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先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...,棘细胞层变薄,有毛囊角栓,真皮皮脂腺及汗腺萎缩;性连鱼鳞病也叫黑鱼鳞病,又称类固醇硫酸酯酶缺乏症(DOC2)。女性遗传给男性,女性不显症状,男性发病。较寻常鱼鳞病重,发病亦早,多为3个月内发病,少数患儿于...
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第二十五章 遗传咨询
...尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前已知遗传病的...
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关于公布“药品分类管理示范药店”名单的通知
...企业所在地药品监督管理部门的推荐,我局决定一致医药连锁有限公司红宝分店等124家零售药店为“药品分类管理示范药店”(名单见附件)。 在药品流通领域开展分类管理是一项崭新的工作,我局希望示范药店继续发扬勇于...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...状或遗传病,在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种(1992年)。 1.X...
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临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
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广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
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遗传性鱼鳞病与酶有关
...现,一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活,可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类,遗传性鱼鳞病最为常见,通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...开平方根);1-q=p,p就是正常基因频率;2pq为携带者频率。X连锁遗传病,女性基因频率与常染色体遗传病计算相同;男性由于是半合子,因此男性的基因频率与表型频率相同。Y连锁遗传病,只有男性发病,且正常男性只有一条Y染色...
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我国烟草分子标记遗传连锁图谱持续保持国际领先地位
分子标记遗传连锁图谱、物理图谱和全基因组序列图谱是基因组研究最重要的三大图谱,也是驱动烟草功能基因研究和分子育种的三驾马车。中国烟草基因组计划重大专项继野生烟草和栽培烟草全基因组序列图谱绘制取得突破后...
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发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
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关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 (一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
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遗传流行病学
...的关系以及环境因素的效应。 五、易感基因的定位(连锁研究):当研究提示一或多个主基因与疾病发生有关,就必须识别这(些)基因的分子特征。连锁分析通过检查几个位点上的等位基因以何种组合从一代传递到下一代,来...
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4-3性相关遗传
...考虑到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。 1.X-连锁隐性遗传 人类X-隐性遗传病已发现2000多种,最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病,进行性肌营养不良,睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病(hemophilia)...
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关于加强药品零售连锁经营监督管理工作的通知
...量,国家药品监督管理局曾于2000年召开了全国药品零售连锁经营监督管理工作会议,印发了《药品零售连锁企业有关规定》(国药管市[2001]166号,以下简称《规定》),在国务院领导的关怀下,经过一年多时间的努力,药品零...
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遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转,一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
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哪些皮肤病具有遗传性?
遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分,是指致病突变基因引起的皮肤病,致病突变基因服从于一般的遗传规律,即患者在亲祖代及子孙中以一定数量比例出现,仅在家族上下代之间垂直传递,不涉及家族无亲缘关系的个体。遗...
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专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...常,但都是致病基因的携带者,子代每胎风险为25%);性连锁遗传(性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲,母亲是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多)。这类...
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先天性唇腭裂遗传病因探讨
...来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。 病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术,术中术后经过良好,该患未曾发现身体别处有畸形,父母非近亲婚...
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关于公布第一批药品零售跨省连锁试点企业名单的通知
...: 根据国家药品监督管理局《关于进行药品零售跨省连锁企业试点工作的通知》(国药管市[2000]165号和《关于印发药品零售跨省连锁试点企业条件的通知》(国药管市[2000]220号)精神,经省(区、市)药品监督管理局及有关...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是...
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什么是遗传性皮肤病,有哪些特征?
若想了解什么是遗传性皮肤病,首先应知道什么是遗传,各种生物通过繁殖所生的后代和亲代比较起来,不论在形态结构上或生理机能等方面,都是十分相似的,这种现象叫做遗传。若遗传的为皮肤病,则为遗传性皮肤病。 ...
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遗传育种学
...内容包括遗传的细胞学基础、分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律、染色体结构变异、染色体的数目变异、遗传物质的分子基础、基因工程、数量性状的遗传、近亲繁殖和杂种优势、细胞质遗传、群体遗传等十三章。 育...
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遗传性进行性听觉丧失家系分析
...,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系遗传[1]。现就一个遗传性进行性听觉丧失家系进行调查与初步分析如下。 1资料与方法 1.1一般资料来自先证者Ⅲ1(见图1)及其所处...
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遗传学协同创新中心正式启动
21世纪是生命科学的世纪,而遗传是生命活动的核心过程。遗传学如何协同创新?日前,复旦大学、上海交通大学、中国科学院遗传学及发育生物学研究所、中国科学院上海生命科学研究院正式启动协同创新中心的培育组建。我...
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慢性肾衰竭腹膜透析继发获得性鱼鳞病1例
...再次入住我科。既往史:体健,烟酒嗜好,家族中无重要遗传病病史及重要传染病病史。 查体:T36.7℃,R18次/min,P70次/min,BP210/110mmHg,一般情况好。双下肢中度可凹性水肿,双肺呼吸音粗,右下肺可闻及少量湿性罗音。余系...
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先天性鱼鳞病1例
...住院1个月,病愈出院。2讨论先天性鱼鳞病是一种罕见的遗传病,分为以下几种类型:(1)常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人罹患,但无性别差异。组织病理特征为...
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中国科学家在国际上首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
...eanalyses,高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析),可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断,以避免严重遗传病患儿的出生。作为植入前胚胎遗传学诊断的新方法,MARSALA技术...