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关于Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良

皮肤性病科外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，睫毛、阴毛、腋毛均稀少，毳毛缺少。②唇腭裂：表现为小软腭、无悬雍垂，或完全双侧唇腭裂。③典型的颅面异常及颜面中部发育不良：表现为凸出的前额、低鼻梁、鼻狭小、上颌发育不良，小嘴、人中短、睑裂狭小、无泪点、泪管发育不良、无眼泪。耳发育不良，耳郭呈旋转式，外耳道狭小或闭锁。咽鼓管口发育不良，常发生慢性中耳炎致传导性听力减退。④男孩有尿道下裂。⑤其它：新生儿时期尚可发生干皮症，皮肤干燥、脱屑，小疱，糜烂 ...

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