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基因治疗领域里程碑事件:欧盟批准制药巨头GSK的基因疗法上市
...出现突变失去原有功能导致的。Strimvelis是继UniQure公司的脂蛋白酶缺乏症(LPLD)基因疗法Glybera之后的第二个被欧盟批准上市的基因治疗方法。Glybera目前售价是100万美元,GSK公司还未公布Strimvelis的售价,但是相关消息表明其价格会...
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汤森路透BioWorld:十大制药新闻
...Glybera一个疗程的治疗费用高达110万欧元,该药用于治疗脂蛋白酶缺乏症,由uniQureNV公司开发,并与ChiesiFarmaceuticiSpA共同销售。Glybera是目前最贵的药物,该药的问世也给药品定价带来了更严格的审视。当然,定价问题并不是Glybera...
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广州地区2400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析
... 目的探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况。方法应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶各1200例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用χ2检验进行比较。结果1200例孕妇和1200例丈夫中G6PD缺乏症...
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第二章 脂蛋白的组成与结构--第一节 脂蛋白的种类
第二章 脂蛋白的组成与结构 正常人空腹血浆(血清)脂类浓度约为4g/L~8g/L。脂类一般均不溶于水,然而含有相当量脂类的血浆或血清却仍是清晰的。1929年Macheboeuf用半饱和(NH4)2SO4沉淀出马血清中的脂质和蛋白质复合物...
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为何母乳喂养婴儿容易发生维生素K缺乏症?
...乳含维生素K60纳克。所以单纯母乳喂养的婴儿,维生素K缺乏症的发病率比牛乳喂养儿高15~20倍。生后前两个月的婴儿肠道菌群合成的维生素K很少,所以单纯吃母乳的婴儿容易发生维生素K缺乏症。维生素K缺乏,影响某些凝血因...
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产褥期并发血β-脂蛋白缺乏症
...l.2008Feb;111(2):575-7.医学空间(MEDcyber.com)2月15日消息-血β-脂蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,β-脂蛋白的缺乏会导致脂溶性维生素吸收不良。对于妊娠期间血β-脂蛋白缺乏症相关并发症的报道并不多。美国奥克拉荷...
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第二节 脂蛋白的化学组成
第二节 脂蛋白的化学组成 脂蛋白的物理学特性与它们的脂质组成和含量密切相关,脂蛋白包含各种脂质分子,脂蛋白内的中性脂质含量增高则脂蛋白颗粒的密度下降。而脂蛋白的化学和生物学特性与其所含的载脂蛋白密切...
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合肥市0~5岁儿童维生素A缺乏情况及影响因素分析
【摘要】目的了解合肥市0~5岁儿童维生素A的缺乏情况和影响因素,为采取相应的干预措施提供依据。方法采用分层整群抽样方法,抽取合肥市0~5岁儿童1085名进行血清维生素A测定,同时进行包括膳食、健康、家庭情况的问卷...
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碘缺乏和碘缺乏病防治
...种营养素,当摄入不足时,机体会出现一系列的障碍。碘缺乏病是由于自然环境缺碘而对人体所造成的损害,可表现出各种疾病形成。地方性甲状腺肿、地方性克汀病、地方性亚临床型克汀病及影响生育而出现的不育症、早产儿...
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第十六章 血浆脂蛋白的分离纯化及定量--第一节 脂蛋白分离的方法学评价
第十六章 血浆脂蛋白的分离纯化及定量第一节 脂蛋白分离的方法学评价 血浆脂蛋白和脂质测定是临床生化检验的常规测定项目,其临床意义主要是:①早期发现与诊断高脂蛋白血症;②协助诊断动脉粥样硬化症;③评价...
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海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
【摘要】目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿(男婴4598人,女婴3471人)采集足跟血制作血滤纸干标本,采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性,初筛阳性新生儿,召回采静脉血进行改良G6PD/6PGD...
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4例接种乙肝疫苗偶合维生素K1缺乏症病例分析
【摘要】的了解乙肝疫苗偶合维生素K缺乏症病例的临床和流行病学特点,为防治因接种乙肝疫苗偶合维生素K1缺乏症提供科学依据。方法病例个案来自于海南省预防接种异常反应监测系统个案调查表。结果4例接种乙肝疫苗偶合...
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9.2营养缺乏病的表现
9.2营养缺乏病的表现 营养缺乏病的发病过程是缓慢的,按其程度和时间可分为轻度、中度和重度;及急性、亚急性和慢性。其病理变化则经历了储存不足、生化病变、功能变化和形态改变四个阶段,到了形态改变阶段,往...
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人的死亡风险比较大
...月《胸》杂志(Chest2005;127:1196-1204)上报告,α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人健康不佳和死亡的风险增大,这特别是因为气流受阻。“本研究提醒临床医生,α1-抗胰蛋白酶缺乏是一个重要的临床问题”,第一作者、美国俄亥俄州克立...
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婴儿晚发性维生素K缺乏症49例临床分析
[摘要]目的探讨婴儿晚发性维生素K缺乏症的临床特点,提高对本病的认识。方法回顾性分析8年来的49例婴儿晚发性维生素K缺乏症的临床资料。结果早期诊断,及时合理治疗,治愈率89.8%,病死率6.12%,后遗症6.12%。结论婴儿晚...
