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一家二代Y染色体臂间倒位
先证者,男,28岁。身高1.75米,体重68kg,从事水、电工作,无烟酒嗜好,表型正常。与女友有8年性生活史,但从未怀孕。精液常规检查:精液量3ml,20min液化,pH7.5,精子活动率为20%,精子畸形率为80%,前向运动精子a+b50%。先证...
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国人视网膜色素变性患者的RDS基因突变及表型研究
...色体隐性(AR)遗传和31家系常染色体显性(AD)遗传RP的先证者98例进行RDS基因突变筛查结果,在AR和AD家系中各查出RDS基因突变一家系。分别取ARRP家系先证者(父母为姨表婚,仅1例患者)及同家系的6例正常人(先证者配偶、父...
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X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断
...采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况,用PCR扩增先证者突变的DNA片段,然后进行PCR-限制性片段长度多态性、DNA序列测定和变性高效液相色谱对胎儿羊水基因组DNA的ABCD1基因进行分析。结果(1)家系1:用BcnI切割799bp的PCR...
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中国研究者分析遗传性朊蛋白病一家系的临床、病理和基因突变
...色体显性遗传家族性朊蛋白病一家系的基因突变,并分析先证者的临床表现、神经影像和脑活体组织检查病理改变。研究者收集一个家族性痴呆家系中先证者的病史、临床表现、视频脑电图、头颅CT和头颅MRI资料;先证者在知情...
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面神经炎与家族性有关吗?
...、28.6%。国内报导一家系6例罹患本病。 病例摘要:先证者,30岁,男,汽车司机,入院前一天中午在驾驶室内睡眠后约1小时,出现面部不对称,口眼歪斜,在本单位医院经针刺治疗症状无好转,次日入我院。既往健康、嗜...
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家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变
...方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱,结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因,结果与Gen—Bank比对,分...
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遗传因素对阿兹海默症风险的影响将日益减弱
...海默症(AD)遗传风险因素的影响随着发作时的年龄和AD先证者亲属年龄的增高而减小。“我们认为可能发作时的年龄本身就是一种遗传性状”,第一作者、纽约蒙特西奈医学院的西维尔曼(JeremyM.Silverman)告诉路透社记者,“可...
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第三节 多基因病复发风险估计
....776先天性髋关节脱位0.1-0.240.270先天性幽门狭窄0.3男性先证者25.075 女性先证者10 先天性畸形足0.132.068先天性巨结肠0.02男性先证者24.080 女性先证者8 脊柱裂0.340.860无脑儿0.540.560先天性心脏病(各型)0.52....
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强直性脊柱炎3个家族发病报告
...门诊2例的发病情况及其家族病史报告如下。 家族1:先证者,男,32岁,腰背痛10年,加重及活动受限3个月,尤以夜间为重,影响睡眠,症状在休息后无缓解,活动后可改善,并伴有晨僵。查体:髂关节压迫试验(+),schober...
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Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究
...检测。研究者通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测。结果(1)先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失(1142delG),...
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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究
...因子异常家系的临床出血机制。研究者用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子(TF)基因的全部外显子及其侧翼5‘和3‘非翻译区进行分析,寻找突变基因。反向测序证实所发现的突变。用RT-PCR及筑巢式PCR扩增先证者FⅦcDNA,检测F...
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家族性预激综合征伴完全性房室传导阻滞一家系报告
...现将我院所遇一家系报告如下(家族谱见图1)。 例1:先证者(Ⅳ4),男,42岁。因反复头晕黑朦于2003年5月入院。查体:神清。双肺未闻及罗音。心率30次/min,律齐。血电解质、肝肾功能、X线胸片均正常。心电图示(图2A):...
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遗传性感觉交感神经病Ⅰ型一家系的临床、电生理和病理改变
...Ⅰ型(HSANⅠ)家系的临床、病理和电生理改变特点。研究者先证者为28岁男性,出现双下肢痛觉缺失1年余,伴随双脚多发溃疡,先证者之母在30岁出现双足麻木和溃疡。对先证者的周围神经和自主神经进行电生理检查,对腓肠神经...
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结晶状视网膜变性一家系
【关键词】视网膜变性结晶遗传系谱先证者,男,11岁。因夜盲,视力进行性下降1年,于2004年3月16日来诊。眼科检查:右眼视力0.08,左眼0.06,矫正不提高;双前节未见异常,屈光间质透明。眼底检查:视盘蜡黄色,动、静脉血...
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遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
【摘要】目的探讨神经性聋者遗传学因素。方法以先证者为线索开展家系调查和系谱分析。结果发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋,均呈常染色体显性遗传。结论虽然此病与遗传因素相关,但可能存在某种促进基因...
