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先天性耳聋筛查有望从出生后走向出生前
上海医生正在推动先天性耳聋筛查从出生后走向出生前,甚至是孕前。在12日成立的新华医院、上海交大耳科学研究所聋病分子生物学实验室里,临床医生和研究人员已启动针对高危人群的先天性耳聋筛查项目。 33岁的晓萍(...
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法国专家发明先天性耳聋诊断法
新华社巴黎10月22日电经过大量实验室研究和临床实验,法国专家发现了导致新生儿先天性感音神经聋的基因,并发明了诊断这种疾病的分子诊断法,为使患儿不失去听力带来了希望。 法国巴斯德研究所在为此发表的新闻公...
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法发明先天性耳聋诊断法
经过大量实验室研究和临床实验,法国专家发现了导致新生儿先天性感音神经聋的基因,并发明了诊断这种疾病的分子诊断法,为使患儿不失去听力带来了希望。法国巴斯德研究所在为此发表的新闻公报中说,这项研究是该所珀...
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新型非基因疗法可治疗先天性耳聋
Emory大学科学家通过老鼠实验发现很大一部分基因造成的耳聋患者的听力可望得到恢复。他们发现,在老鼠耳蜗中增加一种connexin26蛋白能补偿另一种蛋白——connexin30的缺失。10年前科学家就已经知道connexin26的变异会导致新生儿...
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新生儿听损伤相关因素分析
...明显的相关性。 3讨论 耳聋按其发病时间可分为先天性耳聋和后天性耳聋,先天性耳聋占耳聋发病的很大一部分,其原因较为明确的是遗传因素、药物、病毒感染等。有关其他先天性原因的研究,目前国内较少。我们在...
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颞骨螺旋CT高分辨率扫描及三维重建对婴幼儿先天性耳聋的诊断价值
...】目的探讨颞骨螺旋CT高分辨率扫描及三维重建对婴幼儿先天性耳聋的诊断价值。方法对52例1~7岁感音性耳聋幼儿采用颞骨轴位高分辨率螺旋CT扫描及中内耳三维重建。结果52例先天性感音性耳聋患儿中检出1例2耳Monndini畸形Ⅰ型;...
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颞骨CT对内耳畸形的诊断价值*
...目的探讨颞骨CT对内耳畸形的诊断价值。方法对180例1-7岁先天性耳聋的儿童进行颞骨CT薄层扫描,将其内耳发育情况进行观察分析。结果180例先天性耳聋患儿中发现内耳畸形76例,占42.2%。结论颞骨CT薄层扫描对于内耳发育畸形有...
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香港科研人员发现导致耳聋的新基因
...大医学院的科研人员经过近10年的研究,发现了导致人类先天性耳聋的一种基因。这项重大发现被刊登在21日出版的著名科学杂志《自然》上。 由香港大学医学院生物化学系讲座教授谢赏恩领导的研究小组发现,SOX2蛋白是内...
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二、耳的发生
...节状隆起的发生与演变 4.耳的常见畸形最常见的是先天性耳聋(congenitaldeafness)和耳廓畸形。内、中、外耳的发育异常均可导致先天性耳聋,如外耳道闭锁(外耳道栓细胞未吸收);中耳鼓室闭锁或听小骨发生异常,造成...
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儿童人工耳蜗植入者的言语识别
...CI效果的比较 Boothroyd等〔9〕提出一个假设,语前聋和先天性耳聋患儿,由于前者术前曾有一些声音输入,所以其CI使用效果较后者为好。早期临床研究报告称先天性耳聋的言语识别能力的发育较语前聋为慢〔10,11〕。但是对...
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耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来...
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学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断
2006年02月15日中华妇产科杂志2005年第9期6G野生型纯合子。可见GJB2和SLC26A4基因突变是先天性耳聋疾病的相关基因,通过产前诊断的方法可以预防先天性耳聋患儿的出生。作者:
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何谓Q-T间期延长综合征?
...属延迟复极的特殊类型,原认为是一种遗传性疾病。伴有先天性耳聋的珍维—兰格—尼尔逊(Jervell-Lange-Nielsen)综合征为常染色体隐性遗传。没有先天性耳聋的罗曼诺—伍德(Romano-Ward)综合征为常染色体显性遗传。但近年来认为本病...
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基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
...。正在进行包括北京、河北、吉林、山西、黑龙江的500例先天性耳聋的常见耳聋基因筛查,初步研究数据表明中国人的先天性耳聋中GJB2的突变率达到25%。以母系遗传为特点的线粒体聋病在欧洲和美国仅占遗传性耳聋发病的1%,在...