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孝丰镇碘缺乏病防治知识调查
【关键词】碘缺乏病;调查分析 为探索本镇碘缺乏病病区开展健康教育的有效模式,评价其效果,根据《2009年浙江省碘缺乏病防治工作实施方案》,本镇抽取了部分小学开展碘缺乏病健康教育活动,活动期间对学校五年级学...
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第二篇 营养缺乏病--9引言
第二篇 营养缺乏病9引言 正常人体所需的营养素摄入过多或不足均会导致营养不良。营养缺乏病是由于摄入营养素不足而在临床上引起各种表现的疾病,故是营养不良的一种,但并不完全等同。近年来,由于营养素的功能...
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5岁以下儿童维生素A缺乏研究
【摘要】目的了解武昌区5岁以下儿童维生素A缺乏现状及其影响因素。方法对儿童进行体检、病史询问、膳食调查和血清维生素A检测。结果亚临床患病率为6.46%,可疑缺乏患病率为23.38%,未发现有临床表现的维生素A缺乏。影响维...
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晚发性维生素K缺乏症30例临床分析
晚发性维生素K(Vitk)缺乏是指出生2周后发生的Vitk缺乏症,常合并颅内出血,是由于Vitk的摄入和吸收不足,或因肝功能障碍,不能利用Vitk合成凝血酶原所致。我院1998~2003年收住30例晚发性Vitk缺乏症患儿,现总结如下。 1临...
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中年男性雄激素部分缺乏症的睾酮补充治疗
...916(北京)为了观察睾酮补充治疗对中年男子雄激素部分缺乏症的疗效,研究者2001年12月至2004年4月男科门诊经雄激素部分缺乏问卷评分、血清总睾酮(TT)和游离睾酮(fT)测定筛选出雄激素部分缺乏症患者179例,平均年龄41.8岁,无...
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第四章 血浆蛋白及其代谢紊乱--第一节 血浆脂蛋白
...方法,其后陆续进行PL、TG和FFA的定量测定,尔后又增加脂蛋白及其载脂蛋白的测定,这些项目,已是目前临床上用于了解人体脂类代谢状况的系列指标。第一节 血浆脂蛋白 一、血浆脂蛋白的分类 脂蛋白属于一类物质...
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第二节 血脂及其代谢
...情况的一个重要窗口。正常人血脂含量见表5?。它们是以脂蛋白的形式存在并运输的,脂蛋白由脂类与载脂蛋白结合而形成。脂蛋白具有微团结构,非极性的甘油三酯、胆固醇酯等位于核心,外周为亲水性的载脂蛋白和胆固醇磷...
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症
【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。【治疗措施】目前尚无特效...
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第三章 载脂蛋白的种类与结构--第一节 载脂蛋白A族
第三章 载脂蛋白的种类与结构 脂蛋白中的蛋白部分称为载脂蛋白(apolipoprotein/apoprotein,Apo)。载脂蛋白在脂蛋白代谢中具有重要的生理作用。作为构成并稳定脂蛋白的结构是脂蛋白结构的支柱;修饰并影响脂蛋白代谢有关...
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四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
...度显著下降。可见在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。作者:自动采...
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湛江市2007年碘缺乏病综合干预效果分析
【摘要】 目的了解碘缺乏病综合干预工作效果,为进一步制订更科学可行的防治措施提供决策依据。方法对目标人群进行碘缺乏病的综合干预并进行干预效果评估,对基线调查资料和干预效果评估资料进行统计分析。结果家...
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症将进入II期临床实验
FDA已批准应用基因技术公司(AGTC)α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AAT)治疗药进入II期临床实验,并为这次实验拨发了100万美元的扶助资金,研究人员在实验中将检测药物的安全性和疗效。这次实验的具体工作主要由AGTC协调,实验点位...
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维生素K缺乏症并颅内出血的病因探讨
维生素K缺乏症常出现颅内出血,病情急骤、危重,病死率高,存活者常有明显后遗症。我院近2年收治20例晚发型维生素K缺乏症中,每例均伴有颅内出血,现分析报告如下。 1临床资料 1.1一般资料20例中,男15例,女5例;...
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母体乙肝病毒感染与新生儿黄疸关系的临床研究
...分为肝炎组与非肝炎组,比较两组患儿溶血性黄疸与G-6PD缺乏症黄疸比例,并比较不同黄疸类型情况下,两组患儿胆红素水平差异。结果(1)母体乙型肝炎抗原阳性者52例,乙型肝炎抗原阴性者333例。肝炎组与非肝炎组乙型新生...
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脂蛋白(a)在急性冠脉综合征中的临床意义
【摘要】目的探讨血清脂蛋白(a)在急性冠脉综合征中的临床意义。方法123例冠心病患者为病例组,分为急性心肌梗死组、不稳定型心绞痛组及稳定型心绞痛组。同期住院的53例非冠心病患者为对照组。分别在规定时间内测定血...