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低钾型周期性瘫痪一家系报告
1病历摘要 先证者,男,48岁,于1999年5月、2001年7月2次饱餐后突发四肢无力,伴胸闷气短、腹胀入院。不伴有头晕头痛,无恶心呕吐与腹痛腹泻,无肢体麻木,不发热。既往无高血压病史。入院时查:体温36.5℃,心率102次/min...
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婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病棕榈酰蛋白硫酯酶1基因的二个新突变
...中发现棕榈酰蛋白硫酯酶1(PPT1)基因2个新的突变。研究者先证者1和2均在1岁以内出现进行性智能和运动发育倒退。病理检查诊断为婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病.对先证者1和2以及前者的父母的PPT1基因编码区9个外显子及两旁...
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抑郁症自杀行为遗传流行病学对照研究
...用,研究者采用病例对照研究方法对103例抑郁症自杀行为先证者和103例对照的亲属资料进行遗传流行病学研究。结果24.27%的先证者的Ⅰ级亲属有自杀行为;Ⅰ级亲属、Ⅱ级亲属发生率依次为4.56%、1.60%,显著高于对照组Ⅰ级亲属...
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腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测
...个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行Cx32基因外显子2的基因编码区突变检测,分3个片段扩增其基因编码区全长。结果先证者在片段2的DHPLC中发现杂合双峰,...
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家族性良性天疱疮基因突变研究
...06Vol.39No.6P.308-3109(济南)为了探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。研究者采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位...
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抗凝血酶基因杂合突变导致的抗凝血酶缺陷症
...突变检测。研究者采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT活性(AT:A)和AT抗原含量(AT:Ag),并采用PCR法对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序检测基因突...
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中国人A型胰岛素抵抗家系与胰岛素受体基因突变研究
...,将其一级亲属的相应外显子进行扩增并直接测序。结果先证者及其父亲均为胰岛素受体第20号外显子R1174W杂合错义突变,另发现先证者胰岛素受体3处外显子纯合同义突变及6处内含子变异。胰岛素受体第20号外显子R1174W杂合子突...
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2型糖尿病患者家系调查分析
...分光光度法)。(4)糖尿病家族史询问内容:以2型糖尿病先证者为核心,调查与其有血缘关系的祖父母、外祖父母、父母及其姊妹、同胞、子女的情况。(5)将所有2型糖尿病患者分为有糖尿病家族史组(阳性组)、无糖尿病家...
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一种新的FⅩⅢ基因突变导致的遗传性FⅩⅢ缺陷症
...家系成员F(13)基因相应的突变序列进行检测。结果发现先证者FⅩⅢ定性试验阳性。基因测序发现先证者F(13)A存在纯合缺失,外显子10自127067位起缺失33个核苷酸(127067del33,GI:AF418272),导致阅读框内缺失11个氨基酸(406Met-...
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抗凝血酶基因G13328A杂合突变导致血栓形成
...用免疫比浊法和发色底物法分别检测AT:Ag和AT:A,用PCR法对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。根据基因检测结果,对家系成员相应外显子进行PCR扩增,扩增产物直接...
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先天性视网膜劈裂一家系报告
...。笔者曾遇到一家系,现报告如下。 1病历摘要 先证者(Ⅲ7),男,14岁,自幼视力不好,全身检查未见异常。眼科检查:双眼视力右眼0.3,左眼0.15,均无法矫正。角膜清,晶状体透明。散瞳查眼底:右眼视盘界清,颞下...
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Wolfram综合征I型基因异质性突变引起低频非综合征型聋
...编码区2379位碱基G杂合性改变成A,导致错义突变,另1家系先证者WFS1基因的编码区2016位碱基G杂合性改变成T,先证者之妹2776位碱基G杂合性改变成A,导致错义突变;先证者之母为一Wolfram综合征伴有心理障碍患者,发现其为2016位2776...
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注意缺陷多动障碍的遗传学研究
...片断称A2等位基因[4]。Roman等[5]研究了82个核心家系(先证者及其父母)采用基于单体型相对风险分析(HHRR),发现A2等位基因由其父母优先传递给先证者。按先证者父母有无ADHD分为有家族史组和无家族史组,进一步分析发现有...
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实质性角膜营养不良一家系
1 临床资料 先证者,男,71a,因“左眼疼痛,异物感2d”于1995年10月9日就诊。检查:视力右眼4.5,左眼3.6,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白...
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研究者探讨遗传性压力易感性周围神经病临床神经电生理检测的意义
...ies,HNPP)的临床神经电生理改变。研究者对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传导速度检测,并对先证者进行病理组织学检查。结果发现先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)均减慢;正中神经...