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人工耳蜗植入术的护理
人工耳蜗植入是为患有重度或先天性耳聋的患者,通过利用内耳的替代装置———人工耳蜗,使其听力接近正常,并经过训练达到语言交流目的的矫正方法,从而使患者走进有声世界,我科从2002年6月至今共有8例先天性耳聋的患...
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新华院庆为5名四川病人慈善手术
...。最后患有先天性心脏病的李瑶(12岁、房间隔缺损)、先天性耳聋的王奕轩(2岁)、67岁的白内障病人崔德凤、患有跟挛缩11岁男孩董涛和先心病伴有唇裂的段永杰(2岁、室间隔缺损)成为医院最终手术救治的幸运者。5名灾区...
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日本发现分解透明质酸的基因
...质酸分解过程中起着关键作用。以往人们曾在非综合征性先天性耳聋患者内耳发现基因“KIAA1199”高度表达,因此该基因最初被称为“耳聋基因”。此后的研究发现,在胃癌、大肠癌以及早衰症(维尔纳氏综合征)患者的细胞内...
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细寻耳聋病因
...之前,我们要先对耳聋的形成原因进行一定的了解。 先天性耳聋的原因 先天性耳聋的原因并不那么简单,它的病因及部位的病变是相当广泛的。 1.先天性外耳及外耳道异常:常见于患者外耳畸形及无外耳道者,由于...
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耳聋基因筛查:星火待燎原
...这几个基因在我国正常人群中的总携带率达5%~6%,分别与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的临床发病密切相关。”解放军总医院耳科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴表示,如果通过对以上基因进行检测,就可以诊断出近8...
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从耳蜗找到干细胞治疗神经性聋
...素、链霉素、卡那霉素、新霉素等。 婴儿:首先防范先天性耳聋 对婴儿来说,首先要防范先天性耳聋。早产、难产所致的新生儿窒息、严重黄疸等,均可导致听力损害。为此,孕产妇女作好围产期保健,并注意妊娠期间...
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专家:聋病中感音神经性聋占80%尚无治疗良方
...大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素等。婴儿:首先防范先天性耳聋对婴儿来说,首先要防范先天性耳聋。早产、难产所致的新生儿窒息、严重黄疸等,均可导致听力损害。为此,孕产妇女作好围产期保健,并注意妊娠期间慎重...
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院士称已从耳蜗找到干细胞治疗神经性聋
...素、链霉素、卡那霉素、新霉素等。 婴儿:首先防范先天性耳聋 对婴儿来说,首先要防范先天性耳聋。早产、难产所致的新生儿窒息、严重黄疸等,均可导致听力损害。为此,孕产妇女作好围产期保健,并注意妊娠期间...
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耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来...
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遗传性耳聋示意
...占各种残疾的首位,并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。先天性耳聋一半以上与遗传因素有关[1-2],许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关,或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性...
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微RNA具有调节听觉功能作用
...康的常见病之一。据统计,美国每1000个婴儿中即有一个先天性耳聋。近年来,随着人口老龄化的加剧,这一问题变得更加突出。目前,治疗耳聋依然是医学界的一大难题,这一发现为治疗耳聋带来了新的希望。作者:
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X伴性耳聋与POU3F4基因缺失及突变
...半规管的轻度至重度发育异常有关,而这些畸形就会造成先天性耳聋。近期,国外学者分析了2个家族的临床表现及遗传学特征。他们用CT分析了每个家族中先证者的颞骨的影像学特征,接下来分析了每个家族成员的POU3F4基因的突...
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遗传性耳聋示意
...占各种残疾的首位,并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。先天性耳聋一半以上与遗传因素有关[1-2],许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关作者:刘军
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启动遗传性耳聋早期诊断和预防世界前沿水平研究
...上海交通大学耳科学研究所自2008年10月成立以来,致力于先天性耳聋的分子生物学和遗传学研究,在大前庭水管综合征(EVA)耳聋的研究中取得重大突破,发现并克隆了可以导致EVA耳聋的又一个致病基因KCNJ10,其基因突变或表达...
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王正敏院士为老中青三代开防聋“药方”
...来防聋,先要控制好相关病源。■万一孩子初生时不幸是先天性耳聋,除及早发现,佩戴助听器,植入人工耳蜗外,专业的康复和矫治必不可少。相关专题:爱要让你听见——关注耳聋基因筛查作者:
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德国4个月大聋婴接受人工耳蜗移植
...脑膜炎造成耳聋。德国平均每天都有一到两名新生儿患有先天性耳聋,另外每年还有几百人在患上脑膜炎后出现耳聋,而植入耳蜗可以帮助他们拥有听力。 德国每年大约进行1000例人工耳蜗移植手术。拉斯齐格说,儿童手术...