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海南省汉、黎族人群缺失型α-地中海贫血的研究
...(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)三种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3....
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夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
【摘要】目的对产检孕妇及其丈夫进行地中海贫血筛查,对夫妇双方为α地中海贫血基因携带者进行产前诊断,防止重症患儿的出生。方法25例夫妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地...
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Gap-PCR作为临床α-地中海贫血携带者筛查技术的应用评价
【摘要】目的评价检测中国人3种常见的缺失型α-地中海贫血(地贫)基因的gap-PCR作为临床一线α-地贫携带者筛查技术的可行性。方法以双盲试验对随机抽取的353份血样同时采用gap-PCR作为筛查技术和血液学分析法分别检测α-地贫...
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广东湛江地区地中海贫血的筛查
【摘要】目的了解广东湛江地区产前检查人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中检查地中海贫血的意义。方法用血细胞计数仪测定患者的血常规,用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A2的含量,确定患者地中海贫血...
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α地中海贫血产前诊断研究获进展
...区科技厅科学基金资助项目“孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断”的研究认为用分子生物学方面法检测孕妇血浆胎儿DNA中的父源泉性基因突变就可提前得知胎儿将来是否会患病,从而采取相应措施。 “地中...
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黎族人群地中海贫血基因筛查方法的探讨
摘要:目的寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。方法用多重PCR技术,一次反应筛出β-地中海贫血携带者(β°CD41/42)及α2基因缺失的携带者。结果在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42(-TCTT)地贫携带者123例(占10%)。筛出...
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HbQuongSze(α125Leu-Pro.CTG→CCG)的基因检测(附5例报告)
...以HbQuongSze为主。 关键词非缺失型HbH病HbQuongSze α-地中海贫血(以下简称α-地贫)是由于α-珠蛋白基因的缺失或缺陷所致的一种慢性溶血性贫血症。在中国以缺失性改变占绝大多数,海南黎族亦以缺失型改变为主[1]。我...
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第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...基础 血红蛋白病可分为两大类,即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1.异常血红蛋白病异常血红蛋白(abnormalhemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常,如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红...
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新生儿脐带血中HbBarts检查的意义
一般来说,脐带血中HbBarts的检出率可代表α-地中海贫血中的发病率。据有关文献报道,广东α-地中海贫血的发生率为4.11%。我县属于客家人聚居的地方,更是地贫的高发区,为了解我县α-地中海贫血的发生率情况,我院开展了新...
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酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究
...胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值。方法以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和...
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应用不同方法在婚检中进行地中海贫血初筛及确诊的研究
...量(MCH)的检测及与基因诊断相结合的检测方法,探讨对地中海贫血筛查的选择性和诊断的准确性。方法以MCV与MCH的检测作初筛试验,以基因诊断试验作确诊试验,同时用MCV与MCH的检测和红细胞渗透脆性试验比较,用基因诊断试...
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我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
...验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因,并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现,不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库,同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科...
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基因芯片诊断地中海贫血的研究
...科杂志2005Vol.43No.1P.31-3415(广州)为了探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫)检测的应用价值,研究者应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫;93例初筛诊断为β地贫(轻型60例,重型33例)的患儿血样标本进行α及β珠蛋白的基...
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惠城区18107例育龄男女地中海贫血筛查报告
【摘要】目的开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质。方法在新婚学校学员中以自愿为原则取静脉血,以“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,高风险夫妇由优生咨询...
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肿瘤坏死因子α和干扰素γ对癌性贫血患者红细胞生成素生成和红系增生的影响
...空间(MEDcyber.com)10月23日消息,中国研究者探讨了癌性贫血患者EPO生成及红系增生的变化,以及TNF、IFN等负调控细胞因子对EPO生成及红系增生的影响。研究者对50例癌性贫血患者、15例癌症无贫血患者及对照组采用放射免疫法检...
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MCV及红细胞渗透脆性试验在诊断地中海贫血的临床价值
...ordsMediterraneananemiameancorpuscularvolumeRBCfragilitygenediagnosis 地中海贫血(地贫)是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病,该病系血红蛋白合成障碍所致。临床医生常根据血红蛋白值、MCV值和/或RBC渗透脆性对可疑患者进行初筛[4...
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应用Darbepoetinα可治疗慢性肾病患者贫血.
