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麻类所在苎麻驯化起源研究中取得新突破
...中共找到了10745个同源基因对。分析这些同源基因的同义突变频率和异义突变频率,发现13个基因受到显著的正向选择,其异义突变频率显著高于同义突变频率,编码蛋白序列呈现快速进化。另外有85个基因的编码蛋白序列在进化...
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最新研究成果修正衰老理论
...线粒体DNA突变积累进行研究。研究人员发现,小鼠线粒体突变频率比此前的研究结果低10倍,这表明早先的工作可能过分高估了突变发生率。研究人员将野生小鼠与反常的高线粒体突变水平的“突变”鼠进行了对比,结果发现,...
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74例肝豆状核变性患者中ATP7B基因七种新突变的发现
...显子Arg778Leu突变率最高,其频率为25.0%。其次,2356-2A>G突变频率为3.4%,Arg919Gly突变频率为2.7%,其他外显子突变频率均在1.0%~2.0%之间。可见中国人的WD基因突变具有多样性特点,热点突变是第8外显子Arg778Leu。DHPLC具有高通量、...
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《科学》重点文章:癌症与基因突变
...因突变积累造成的,过去研究人员将注意力集中在了肿瘤突变频率高的基因上,因为这些基因用现有的技术能容易地检测到。在这篇文章中,研究人员分析了11个乳腺癌肿瘤和11个结肠癌肿瘤中的18000个基因,包括5000个之前未在...
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合并慢性胰腺炎的胰腺癌癌旁增生性胰管上皮细胞线粒体DNA突变的意义
...D-loop。核苷酸序列同源性对比分析,观察病变细胞的D-loop突变频率。结果癌细胞和增生性病变细胞至少存在一个以上的突变点,总突变点为31。突变类型:线粒体DNA11/12为同质性突变,1/12为异质性突变。D-loop突变频率随病变进展...
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SCN4A基因V781I突变与原发性低钾型周期性麻痹
...此突变,100名健康人中也有7例存在此突变,该两组间V781I突变频率差异无统计学意义(X^2=0.452,P=0.502)。由此,研究者得出结论,SCN4A基因V781I突变在低钾型周期性麻痹患者与健康人中的突变频率差异无统计学意义,此突变可...
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肝细胞癌的临床特征和线粒体D-环DNA突变之间的相关性
...化和分化差HCC分别为4.5和4.6。因此HCC分化程度越低,mtDNA突变频率越高。在54份HCC标本中检测到了15份(28%)p53突变。有p53突变的HCCmtDNA突变的平均数为5.3,而在无p53突变的HCC中为3.8(P=0.024)。该研究表明,HCC分化程度越低,mtDNA...
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Genentech等发现多个癌症中的新突变
...400多个过去未曾报道过的。正如预料的那样,突变种类和突变频率随肿瘤类型而异,不过多个受影响的基因往往落入肿瘤相关的通路。Genentech的分子生物学专家,同时也是文章的通讯作者SomasekarSeshagiri及其同事使用了错配修复检...
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Nature头条文章:削减癌基因名单
...变率差异变化极大。“事实上,对于某种特定的癌症类型突变频率差异超过1000倍,显著地表明了:表面上相似的癌症事实上非常的不同。这为采用个体化方法来诊断和治疗癌症提供了强有力的论据,”华盛顿大学基因组科学助...
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第五节 基因突变
...eousmutation)。人类单基因病大都为自发突变的结果。自发突变频率(突变率)很低,平均每一核苷酸每一世代为10-10-10-9,即每世代10亿个核苷酸有一次突变。 4.突变热点从理论上讲,DNA分子上每一个碱基都可能发生突...
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我国淋巴瘤发病原理和临床预后研究获得重要成果
...,且其突变率居于各基因突变的首位,抑癌基因TP53突变频率次之,两种基因突变率相加占全部基因突变的32.4%;而且两种基因突变存在互相排斥作用,提示两者的致病机理有高度相关性。蛋白和细胞功能研究显示,...
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基因组所人类基因组突变研究获进展
...因中产生并累积。此外,他们通过研究12种类型的核苷酸突变频率,发现C→T,A→G,C→G,和G→T是人类基因组的四种主要转录突变类型。同时,研究也表明,突变修复率从转录本的5′端到3′端呈下降趋势,并且下降幅度与基因...
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乳腺癌P53蛋白表达及其血清抗体检测分析
...astcancer;P53protein;Anti-P53antibody;Immuno-PCR P53是人类肿瘤中突变频率最高的抑癌基因,几乎发生在所有肿瘤,与肿瘤产生、肿瘤生长调控和肿瘤细胞凋亡等关系密切,检测P53基因/蛋白对诊断肿瘤、评价患者预后和提高患者术后生...
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中国科学家成功测量出人类基因核苷酸突变率
...遗传研究作出更大贡献。 好想法,Y染色体观测基因突变频率 不过要确定基因突变的快慢,光要有详尽的家系信息还不够,研究人员还需要确定如何检测突变?人体23对染色体中,Y染色体有很多独特的特性,Y染色体的绝...
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胃癌基因突变被确定
...症风险的治疗方法的机会。PardeepKaurah和同事对CDH1基因的突变频率进行了评估,并且还对这些突变是因为独立突变事件或共同血统而导致的问题进行了研究。该研究对38个有患有HDGC成员的家庭进行了CDH1突变分析。研究证实30%到4...
