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无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗
...,做出诊断,指导优生。参考文献 1.藤迟重树.无汗性外胚叶形成不全症.日皮会志,1981,91:439. 2.AmoldMI,AntonI,AmprechtI,etal.Prenataldiagnosisofectodermaldysplasias.SeminDermatol,1984,3:247. 3.石可晃.无汗性外胚叶形成不全症-关于病例报告...
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家族性外胚层发育不良的家系分析
...者。 2讨论 家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传性疾病,由外胚叶发育不正常所致。男性患者较多,女性可为携带者。其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,...
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外胚层发育不良综合征为什么会发热?
外胚层发育不良综合征是一种比较罕见的先天性疾患。本病的一个突出的临床特征是夏季体温升高,而且容易中暑,婴幼儿时期容易出现热性惊厥。那么,外胚层发育不良综合征患儿为什么会出现发热呢? 外胚层发育不良综...
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新生儿先天性外胚层发育不良症1例
...未见典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院诊断:先天性外胚层发育不良症。入院后即给予凉水浴降温,患儿体温降至正常。随后将患儿置于适中温度,患儿体温维持正常。2讨论先天性外胚层发育不良症是由于外胚层先天性发育不良...
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少汗型外胚层发育不良1例
【关键词】外胚层发育不良少汗型 少汗型外胚层发育不良临床少见,多为X伴性隐性遗传,男性发病,女性表现正常或仅有少汗、毛发稀少表现,本例病人母亲及其同胞之妹均为携带者,现将我院经手术病理证实的少汗型外...
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常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...search》上发表了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育不良。...
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外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道
...志2004Vol.37No.11P.629-631(北京)本文了报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征。研究者对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析。结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易出现水...
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哪些皮肤病具有遗传性?
...见的有:寻常型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、...
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甲板营养不良是怎样造成的?
先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良,或大疱性表皮松解症,或甲髌骨综合征,或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形,或继发于显性遗传造成的系统性疾病。 后天性甲营养障碍致...
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先天性无牙畸形1例报告
...,口腔内除21~27缺失外,其余牙基本正常,缺牙区颌骨发育良好,牙槽嵴稍低。全景X线检查:左上颌骨内未见恒牙胚。 既往史及家族史:既往身体健康,母亲妊娠期身体无异常,家族中未发现有此症者。诊断:先天性无牙...
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晶体异位和脱位
...生晶体完全脱位。病因病理病机晶体位置异常可由先天性发育异常引起,若出生后晶体不在正常位置,可称为晶体异位;若出生后因先天性因素、外伤或病变使晶体位置改变,可统称为晶体脱位(lensdislocotion)或半脱位(lenssubla...
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口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...再次是上颌侧切牙。1.3.2综合征型先天牙缺失1.3.2.1少汗型外胚叶发育不全综合病(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传3种,以X染色体隐性遗传常见。与定位在Xq12-13.1的基因ED...
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科学家揭示胚胎发育新机制
...都清楚地写着,一个早期的小鼠胚胎由两个胚胎层构成:外胚叶(外胚层)和内脏内胚层,并且由后者包裹着前者。在形成原胚肠的过程中,外胚叶产生了另外两个细胞层——内胚叶和中胚叶,并最终形成了完整的胚胎。与之形...
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第五节 眼的胚胎发育
第五节 眼的胚胎发育 一、胚眼的发生和形成 (一)胚板:受精卵经卵裂形成桑椹胚,再分裂成为囊状,名囊胚。囊胚的内细胞团分化成羊膜腔和卵黄囊。羊膜腔和卵黄囊相接近处,产生出内、中、外三胚层,形成胚板...
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早产儿视网膜病变
...色素失调症incontinentiapigmenti)该综合征为出生时或出生后外胚叶系统组织病,有家族史。少数病例合并有晶体后纤萎缩,与本病不同。⑵视网膜发育异常(retinaldysplsia)该病亦有晶体后纤维膜存在。但出生时已有双侧小眼球,虹...
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多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)
...见的常染色体显性遗传性疾病,由畸变显性基因引起神经外胚叶异常[1],已确定的两种类型:神经纤维瘤病1型(NF1),神经纤维瘤病2型(NF2)。NF1发病率为5/10万。有人认为,神经纤维瘤属于错构瘤,为异常组织聚集形成,这种...
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研究发现克隆动物出生率低关键原因
自体细胞克隆技术问世以来,克隆胚胎发育成个体的效率一直很低。以小鼠为例,50-70%的核移植重构胚胎在体外能发育成囊胚,但是,将这些囊胚移入假孕小鼠子宫内,只有3%左右的囊胚能发育成克隆动物。那么,为什么大部分...
