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南大教授提出生物遗传突变新假说
...周围一系列的变异。在此基础上,他们提出了“Indel诱导自发突变机制假说”,从源头上回答了“遗传变异究竟是如何形成的”这一生命科学面临的基本问题。田大成教授解释说,基因突变主要是指DNA中核苷酸顺序、种类和数量...
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我科学家发现生物遗传突变普遍机制
...周围一系列的变异。在此基础上,他们提出了“Indel诱导自发突变机制假说”,从源头上成功回答了“遗传变异究竟是如何形成的”这一生命科学面临的基本问题。该假说可用不同物种的基因组作参照系加以检验,并得到多种检...
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中国科学家研究发现生物遗传突变普遍机制
...周围一系列的变异。在此基础上,他们提出了“Indel诱导自发突变机制假说”,从源头上成功回答了“遗传变异究竟是如何形成的”这一生命科学面临的基本问题。该假说可用不同物种的基因组作参照系加以检验,并得到多种检...
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生物谷专访南大教授田大成
...做出了长期的努力。明确了DNA的核苷酸序列中普遍存在的自发突变,是遗传变异的基本来源,突变是生物进化的第一原因。对自发突变机制的经典认识是,自发突变受一系列因素的影响、是一系列变化的结果,具有随机性和稀有...
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研究发现引发自闭症的危险因素
...将突变遗传给子女。儿子常常会表现出严重的症状。 自发突变是染色体的变化,基因也改变。种系突变是源自父母一方的一个生殖细胞,而且有时还会在受孕时传染给后代。男女导致自闭症的突变可能性是相等的。但女性更...
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PNAS:最详细的DNA突变进程图谱
...授PatriciaL.Foster领导的一个研究小组发现大肠杆菌DNA中的自发突变率比以前认为的实际上要低3倍。这项新研究出现在今天《美国科学院院刊》(PNAS)的早期版本上,还指出负责检查新复制DNA及检测错误的错配修复蛋白不仅将突变...
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遗传研究预示狼疮可能治疗方法
...或系统性红斑狼疮的小鼠中发现,有一个品系的小鼠出现自发突变。该研究表明,需要进行遗传图谱的研究,以辨别到底是易感等位基因,还是抑制等位基因,抑或是其它基因的形式。疾病的抑制基因和自发突变,很有可能对所...
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第五节 基因突变
...的细胞或个体称为野生型(wildtype)。 3.诱发突变和自发突变引起突变的物理因素(如X射线)和化学因素(如亚硝酸盐)称为诱变剂(mutagen)。诱变剂诱发的突变称为诱发突变(inducedmutation)。由于自然界中诱变剂的作用...
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第五节 无胸腺裸鼠特点及应用--一、裸鼠的基本概念和发展情况
...色体退化,有一种新的无毛基因,因此,认为是一种新的自发突变种,并命名为“裸体”(Nude)小鼠,用“nu”表示为基因符号,但当时未被人们注意。1968年佩蒂路易斯(Pantelouris)发现裸体小鼠没有胸腺,这才引起世界各国医...
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中医药现代化若干问题的思考
...试验,对各菌株均未有引起回复突变菌落数超过空白对照自发突变菌落数的2倍的情况,表明试验结果为阴性。 体外培育牛黄在本试验条件下,从定性的标准和平皿掺入试验的观测结果,其对各受试菌株引起的回复突变菌落...
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第三节 细菌的突变
...两套平权上出现的噬菌体菌落数应大体相等。如果系细菌自发突变则两套平板上的耐噬菌体菌落数应有显著不同,因为在后一情况下,细菌分别在各支试管中各自在生长繁殖周期或早或迟可发生突变。突变发生早的突变株繁殖后...
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Nephrin基因突变可导致儿童期初发型皮质激素耐药肾病综合征
...HS2基因突变。发现一个家庭有NPHS1杂合子突变,9个家庭有自发突变。突变包括截短型蛋白无意义突变、移码突变、剪接变体、错译变体等,应用预测运算和功能评估将突变分为“严重”和“轻度”。大多错译变体出现在质膜上,...
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二、基因突变
...出对应关系。突变在自然情况下产生的,称为自然突变或自发突变(SpontaneouMutation);由人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的,则称为诱发突变(InducedMutation)。突变后出现的表现型是多种多样的。根据突变对表现型的...
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“腓骨肌萎缩症”基因的发现
在美国密执安大学一个研究实验室中,小鼠的一种自发突变的出现,使研究人员发现了造成一种形式的被称为“腓骨肌萎缩症”(Charcot–Marie–Tooth)的遗传性神经退化疾病的基因。这种被称为“paletremor”的小鼠(发生了一种多...
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科学家称环境污染可能引发基因突变毁掉人类
...。他说:“我们应设法降低因各种化学污染造成的人为的自发突变几率。如果看一下我们现在生活的周围,你都不敢想象竟有那么多所谓‘文明社会标志’的可诱导有机体突变的物质存在。而我们运用这些物质仅仅是因为它们能...