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同型半胱氨酸及代谢酶基因多态性与脑卒中的相关性研究
...于神经系统其他疾病组和健康老年组。CBS844ins68及MSA2756G突变频率较国外报道明显低。此外,C677T纯合突变型的Hcy水平均高于野生型和杂合突变型,CBST27796C基因杂合子突变则可能使Hcy水平降低;而4种基因各组之间基因型频率差异...
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甘露糖结合蛋白基因多态性与肺结核发病关系的研究
...分析。结果病例组和对照组MBP-52、54、57位点的等位基因突变频率分别为8.0%、7.2%、0.4%和5.3%、4.3%、0.5%,按性别分层的Mantel-Haensezlx2分析两组间差异无统计学意义。单因素分析表明体重指数、婚姻状况、卡介苗接种史、卡痕、结核...
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帕金森病致病基因研究进展
...现的DJ-1突变有11种,包括点突变和大片段缺失。但DJ-1的突变频率还是相当低,在散发性早发帕金森病中的突变频率为1%左右,晚发帕金森病中尚未发现DJ-1突变。DJ-1基因突变后DJ-1蛋白水平下降,导致氧化物质对神经元的损伤增加...
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Transgenomic公司推出癌症基因检测突破性PCR技术
...CECOLD-PCR技术能够识别超过当前突变检测试验的低于0.01%的突变频率。其极高的灵敏度使得检测突变样品涵盖包括组织活检、血液和循环肿瘤细胞(CTCs)等几乎任何的类型。由于对于血液及循环肿瘤细胞的突变分析避免了手术的额外...
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甘露糖结合蛋白基因多态性与肺结核发病的关系
...研究显示,病例组和对照组MBP-52、54、57位点的等位基因突变频率分别为8.0%、7.2%、0.4%和5.3%、4.3%、0.5%,按性别分层的Mantel-Haensezlx2分析两组间差异无统计学意义。单因素分析表明体重指数、婚姻状况、卡介苗接种史、卡痕、结核...
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陈赛娟陈竺赵维莅等发现淋巴瘤精准治疗潜在靶点
...功能的一个重要基因在NKTCL中存在高频突变,抑癌基因TP53突变频率次之,两种基因突变率相加占全部基因突变的32.4%,且两者的致病机理有高度相关性。蛋白和细胞功能研究显示,一种基因突变是患者预后不良的分子标志,同时...
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炎症如何发展成癌症?原来有miRNA在作怪
...或脂多糖)对miR-155表达以及对几种乳腺癌细胞系中自发突变频率的影响。当乳腺癌细胞暴露在两种炎症因子下,miR-155水平异常升高,突变率也提高2-3倍。为了研究这种现象出现的原因,她们将目光投向WEE1基因,这种基因停止了...
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eLife:利用病人样本找到HIV进化之路
HIV突变频率快,能够在病人体内形成大量变异病毒。最近,来自多个研究机构的科学家们共同合作利用从早期到慢性感染的病人样本对HIV的进化过程进行了分析。为了对HIV变异的进化过程和适应性进行描述,研究人员应用全基因...
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寻找靶向药物疗效的预测方法
...,为解决这一个难题走出了一条新路。其原理是对该基因突变频率较高的外显子进行检测靶点的多态性分析,鉴别突变与缺失。并分别对肺癌组织与血液标本进行了比较研究,探索了血液检测的新方法,并可对疗效进行实时检测...
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科学家揭示中国人群乳腺癌早发机制
...一些与乳腺癌相关的致病基因如BRCA1/2等在中国人群中的突变频率却很低或接近为零。这表明,中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素。研究者通过中国早发性乳腺癌患者的样品分析,发现了一个新的中国人群特异的CH...
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铜绿假单胞菌的GM-PFGE分型的研究
...内或附近的酶切位点的变化,所以分辩力取决于靶序列的突变频率,较为有限。随机引物PCR扩增多态性(RAPD),由于临床菌株的DNA模板影响因素太多,结果不稳定,重复性差。GM-PFGE分析,是选择切割位点较为稀少的限制性内切酶对全...
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血管紧张素原基因突变与高血压病之间的关系
...),P<0.01;在女性两组间等位基因无差异;T174等位基因突变频率较低,在两性中均无差异。 三、讨论 本研究采用多聚酶链反应结合限制性酶切方法检测AGT基因突变,该方法特异性高,比直接测序法简单省时,比特异性...
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空气污染相关肺癌的基因组突变特征被揭示
...式不同,但在某些基因也有相同的突变特点。70个基因的突变频率与多环芳烃的暴露量成正相关。这些结果显示了空气污染对基因组的损害和促进肺癌发生的重要作用,以及减轻空气污染的迫切性。该项研究成果日前发表在由细...
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863计划现代医学技术主题2012年度课题执行情况检查会在京召开
...挖掘基因突变,并且能了解各个等位基因在细胞群体中的突变频率,从而了解各个突变对肿瘤发生的影响,将为我国在肿瘤临床诊断和治疗提供科技支撑,相关研究成果已有2篇发表于《Cell》杂志上;自主研发的大肠癌治疗性疫...
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多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究
...PCOS患者胰岛素受体基因外显子17多态性在1008bp发生T→C的突变频率高于对照组;胰岛素敏感指数下降;外显子17位点突变不影响胰岛素受体β亚基的表达。作者:自动采集