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六、肢体的发生
...力越强,反之则弱。若切除肢芽的1/2或3/4,余部仍能发育为正常肢体。若把一肢芽的中胚层组织控出,填入另一肢芽内,使后者具有双倍的肢芽中胚层,该肢芽仍仅发育为一正常肢体。这些实验结果表明,胚体可形成肢芽的...
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再生医学应用领域取得新成果
...胞。这种细胞分化时,最开始形成三个胚叶,分别被称为外胚叶、中胚叶和内胚叶。其中外胚叶将分化成神经系统和皮肤表皮。日本理化学研究所的研究小组发现的就是控制多能干细胞向外胚叶发育的遗传基因,近日日本理化学...
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先天性无牙畸形病例报告
先天性无牙畸形又名先天性外胚叶发育不全综合征,无汗性外胚叶发育不全综合征,是一种罕见的外胚叶发育异常疾患,又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形,报告如下。1病历摘要...
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严重抑郁症加剧阿尔茨海默病神经病理学改变
...维缠结的增加相关。研究负责人、MountSina医学院的MichaelA.Rapp博士说,长期依赖一直认为抑郁是AD的风险因素,但是还不清楚抑郁如何影响AD的过程和生物学。Rapp博士及其同事获得了95例AD患者死后的数据。44例受试者有终生的严重...
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生化与细胞所发现AP2γ调控外胚层模式建成的机制
...模式建成中神经和表皮的命运决定。哺乳动物的早期神经发育是一个严谨而有序的过程,近年来的研究发现,BMP信号通路在外胚层向神经和表皮分化过程中发挥了极其重要的功能。小鼠中的研究表明,BMP信号能够抑制神经的提前...
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上海生科院等通过抑制Nodal信号获得外胚层前体细胞
...点。多能干细胞向外胚层、中胚层和内胚层等三胚层分化发育的正确起始,是生物个体生长发育的重要基础和前提。然而,多能干细胞是如何向外胚层分化的这一科学问题至今尚未很好解答。 景乃禾研究组李凌宇和宋璐的研...
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四、胚体形成的胚层分化
四、胚体形成的胚层分化 从第4周初至第8周末的发育过程,胚胎不仅初具人形,而且胚盘的三胚层分化发育,建成各器官系统的雏形;胎膜和胎盘也于此时期发育形成。此时期的胚胎发育对环境因素的作用十分敏感,某些有...
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80例结节性硬化症综合分析
...层的器官发育不良。由于胚胎发育上神经系统与皮肤均由外胚叶组织分化而来,因此外胚叶发育异常可导致神经系统和皮肤同时出现病变。TS外显率不完全,即便同一家族患病成员的临床表现也并不完全相同[2]。对于散发病例...
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八、胚胎发育中的某些机理
八、胚胎发育中的某些机理 从受精卵发育为一个新个体历经复杂的演变过程,包括细胞增殖、死亡、分化、识别、迁移和功能表达,以及组织和器官的形成等。这些变化具严密规律,具有精细的时间顺序和空间关系。来自同...
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缺铁性贫血有哪些临床表现?
...食泥土、煤球、冰块、粉笔、浆糊、石灰、生米等。 外胚叶组织病变:指(趾)甲缺乏光泽,脆薄易裂,出现直的条纹状隆起,重者指(趾)甲变平,甚至凹下呈勺状,称为反甲。皮肤干燥,皱褶、萎缩。头发蓬松,干燥少津,...
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克隆人,有点远
...活”的计划恐怕困难重重。 重编程异常致克隆胚胎“发育不良” 2012年诺贝尔生理学或医学奖得主、英国生物学家约翰·戈登爵士曾在BBC《生命科学》节目上说,他在克隆蛙试验期间曾预言,成功克隆哺乳动物将在50年内...
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GeneDev:证实垃圾DNA促进胚胎发育
胚胎发育是一种精心打造的复杂过程:任何事情只有在合适的时间合适的地点才能发挥作用。发育生物学家和细胞生物学家一直在揭示确定我们如何成为人类的分子线索。美国斯坦福-伯纳姆医学研究所肌肉发育与再生项目主任...
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对小儿长期发热如何鉴别诊断?
...;盗汗常见于结核病;发热伴少汗或无汗,见于暑热症和外胚叶发育不良。 (5)长期发热伴头痛呕吐,甚至惊厥、昏迷,提示中枢神经系统感染,也可见于颅内出血及脑瘤。 (6)长期发热伴淋巴结肿大,如为局部淋巴结肿痛...