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Cell:首个人类精子完整基因序列公布
...说是交换事件,但是单个精子在遗传物质混合,以及基因自发突变的数量和激烈程度上存在很大差异,甚至有两个精子缺失了整个染色体。“这项研究第一次绘制了个体重组图谱,也首次发现了来自同一个人的不同精子的不同突...
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iPSC基因组稳定性良好
...研究小组在所检测的三个小鼠iPS细胞系中发现了非常少的自发突变,也未发现逆转录转座子插入。作者认为,这些结果表明基因组稳定性在重编程过程中能够保持,且目前的重编程方法有可能产生无基因干扰突变的iPSC。尽管还...
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美国斯坦福大学首次公布人类精子完整基因组序列
...说是交换事件,但是单个精子在遗传物质混合,以及基因自发突变的数量和激烈程度上存在很大差异,甚至有两个精子缺失了整个染色体。“这项研究第一次绘制了个体重组图谱,也首次发现了来自同一个人的不同精子的不同突...
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PNAS:南京大学研究基因转换事件
...位置的突变频率比其他区域高得多。而之前,学界认为“自发突变”是没有规律的。不同物种间、相同物种不同个体间,存在着差异。差异的根本原因是DNA序列的不同,这个不同又是突变产生的。原先认为,环境等外在因素对进...
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NatMeth:新型算法可确定基因组突变位点
...孤独症特异性的。Schatz说:“所有这些都增进了我们对于自发突变导致孤独症的理解和认识。”然而,此工具应该获得更加广泛的应用。“我们正在和植物学家、癌症生物学专家以及其他专家学者进行合作,寻找突变位点”,cha...
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南京大学教授田大成:我的观点和进化论有出入
...位置的突变频率比其他区域高得多。而之前,学界认为“自发突变”是没有规律的。《北京科技报》:您的这一发现,解决了哪些问题?田大成:不同物种间、相同物种不同个体间,存在着差异。差异的根本原因是DNA序列的不同...
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营养所研究揭示胰岛素转录和分泌调控的新机制
...组博士研究生吴晶霞等选用了一种具有高NAD合成酶活性的自发突变小鼠,WldS小鼠。该小鼠被发现可以显著缓解沃勒氏退变(Walleriandegeneration)等神经元轴突的退变。这一作用与该小鼠表达的一种融合蛋白WldS直接相关。WldS蛋白的...
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NEJM:单基因错误可预防心脏病
...究人员从大型临床试验中挖掘遗传数据,以发现携带NPC1L1自发突变(可完全关闭该基因)的个体。他们分析了多项现有的研究,来自约113,000人的共享数据。他们发现,在这些试验的参与者当中,只有82%的人具有一个突变可关闭NP...
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癌症基因图谱的发展及其意义:坏运气?新希望?
...胞复制时必须交纳的一种“税”。虽然这种随机的体细胞自发突变通常频率非常低,但是随着时间的累积,突变在成年人体内相当普遍。在大多数情况下,这些基因突变是冗余或者沉默的(无意义突变),并不会改变细胞的行为...
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索引
...变43reverse回复突变93samesence同义突变44spontaneous自然突变,自发突变43suppressorgene抑制基因突变45synonymous同义突变44terminationcodon终止密码突变45Nneonatalscreening新生儿筛查140nephroblastoma肾母细胞瘤119nephrogenicdiabetesinsipidus肾性尿崩症75neur...
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医学微生物学-遗传与变异复习题
...于同一细菌内22.关于突变的规律,下列叙述哪些正确A.有自发突变和诱发突变B.突变是随机的、不定向的C.发生突变的细菌只是群体中的个别菌D.合适的环境条件可将突变菌株选择出来E.突变后的菌株不能再次突变恢复到原来的性...
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实验动物资源缺乏成科研“软肋”
...小鼠为例,国际上已经具备的小鼠品系,包括常用品系、自发突变品系和基因工程品系在2万种以上,我国只有2000种左右。”张连峰说,在药物研究、疾病机制研究等方面所需要的实验动物品系上,我国与国际还相差至少5000种。...
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临床常见耐药性细菌的耐药机制
...粒。细菌有显著的适应性和惊人的多变性,遗传基因可以自发突变,形成耐药性;还有一些细菌含有耐药性质粒(R质粒),质粒可以从一个细菌转移到另一个细菌,而获得耐药性;不同种属的细菌可以通过转化、转导、接合、溶...
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hMSH2在子宫内膜良恶性病变中的表达及其临床意义
...保证DNA复制的忠实性,维持基因组的稳定性,降低细胞的自发突变,需要对错配的碱基进行修复,即错配修复(MMR)。发挥这种作用的基因即MMR基因[1]。当MMR基因由于突变而不能发挥MMR功能时,将会出现短重复序列DNA,即微...
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昆明山海棠的毒性分析
...增加,L5178Y细胞tk位点的突变频率显著增加,诱发突变是自发突变的2~9倍,并且主要表现为大集落突变体的增加,表明THH总生物碱能够诱发tk位点的突变,而且以基因小突变为主。证明THH有较确切的致基因突变效应和可能存在的...