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4-3性相关遗传
...性的遗传都称为性相关遗传(sex-relatedinheritance),包括伴性遗传,限性遗传和从性遗传,三者的特点是不同的。 一、伴性遗传(sex-linkedinheritance) 伴性遗传(sex-linkedinheritance)是指控制性状的基因在性染以体上,其遗...
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控制胎儿性别防治伴性遗传
目前已发现的伴性遗传病已达300多种,在活婴中的总发病率为0.3%~0.7%,个别病例如血友病、地中海贫血、肌营养不良、G-6-PD缺乏、色素性视网膜炎、抗维生素D佝偻病、色盲等,在人群中是常见病。目前的医疗手段尚无法对这些...
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耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
...分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高,由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因,因此通常表现为散发病例;而常染色体显性遗传常常在一个大...
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羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...质接触史、原因不明的死胎死产史、B超检查异常等);伴性遗传性疾病等,年龄21~43岁。 1.2方法(1)羊水细胞取材时间:孕16~29周;其中16~20周38例,21~25周6例,26~29周4例。(2)取材方法:在无菌操作条件下,经腹行...
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什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
...、早老症等,患者病情严重,甚至影响生命。 (3)隐性伴性遗传疾患 眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。 (4)多基因遗传病 脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。 遗传性皮肤病有其临床表现特征...
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4性别决定和性相关遗传
...遗传都称为性相关遗传。性相关遗传有三种不同的类型:伴性遗传、从性遗传和限性遗传。 性染色体是由一对同源常染色体进化而来。在有的物种中两条性染色体是同形的,有的物种性染色体是异形的。前者属于原始的类型...
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浙江大学遗传学试题(博士)2004年,2002年,2001年
...—遗传学2002年博士研究生入学考试试题名词解释(20分)伴性遗传近亲繁殖部分二倍体染色体结构变异原噬菌体基因组学生物芯片孢子体不育达尔文适应度迁移一、三大遗传定律的特定和意义。(15分)二、回交、测交的定义,...
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早年失明的主因是组织缺陷
...的死亡是否导致无脉络膜症?这种疾病是一种X染色体的伴性遗传疾病,男性罹患这种疾病的比例较女性高出许多,其发生率约为十万分之一,患者从青少年期就会发生严重的视力缺损及夜盲,到了中年会变得完全失明。研究人...
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2-1孟德尔实验
...(3)继承了前人采用的正反交(reciprocalcross),为以后区分伴性遗传和细胞质遗传打下基础。(4)设立对照实验:将盆栽的植物移到温室内和大田种植的作对照,以排除虫媒的干扰。 2.杂种1代(filialgeneration1,F1)的观察: ...
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遗传学实验教程
...2果蝇的单因子杂交实验3果蝇的两对因子杂交实验4果蝇的伴性遗传实验5果蝇的三点测交与遗传作图实验6果蝇X染色体隐性突变的检出实验7环境对果蝇基因表达的效应实验8果蝇数量性状的遗传分析实验9果蝇唾液腺染色体制片实验...
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人的左右脑功能存在着变化与性别决定的关系
...了相关实例调查验证,以为人类掌握自然生男生女、防止伴性遗传性疾病的发生提供依据。1资料与方法1.1一般资料在2002、2003年和2006年中3次随机取用已出生46例生育实例中孕母的出生年月日和已出生孩子的怀孕天数、出生年月日...
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第三节 产前诊断
...有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;7.家族中有严重伴性遗传病者;8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(为放射线、农药)。 诊断方法:早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析...
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遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...由于环境因素的影响,3%的病例为显性遗传和2%的病例为伴性遗传所致[3]。国内庄氏曾报告30个完整的遗传性聋家系,其中18个家系153例为常染色体隐性遗传68.6%)。11个家系36例为常染色体隐性遗传(16.2%)[4]。但罗氏认为造...
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人类辅助生殖技术中的胚胎培养与筛选
...体进行检查,以鉴别胚胎的性别(这对于避免X-染色体的伴性遗传疾病十分重要)和检查染色体的非整倍性(如Down氏综合征)和主要的染色体畸形(如染色体易位)[6],而用PCR技术扩增特殊的基因序列可以对单个基因的进行检查[5...
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血友病性关节炎的X线诊断(附2例报告)
... 图1-图2略 2讨论 血友病性关节炎是一种家族性伴性遗传性凝血因子缺乏症,通过由携带血友病遗传基因的女性遗传,仅发生于男性。主要临床表现是肌肉内、骨膜下及骨内出血,以四肢关节、肌肉出血多见,好发于膝...
