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Albright遗传性骨营养不良
概述:假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,...
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显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
拼音:xiǎnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常...
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
拼音:yǐnxìngyíchuányíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常...
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遗传性良性上皮内角化不良
拼音:yíchuánxìngliángxìngshàngpínèijiǎohuàbúliáng英文:HBID;hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis;HPID;Witkop'sdisease疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性良性上皮内角化不良系具有高度外显率的常染色体显性遗传的先天性综合...
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隐性遗传性黄斑营养不良
概述:1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundusflavimaculatuswithmaculardystrophy),又称Stargardt病(Stargardtsdisease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良(juvenilemaculardystrophy),因...
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角膜深层遗传性营养不良
概述:后部多形性营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
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遗传性中胚叶营养不良
概述:后部多形性营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
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遗传性深部角膜营养不良
概述:后部多形性营养不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养...
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Albright综合征
拼音:Albrightzōnghézhēng英文:Albrightsyndrome疾病别名又称播散性纤维性骨炎或多发性纤维异常增殖症疾病分类皮肤性病科疾病概述Albright综合征又称播散性纤维性骨炎或多发性纤维异常增殖症,是一种少见的先天性疾病。疾病描...
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遗传性营养不良类脂沉积症
概述:法布里病(Fabrysdisease)即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
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上颌骨Le-fortⅠ型截骨马蹄形植骨牙种植修复术
拼音:shànghégǔLe-fortⅠxíngjiégǔmǎtíxíngzhígǔyázhǒngzhíxiūfùshù上颌骨le-fortⅰ型截骨马蹄形植骨牙种植修复术全口缺牙,多造成上颌比下颌明显萎缩失调,需在牙种植的同时行上颌骨矫正术。适应证⑴上颌牙全缺失,牙槽骨严...
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骨钙素(骨Gla蛋白BGP)
拼音:gǔgàisù(gǔGladànbáiBGP)别名:骨Gla蛋白B正常值:平均6.8μg/L。化验结果意义:BGP为一种低分子量的酸性蛋白质。测定血BGP可瞭解骨细胞的活性和骨代谢的暂态变化,其血水平反映了成骨细胞的活性,但与骨吸收...
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骨(疒秋)灵
拼音:gǔ(bìngqiū)líng处方:白毛草12g,金银花12g,比茎藤12g,五月红18g,臭梧桐15g,鸡血藤9g,乌麻根9g,苏木子9g,三白草6g,白鱼鲄6g,白木槿6g。功能主治:通络活血,去瘀生新。主骨结核,关节结核,慢性骨髓炎。用法用...
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岩骨乳突部——斯氏位(Stenver′s位)检查技术
拼音:yángǔrǔtūbù——sīshìwèi(Stenver′swèi)jiǎnchájìshù操作名称:岩骨乳突部——斯氏位(Stenver′s位)检查技术适应证:1.胆脂瘤。2.内耳病变。3.听神经瘤。禁忌证:无明确禁忌证。准备:向患者说明检查的目的、方法和注...
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皮肤骨外Ewing肉瘤
拼音:pífūgǔwàiEwingròuliú疾病分类:皮肤性病科疾病概述:皮肤骨外Ewing肉瘤为起源于骨髓幼稚网状细胞的一种恶性肿瘤,原发于皮肤者罕见。此瘤多发生于长骨的骨干或扁骨,但全身骨骼均可发生,其特征为局部疼痛。肿瘤...
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Harri-Luque棘突基底骨扣钢丝固定法
手术名称:棘突根钢丝固定法别名:Wisconsin固定法;Harri-Luque棘突基底骨扣钢丝固定法分类:小儿外科/脊柱骨折的手术/胸、腰椎骨折的手术ICD编码:78.59概述:棘突根钢丝固定法用于胸、腰椎骨折的手术治疗。儿童脊柱骨折占全...
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血清骨R-羟基谷氨酸蛋白
概述:血清骨钙素是由成骨细胞分泌的一种活性多肽,在调节骨代谢中起重要作用,其水平反映成骨细胞活性。测定血清骨钙素是诊断骨质疏松综合征、佝偻病、代谢性骨病、甲状腺功能亢进或减退症等疾病的参考指标,也可作...
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骨缺损GBR膜种植术
手术名称:骨缺损GBR膜植入术别名:骨缺损GBR膜种植术分类:口腔科/拔牙术及牙槽外科/牙种植体手术/种植体植入术/引导骨再生膜技术ICD编码:24.502适应症:骨缺损GBR膜植入术适用于:1.术前增加种植区因失牙后或外伤缺损之骨...
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骨缺损GBR膜植入术
拼音:gǔquēsǔnGBRmózhírùshù英文:bonedefectwithGBRimplantation手术名称:骨缺损GBR膜植入术别名:骨缺损GBR膜种植术分类:口腔科/拔牙术及牙槽外科/牙种植体手术/种植体植入术/引导骨再生膜技术ICD编码:24.502适应症:骨缺损GBR膜...
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McCune-Albright综合征
概述:多骨纤维发育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又称Albright综合征或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一种骨生长发育性病变,临床以骨骼损害、性早熟和皮肤色素沉着为本病3大主...
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遗传性弹力纤维营养不良症
概述:弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffusexanthelasma),以后又有非典型黄色瘤,营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分...
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胫骨近端骨骺-干骺端植骨固定术
拼音:jìnggǔjìnduāngǔhóu-gànhóuduānzhígǔgùdìngshù英文:epiphyseal-metaphysealfusionofproximaltibia手术名称:胫骨近端骨骺-干骺端植骨固定术分类:小儿外科/骨骺和骺板疾病的手术/骺板早闭的手术ICD编码:78.07概述:胫骨近端骨骺-干...
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性联遗传性寻常鱼鳞病
拼音:xìngliányíchuánxìngxúnchángyúlínbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:性联遗传性寻常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传,仅发生于男性(女子为携带者),出生后不久发病。皮疹分布广泛,屈侧和皱折部位亦可累及,腹部较...
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多发性遗传性骨软骨瘤
拼音:duōfāxìngyíchuánxìnggǔruǎngǔliú概述:多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征:①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。临床表现:与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征,其症状出现...
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遗传性共济失调临床路径(2017年版)
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性共济失调临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生...
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遗传性多发性骨软骨瘤临床路径(2017年版)
拼音:yíchuánxìngduōfāxìnggǔruǎngǔliúlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性多发性骨软骨瘤临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:...
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Leber遗传性视神经病变
拼音:Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。...
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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
拼音:yíchuánxìngrǔxiànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病别名乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌疾病代码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢...
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国家遗传工程小鼠资源库
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM国家遗传工程小鼠资源库(NRCMM)是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...
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遗传毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。