗粒状沉积物的存在。Kannabiran博士等总结指出,据他们了解,这是印度第一项针对严重颗粒状角膜...
-
NOD2/CARD15基因突变的发生率及其与西班牙Crohn病患者表现型的关系
...者NOD2/CARD15基因的R702W、G908R和L1007fs编码突变以及基因型-表现型之间的关系。研究了204例相互之间无关联的西班牙Crohn病患者和140例健康对照者。在开始基因型确定之前先确定表现型。NOD2/CARD15R702W、G908R和L1007fs基因的多态性由两...
-
CorneliadeLange综合征的眼部表现:基因型-表现型相关性研究
...Lange综合征患者中根据眼部表现的严重程度评估了基因型-表现型相关性。54名眼部表现程度和严重度不同的CorneliadeLange综合征患者(26名突变阳性,28名突变阴性)参加了这项研究。科研人员对通过调查和病历获得的眼科资料进行...
-
二、基因突变
...诱发的,则称为诱发突变(InducedMutation)。突变后出现的表现型是多种多样的。根据突变对表现型的最明显效应,可分为: 1.可见突变(VisbleMutation):突变的效应可在生物的表现型上看出来,即用肉眼就能观察出来,如若...
-
我国科学家首提“环境型鉴定”概念
...境因子通常被作为一个整体来进行研究,并由此将作物的表现型剖分为由基因型效应和基因型×环境互作效应两大组分。实质上,基因型×环境互作效应被看成是一个大的黑箱,把一切基因型无法解释的表现型变异都归结于基因...
-
先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异
...锁先天性特发性眼球震颤家系(家系1)中进行了基因型-表现型相关性研究,并评估了先天性特发性眼球震颤中FRMD7基因的等位基因变异。来自家系1的受试者接受详细的临床检查,其中包括眼震检查。在家系1和37名其他先天性特...
-
维吾尔族人群抗原处理相关转运体(TAP)基因多态性及与类风湿关节炎的相关性
...尔族人群TAP1-333位和637位等位基因基因型分别以I和D为主,表现型主要为II和DD,有1A~1D4个亚型,以1A和1B为主;TAP2-379、565、651、665、687等位基因型分别以V-A-R-T-Q为主,表现型以VV-AT-RR-TT-QQ为主,有2A~2H共8个亚型,以2A和2B为主。RA...
-
二十、血型O型者其父母不一定是O型
...型,无A及B抗原,只有A、B抗原的前体H物质者为O型,此为表现型。表现型又是由存在于细胞核第9对染色体上的基因型所决定的。基因型由染色体上对应位置上的一对基因组成,一对基因可以相同(如A/A、B/B、H/H),也可以不相...
-
导致基因表达随机性的原因
...独立发现,有相同突变体等位基因的个体可以表现出突变表现型或者野生表现型,这个特性被称为“不完全外显率”。自那时以来,人们意识到,在遗传上相同的生物个体即使在相同环境中也会表现出不同特征,而且基因表达也...
-
研究建立直接预测基因突变后果的方法
...都早已明显表现出来了。从认为人们也许有可能预测不同表现型这样一个假设出发,BenLehner及其同事建立了一个直接预测发育中的动物的突变后果的方法。他们利用一种非侵入性的、基于荧光的方法来监测线虫胚胎发育过程中的...
-
稀有血型供者资料检索库及冰冻红细胞库的建立与安全输血应用
...“A型10人、“B型3人、“O型4人、“AB型2人。表现型为ccdee8人、ccdEE5人、CcdE2人、Ccdee4人。通过近一年时间,一支稀有血型献血队伍成功建立,从此邢台地区稀有血型患者的临床输血有了保障,弥补了邢台地区没有稀...
-
X染色体克隆分析的用途和局限
...相同的基因,由共同的母细胞分化而来,可通过基因型和表现型检测。基因型的克隆分析是依赖于细胞突变为标志的克隆群。表现型的克隆分析是遵循克隆基因的表达模式分析克隆群。最常用的表现型克隆分析是基于X染色体的...
-
基因剂量在精神疾病中的作用
...Vs)对遗传疾病有重要贡献,一些CNVs被发现还具有互补的表现型效应。例如,染色体区域16p11.2的复制已被与自闭症、精神分裂症和小头畸形以及与自闭症、肥胖症和巨头畸形相关的互补性删除联系了起来。通过操纵这一“基因...
-
5月23日《自然》杂志内容精选
...别出了一个罕见的无意义突变,除了那些与骨生理相关的表现型外,它还与一系列其他表现型相关。在“含有富含亮氨酸的重复片段的G-蛋白耦合受体-4(LGR4)”基因内所发现的突变,与“骨质疏松性骨折”高度相关,也与电解...
-
女性患者5-羟色胺转运体基因功能多态性与腹泻为主的肠易激综合征之间的关系
...美国的一项研究评价了SERT多态性与腹泻为主的IBS(dIBS)表现型之间的关系。对194例北美高加索女性dIBS患者和448例女性高加索对照个体进行基因型分析。所有受试者的白细胞DNA被进行基于9种SERT多态性技术的PCR分析,包括启动子...