...两周一次应用Darbepoetinα治疗未透析慢性肾病(CKD)患者贫血的疗效进行了评价。科研人员对以往未使用过rHuEPO治疗的76例CKD患者进行了一项多中心开放性研究。这些患者应用Darbepoetinα(0.75&mgr;g/kg)每两周一次治疗,观察时间为2...
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研究称基因检测有助预防遗传性癌症
...和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现,所以叫地中海贫血(如何治疗地中海贫血)。是由常染色体遗传性缺陷,引起的遗传性溶血性贫血(如何治疗溶血性贫血)。 广西医科大学第一医院血红蛋白研究室陈萍医师...
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地中海贫血的诊治进展
...incialPeople‘sHosptial,Haikou570311,Hainan,P.R.China) 地中海贫血(Thalassemia)是由于珠蛋白肽链合成受到部分或完全抑制,造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血。1900年代国内有学者主张将其译为海洋性贫血,...
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人α-珠蛋白基因表达调控研究进展
...,在研究基因表达的时序上是一个更好的模型。而且,α-地中海贫血的发病率在我国也较高,在广西高达14.9%,广东为4.11%,因此,研究α类珠蛋白的基因表达调控,对于了解α-地中海贫血的发病机理和选择有效的治疗方法,都有...
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海洋性贫血有哪些临床表现?
海洋性贫血基因型和表现型均多样化,差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不...
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《血液》发表刘廷析研究组研究成果
...数量平衡至关重要:合成过多或过少均可导致临床上出现地中海贫血和血红蛋白疾病。地中海贫血是一个世界性疾病,在我国南方多见。对α-珠蛋白和-珠蛋白基因在个体发育和红细胞分化成熟过程中表达水平与转换(switch...
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《血液》杂志发表健康所刘廷析研究组最新研究成果
...数量平衡至关重要:合成过多或过少均可导致临床上出现地中海贫血和血红蛋白疾病。地中海贫血是一个世界性疾病,在我国南方多见。对α-珠蛋白和β-珠蛋白基因在个体发育和红细胞分化成熟过程中表达水平与转换(switch)的...
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西医对海洋性贫血的病因病理是怎样认识的?
...或两种珠蛋白完全不能合成者,称为α。、β。或(αβ)。地中海贫血;尚能部分合成者,称为α+、β+或(αβ)+海洋性贫血。 正常成人及胎儿血红蛋白中都有α链。α珠蛋白链是组成HBA、HBA2和HBF的珠蛋白中不可缺少的一部分。α珠...
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MCV和(或)RBC脆性试验正常的地中海贫血78例分析
【摘要】目的探讨地中海贫血(地贫)漏诊原因,评价外周血平均红细胞体积(MCV)以及红细胞渗透脆性试验(RBC脆性试验)在诊断地贫中的临床价值。方法分析地贫患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果,...
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海洋性贫血实验室检查有哪些表现?
海洋性贫血做实验室及其他检查,分别表现如下: (1)血象 小细胞低色素性贫血见于各类型海洋性贫血。贫血轻重程度不一。纯合子海洋性贫血可低达20~30g/L,杂合子海洋性贫血一般>70g/L,血红蛋白H病一般70~100g/L,但...
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肿瘤坏死因子α和干扰素γ对癌性贫血患者红细胞生成素生成和红系增生的影响
2008年10月23日《中华血液学杂志》2007年第28卷第10期医学空间(MEDcyber.com)10月23日消息,中国研究者探讨了癌性贫血患者EPO生成及红系增生的变化,以及TNF、IFN等负调控细胞因子对EPO生成及红作者:
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什么是海洋性贫血?
...海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外,其他临接海洋的地区也是本病的高发区,所以又叫“海洋性贫血”。 海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白...
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血红蛋白H病伴多发性骨髓瘤1例报告
...改变,诊断:血红蛋白H病伴多发性骨髓瘤。2讨论HbH病是α1地中海贫血和α2地中海贫血基因的双重杂合子,具有α地中海贫血的各种表现形式和临床特征,不易与其他的溶血性贫血及肝炎等鉴别,通过Hb醋酸纤维薄膜电泳可以确诊...
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八、细胞因子的临床应用
...uneGenentech慢性肉芽肿1989.10α-EPOEopgenAmgen慢性肾功衰竭合并贫血,1989.6 AZT 治疗HIV感染的贫血 PROCRITOrthoBiotech同上1990.12G-CSFNeupogenAmgen化疗后中性粒细胞减少症1991.2 filgrastim GM-CSFProkineHoechst-Roussel自身骨髓移植1991.3 Sa...