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遗传性进行性肾炎可作基因诊断
...京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点,深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制...
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用干细胞治疗遗传性肾病
...合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遗传性进行性肾炎可作基因诊断http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19823遗传性进行性肾炎(Alport症候群)是一种自童年时就显现的遗传性肾脏疾病,其临床特点为血尿、...
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Alport综合征系列研究成绩显著
为早期诊治遗传性进行性肾炎奠定基础北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,AS)完成了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床特征和基因突变特...
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遗传性进行性听觉丧失家系分析
【关键词】常染色体显性遗传;家系;遗传性进行性听觉丧失 [摘要]目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,...
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第二十五章 遗传咨询
第二十五章 遗传咨询 遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属,就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段,它必须建立在正确诊断的基...
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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
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临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...1726-7587(2004)04-0477-02为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难,我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革,主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革,改...
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北大医院成功进行国内首例遗传性肾炎产前基因诊断
北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断,从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。 遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因遗传病。该...
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儿童紫癜性肾炎的临床病理及预后
...72例随访观察1~6年,并就其临床病理类型及预后的关系进行回顾性分析。结果临床表现以血尿和蛋白尿、单纯性血尿、肾病综合征最多,急进性肾炎最少。肾脏病理:表现为系膜增生、肾小球硬化、新月体形成,分级以Ⅱ级、...
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广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
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关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
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首例遗传性肾炎产前基因诊断成功
...11月23日健康报38北京大学第一医院近日成功进行我国首例遗传性肾炎产前基因诊断,从而使一名女性患者产下健康男婴。对男婴的基因检测结果进一步证实了产前诊断结果的正确性。遗传性肾炎,又叫Alport综合征,是一种单基因...
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发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
第四章 单基因病第一节 单基因病的遗传方式 单基因遗传病简称单基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指单一基因突变引起的疾病,符合孟德尔遗传方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类病症和性状不能如动...
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急性肾炎治疗不彻底可引起慢性肾炎吗?
目前对慢性肾炎的病因和发病机理尚未完全了解,临床上只有15%~20%左右的急性肾炎发展成慢性肾炎,多数慢性肾炎并无急性肾炎的病史。有人认为急性肾炎与慢性肾炎是同一疾病,慢性肾炎是由急性肾炎演变而来的。其根据是...
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肾小球肾炎动物模型研究概述
...本文对肾小球肾炎动物模型的造模机制、造模方法等方面进行了归纳和总结,简要阐明其中存在的问题。【关键词】肾小球肾炎;动物模型;造模机制;造模方法肾小球肾炎是由多种病理类型的原发性肾小球疾病发展而来的,以...
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不可行性论证在医院经济决策中的应用探讨
...更新更高要求。本文通过对传统的可行性报告存在的缺陷进行分析,论证了不可行性报告的合理性和优越性,同时,探讨了如何运用不可行性分析使决策更加科学化的途径。这对建立和健全科学、民主的决策机制,有效控制决策...
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中国科学家在国际上首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
...果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA(mutatedallelerevealedbysequencingwithaneuploidyandlinkageanalyses,高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析),可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 (一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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肾活检38例临床分析
...告如下。 1临床资料 我科自2002年5月~2004年8月共进行肾活检38例,男19例,女19例,年龄13~72岁,平均31.2岁,临床诊断为慢性肾小球肾炎13例,原发性肾病综合征9例,隐匿性肾小球疾病4例,急性肾小球肾炎2例,急进性肾...
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第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
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专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年,在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在...
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肾炎肾病综合征中医治疗
...和方法,并将有价值但又有争论的假说提出来,结合临床进行客观评价,以供深入研究参考。作者简介:目录:上篇基础篇第一章肾炎、肾病综合征概论第一节概要第二节肾炎、肾病综合征的发病机理第三节肾炎、肾病综合征的...
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先天性唇腭裂遗传病因探讨
...来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。 病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术,术中术后经过良好,该患未曾发现身体别处有畸形,父母非近亲婚...
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遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转,一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
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慢性肾炎中医证治概况与展望
...ldquo;腰痛等范畴。在治疗上,西医多以防止或延缓肾功能进行性恶化、改善或缓解临床症状及防治严重合并症为主要目的,治疗效果不很理想。近几年来各地运用中医药治疗全面调治,在慢性肾炎的治疗中取得了一定的成效。现...
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遗传流行病学
产生和发展 群体遗传学在1920年被确认为一门学科。1960年它又分为两个分枝,一个与历史过程有关,将遗传学与人类学以及在其他物种的古生物学和分类学结合。另一分枝与同时期人群的遗传有关,将遗传学与流行病学、医...
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孔祥银课题组发现KITLG基因突变引起家族性进行性色素过度沉着症
...度沉着症。研究结果近日发表在国际主流杂志《美国人类遗传学》。(《TheAmericanJournalofHumanGenetics》。)人类通过进化形成不同皮肤颜色。白种人皮肤是白色的,黑种人皮肤是黑色的,而黄种人皮肤则是黄色的。同一人种不同地...
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中西医结合治疗狼疮性肾炎
系统性红斑狼疮性肾炎简称狼疮性肾炎(LN),是一种包括肾脏在内的多个脏器受累的炎症性自身免疫性疾病。临床上以发热、关节炎、皮疹及肾脏损害症状为主要表现。我国系统性红斑狼疮(SLE)发病率约为70例/10万人。祖国...