-
5月16日《自然》杂志内容精选
...级放大,其长期表现也需要评估。基于发育的“基因型—表现型”关系图基因型是怎样转换成表现型的?当它们发生转换时,自然选择是按什么形式的“基因型—表现型”混合体进行的?它是会“看到”很多小点、其中每个点都...
-
科学家解答黑人高海拨适应性问题
...题。最近,遗传学家们已经试图将这些身体特征(或称为表现型)与负责这些特征的基因(或称为基因型)关联起来。研究人员一直想要添加更多的人口进行比较,但是符合标准、生活在海拔3000米以上的埃塞俄比亚高原人、经...
-
第五章 杂交群和封闭群动物的特点及应用--第一节 杂交群动物(F1)的特点及应用--一、定义和概念
...动物这种的F1虽然遗传型是杂合的,但个体间的遗传型与表现型是一致的,可以适合作一般实验研究用,能获得正确的实验结果。但F1动物是不能培育纯系的,因为在子二代(F2)时,会发生遗传上的性状分离。 F1动物的生产...
-
二、近交后引起的变化
...,因而纯度逐渐增高,使基因位点变为纯合子,使它们的表现型趋向一致性,如A与a基因频率相同,但基因型分配变化,经过一定代数的兄妹交配,则不再有杂合子,而获得遗传稳定的AA与aa近交品系,见表3-1。同胞兄妹或亲子交...
-
近交和近交系
...群体的基因型;从子代群体中检定母系群体。 (四)表现型的均一性。表现型是基因在环境因素作用下表现出来的、可被直接观察到的亲代的性状。在相同环境因素的作用下,由于遗传是均质的,所以其表现型是均一的,反...
-
PNAS:腭裂的发育起源
...基因,它与腭裂的形成有关。此前的研究已经表明腭裂的表现型可能源于FGFR的多遗传突变。这组作者发现,FGFR的单个突变——称为“失去功能”,它让FGFR受体失去活性——可能导致与一个“获得功能”突变——它让这种受体获...
-
受者来源细胞在同种异体肾移植物组织修复中的作用
...功能正常。检测活检切片以确定受者来源细胞的存在及其表现型。结果显示,早在移植后13天即在肾小管上皮中发现受者来源细胞,其表现型为细胞角蛋白(+)/CD45(-)。在小动脉的中膜上也发现了这类细胞,并表达α-SMA。在ACR患者...
-
念珠状发家系毛发角蛋白6致病基因的检测
...4-3769(郑州)为了研究念珠状发一家系基因突变情况及与表现型的关系。研究者采用光镜下观察毛干结构,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序技术检测基因突变位置和突变方式。结果光镜下患者的毛干呈粗细不均的梭形,似珍...
-
细胞中“离群者”的行为
即便是在克隆的细胞群中,细胞与细胞之间也有显著的表现型差异。这可能反映了基因表达所固有的“噪音”;或者不同的细胞状态可能代表稳定的表现型变体。Chang等人分析小鼠造血干细胞(这些造血干细胞对干细胞标记Sca-1...
-
Nature:突变稳健性的角色矛盾问题
...题。一方面,它似乎通过在发生环境变化时使得一种新的表现型不易形成来妨碍适应;另一方面,它似乎又能帮助一种生物使其表现型在可能不利的突变面前得到缓冲。一种生物怎样解决这种矛盾、从而同时具有稳健性和适应性...
-
Nature:导致肥胖症的基因突变
...对的删除。他们用来识别病灶的策略(利用数量较少的、表现型较好的极端表现型人群进行研究,继之以定向全基因组关联研究和“populationcohort”研究)有望作为一种手段,来识别更具普遍性的复杂代谢疾病中“缺失的遗传性...
-
果蝇基因变异资源
...远交自然种群获得的168个完全测序的果蝇品种中的分子和表现型变异。DGRP数据的第一组分析结果,为了解基因组中的基因变异情况、正选择和负选择,以及X-染色体的迅速演化提供了线索。这些结果也显示了与量化特征相关的新...
-
基因剂量在精神疾病中的作用
...Vs)对遗传疾病有重要贡献,一些CNVs被发现还具有互补的表现型效应。例如,染色体区域16p11.2的复制已被与自闭症、精神分裂症和小头畸形以及与自闭症、肥胖症和巨头畸形相关的互补性删除联系了起来。通过操纵这一“基因...
-
研究发现与绿脓杆菌感染易感性相关遗传变异
...宿主遗传因子,MichaelBamshad、MaryEmond等人使用了一种极端表现型研究设计方案,选择那些处于表现型分布两端的患者,并结合了外显子测序手段。作为美国国立心肺血液研究所(NHLBI)的外显子测序计划(ESP)的一部分,此次研...