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溶血性贫血132例临床分析
...3例,男女发病率之比为19:1,男性占绝大多数,这与此病伴性遗传有关。本组患儿入院时,重度+极重度贫血34例,占25.8%,入院后输血支持的79例,占59.8%,说明多数患儿入院时贫血情况较重,需接诊医生采取及时和必要的措施。...
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陈竺院士最新《PNAS》文章
...究的好材料。摩尔根等人就是从研究黑腹果蝇中发现了“伴性遗传”、“连锁与互换”等现象和规律,从而发展了染色体遗传学说的。以黑腹果蝇以及其进化上相近的果蝇种类为研究对象,研究人员针对基因水平上适应性进化的...
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全基因组测序助力准父母订制“双胞胎”
...体现性遗传病(如a-珠蛋白生成障碍性贫血);X-染色体伴性遗传(如血友病);三联体重复序列异常(如脆性X染色体综合征);染色体数目、结构异常,非整倍体,平衡易位,罗伯逊易位等。因为PGD是指利用显微操作技术和DNA...
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重磅喜讯:全基因组测序助力准父母订制双胞胎!
...体现性遗传病(如a-珠蛋白生成障碍性贫血);X-染色体伴性遗传(如血友病);三联体重复序列异常(如脆性X染色体综合征);染色体数目、结构异常,非整倍体,平衡易位,罗伯逊易位等。因为PGD是指利用显微操作技术和DNA...
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先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...最多,症状最轻,多为常染色体显性遗传,也有小部分为伴性遗传。显性遗传的患者常伴有异位性素质及慢性皮炎,家族成员中多有遗传性膝肘角化亢进,毛囊角化,手掌、足部皮纹较深等。生后数月发生,很少发生在3个月内...
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生命科学领域最伟大的十位科学家
...遗传基本理论大厦的完成者。摩尔根在染色体遗传理论、伴性遗传、连锁定位等方面有诸多理论和发现,其中遗传距离的度量单位就以摩尔根命名。摩尔根不仅是最富盛名的遗传学家,他还是现代实验生物学奠基人。摩尔根用作...
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海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
...规律。葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种不完全显性伴性遗传病,基因位于X染色体上,男性只有一条X染色体,一旦这唯一的染色体缺失G6PD基因,则表现为G6PD显著缺乏。而女性有两条X染色体,如果仅有1条X染色体缺失G6PD基...
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产前诊断胎儿先天性心脏病的研究进展
...引起的CHD约占3%,包括常染色体显性、隐性遗传性疾病和伴性遗传病。如Marfan综合征、Hurler综合征、Ellis-VanCreveld综合征、进行性肌营养不良Duchnne型等均常合并CHD。 2.3多基因遗传多数为单纯的心血管畸形而不伴有其他畸形,...
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先天性肥厚性幽门狭窄
...指出幽门狭窄的遗传机理是多基因性,既非隐性遗传亦非伴性遗传,而是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用,如社会阶层、饮食种类、各种季节等,发病以春秋季...
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血管外科发展的几个问题
...硬化所致。从基因学看与家族性有关,其可能遗传机制是伴性遗传或常染色体支配X染色体变异,还与16号染色基因变异,al抗胰蛋白酶表型,III型胶原等位基因,金属结合酶基因,纤溶酶原激活剂基因,尿激酶原激活剂基因等有...
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第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
...性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%,产前诊断的6-10%。 3.多基因遗传病:两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性,每对基因的作用是微小的,但若干对基因...
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第三节 共济失调
...因不明,大多有家族史,常染色体隐性或显性遗传,偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主,周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。临床以共济失调、辨距不良为主要表现。 【鉴别诊断】 一、感觉...
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第四节 糖代谢的先天性异常
...肌无力肝大肌无力意识障碍肝大,常染色体隐性遗传肝大伴性遗传肝大轻度肝大 注:N-正常;O-阴性;↑-升高;↓降低;±-可疑 网织红细胞中含有线粒体,故可通过糖有氧氧化产生足量的ATP。而成熟红细胞中不含线粒体...
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索引
...sex-limitedinheritance限性遗传55sex-linkedinheritance性连锁遗传,伴性遗传53shift移位16shouttandenmrepeats短串联重复顺序71sicklecellanemia镰状(形)细胞性贫血165sicklecelldisease镰形细胞病62sideline旁系121simiancrease猿线135simplewhorl单螺纹134singlestrand...
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先天性白内障
...计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。图2常染色体显性遗传家系(核性白内障)图3常染色体隐性遗传家系(完全白内障)先天性白内障...