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为什么要人工选择胎儿性别?
...。这些遗传病的遗传基因位于X或Y染色体上,我们称之为性连锁遗传病。例如:患色盲的男病人,其X染色体上携带有色盲基因。他与正常女子生育的子女,虽然都有正常的辨色力,但儿子的X染色体来源于母亲,是完全正常的,...
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六、遗传病的分类及发病率
...单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 遗传病的发病率目前还缺乏...
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孕妇外周血胎儿有核红细胞在产前诊断中的作用
...H)和PCR技术。 3.1分子遗传学诊断 3.1.1遗传性疾病性连锁遗传病种类繁多,若可以作出产前性别诊断,给家系提供优生指导,减少此类患儿的出生,为性连锁遗传病的产前诊断提供可能。现在用于产前诊断胎儿性别的基因...
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植入前遗传学诊断的研究现状及展望
...病包括地中海贫血,纤维囊性化,脆性X综合征,以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等,可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于PCR技术的DNA分析,通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常加以诊断。常规的PC...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是...
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第二十五章 遗传咨询
...尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。 3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。 目前已知遗传病的...
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临床遗传学彩色图谱(第2版)
...06/02/01版次:2内容提要:本书主要根据作者数十年来进行遗传优生咨询门诊和研究工作中的实践经验和积累的病例资料,以图文结合的方式编写而成。全书共分上、下两篇。上篇着重介绍临床遗传学的基础理论,主要介绍有关遗...
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单基因遗传病群体调查的模拟实验教学
...开平方根);1-q=p,p就是正常基因频率;2pq为携带者频率。X连锁遗传病,女性基因频率与常染色体遗传病计算相同;男性由于是半合子,因此男性的基因频率与表型频率相同。Y连锁遗传病,只有男性发病,且正常男性只有一条Y染色...
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第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...状或遗传病,在遗传上总是和性别相关的。目前已知的性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上,与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)。目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有360种(1992年)。 1.X...
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关于公布“药品分类管理示范药店”名单的通知
...企业所在地药品监督管理部门的推荐,我局决定一致医药连锁有限公司红宝分店等124家零售药店为“药品分类管理示范药店”(名单见附件)。 在药品流通领域开展分类管理是一项崭新的工作,我局希望示范药店继续发扬勇于...
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第十二章 遗传咨询--第一节 如何开展遗传咨询
第十二章 遗传咨询 遗传咨询(geneticcounseling)是通过咨询医生(counselor)与咨询者(counselee)共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其...
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五、遗传性疾病概述
五、遗传性疾病概述 一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 (一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常...
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专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...常,但都是致病基因的携带者,子代每胎风险为25%);性连锁遗传(性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲,母亲是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多)。这类...
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先天性唇腭裂遗传病因探讨
...来共接诊2个家族共5个病例,现报告典型病例如下,并对遗传病因加以讨论。 病例1,女,7岁,患先天性双侧唇腭裂,曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术,术中术后经过良好,该患未曾发现身体别处有畸形,父母非近亲婚...
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第一章 概论--一、医学遗传学研究的对象和范围
第一章 概论一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medicalgenetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对...
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广义遗传学的探索
...间:1998/07/01版次:1内容提要:本书认为,进入21世纪的遗传学将是广义遗传学,即在理论遗传学的框架内,应用遗传学的框架内,应用分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方法研究个体发育的遗传控制。作者简介:目录:...
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我国烟草分子标记遗传连锁图谱持续保持国际领先地位
分子标记遗传连锁图谱、物理图谱和全基因组序列图谱是基因组研究最重要的三大图谱,也是驱动烟草功能基因研究和分子育种的三驾马车。中国烟草基因组计划重大专项继野生烟草和栽培烟草全基因组序列图谱绘制取得突破后...
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发明创造需利用遗传资源的遗传功能才算是利用遗传资源
...修改的有关情况,并答记者问。中国日报记者:请问关于遗传资源来源方面的问题,遗传资源来源披露要求,是此次专项法及其实施细则修改增加的一项新制度,请问是不是只要发明创造使用了遗传资源就需要披露来源,如果不...
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关于起草《人类遗传资源管理条例(送审稿)》的说明
...自2006年以来,科技部会同卫生部等有关部门开展了人类遗传资源管理条例的起草工作,成立了由两部门工作人员和医学、遗传学、法学专家组成的起草小组。起草小组认真总结了国务院办公厅转发科技部、卫生部《人类遗传资...
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医学遗传学:供8年制及7年制临床医学等专业用
...的统一,以适应八年制及七年制教学的需要,并反映医学遗传学领域的新知识、新成就,体现21世纪医学的时代精神。医学遗传学承载着双重的使命:既要从公共卫生的层面,识别疾病的易感人群,从而采取教育和控制措施以预...
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4-3性相关遗传
...考虑到可能由于男性仅有一条X染色体的缘故。 1.X-连锁隐性遗传 人类X-隐性遗传病已发现2000多种,最常见的是红绿色盲。较罕见是血友病,进行性肌营养不良,睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病(hemophilia)...
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第十章 遗传病的诊断--第一节 病史、症状和体征
第十章 遗传病的诊断 遗传病的诊断(diagnosisofhereditarydisease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则,又有遗传学的特...
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医学遗传学
...胶版纸出版日期:2002-6-1字数:247版次:1内容提要:医学遗传学是医学院校学生的一门重要的医学基础课程。本书在参考该课程教学大纲,总结教师多年教学体会的基础上,结合该学科发展的最新成果,对重要的课程内容和知识...
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遗传流行病学
...的关系以及环境因素的效应。 五、易感基因的定位(连锁研究):当研究提示一或多个主基因与疾病发生有关,就必须识别这(些)基因的分子特征。连锁分析通过检查几个位点上的等位基因以何种组合从一代传递到下一代,来...
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遗传性疾病的预防和治疗
1遗传性疾病的预防 遗传性疾病系由遗传物质异常所引起,怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚、预防患病个体出生、并发症状发生、检出携带者等预防措施,以减少...
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关于加强药品零售连锁经营监督管理工作的通知
...量,国家药品监督管理局曾于2000年召开了全国药品零售连锁经营监督管理工作会议,印发了《药品零售连锁企业有关规定》(国药管市[2001]166号,以下简称《规定》),在国务院领导的关怀下,经过一年多时间的努力,药品零...
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怎样才能预防遗传病儿的产生?
我们知道,多数遗传病是由亲代遗传下来的,但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异,这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传,给人类社会带来了极大危害。那么...
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遗传性进行性听觉丧失家系分析
...,遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系遗传[1]。现就一个遗传性进行性听觉丧失家系进行调查与初步分析如下。 1资料与方法 1.1一般资料来自先证者Ⅲ1(见图1)及其所处...
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遗传资源国家立法应加快制定
...趋势短时间内难以扭转,一些重要物种栖息地受到威胁、遗传资源流失和丧失状况不容乐观。这是环境保护部部长周生贤在谈及中国生物多样性保护面临的压力时所说的一句话。 而中央民族大学生命与环境学院教授、首席科...
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第二节 遗传病的预防
第二节 遗传病的预防 遗传病的预防主要注意下面几个环节:环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。 一、环境保护 随着工农业生产的发展,环境污染与日俱增。大...