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同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
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同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
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晶体源性青光眼临床分析
...晶体脱位6例,包括Marfan综合征3例,Marchesani综合征2例,同型胱氨酸尿症1例,均为双眼发病,男4例,女2例,年龄13~29岁,平均19岁。 1.2临床表现(1)晶体膨胀性青光眼22例,均为老年性白内障膨胀期,发病急,视力在原有...
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晶体源性青光眼临床分析
...晶体脱位6例,包括Marfan综合征3例,Marchesani综合征2例,同型胱氨酸尿症1例,均为双眼发病,男4例,女2例,年龄13~29岁,平均19岁。 1.2临床表现(1)晶体膨胀性青光眼22例,均为老年性白内障膨胀期,发病急,视力在原有...
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先天性青光眼
...蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征,Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一种隐性遗传性代谢紊乱,眼部表现主要是晶体移位、瞳孔阻滞而引起继发性青光眼。4.Sturge-Webel综合征:眼部改变注要是青光眼、脉络...
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正确认识神经系统遗传代谢病
...。 10.手足指:肢端粗大见于甲状腺病,肢体细长见于同型胱氨酸尿症(类Marfan综合征),多指畸形见于Laurence-Moon-Biedl综合征等。 11.脊柱:脊柱畸形见于各型粘多糖累积病(I型最常见)。 神经系统遗传代谢病的诊断和一般...
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风湿病分为哪几类?
...缔组织病:属于遗传性结构蛋白病,包括马凡氏综合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症:包括三个亚型 9血色素沉着症 10威尔森症(...
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第三节 基因突变致酶活性异常
...发生改变而导致胱硫醚尿症。胱硫醚合成酶的缺乏可导致同型胱氨酸尿症。图4-25吡多醇-5-磷酸(PLP)作为多种酶的辅酶形式示意图 (7)多种酶缺陷引起的疾病:有些遗传性代谢缺陷,在某一患者不只一种酶缺陷。例如...
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晶体异位和脱位
...见表1)。表1 三种综合征比较Marfan综合征Marchesani综合征同型胱氨酸尿症晶状体脱位向上方,发生年龄不一定,可为先天性,形态正常多向下方,发生于25岁以后,呈球形多向下方,多发生于幼年或25岁以前,形态可正常或呈球...
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第四节 遗传咨询的病例举例
...隐性遗传(AR)的则较多见,如苯酮尿症、半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、溶酶体贮积症(尤其是粘多糖病)、小头畸形等。这类疾病约占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄...
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同型半胱氨酸的测定及临床应用
...。最近,又有一个新的独立的心血管疾病危险指标———同型半胱氨酸homocysteine,HCY)受到重视和关注,本文对其理化性质、检测方法及临床应用作一综述。 1HCY理化性质同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸,是蛋氨酸代谢过程...
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高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸
摘要 目的:建立测定血浆同型半胱氨酸的高效液相色谱(HPLC)方法。方法:血浆同型半胱氨酸经巯基乙醇还原后用碘乙酸封闭巯基,再与邻苯二甲醛(OPA)反应完成衍生化;以磺基同型半胱氨酸为内标,经C18反相柱进行色谱...
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叶酸对高血压患者血同型半胱氨酸疗效观察
[摘要]目的探讨叶酸对高血压患者高同型半胱氨酸治疗效果。方法采用荧光标记免疫检测法进行检测。结果治疗组血同型半胱氨酸水平显著低于对照组。结论叶酸可降低高血压患者血同型半胱氨酸水平,减少其危害作用。[关...
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高同型半胱氨酸血症的研究进展
【摘要】 高同型半胱氨酸血症作为多种疾病的独立危险因子,已经越来越受到关注,诸多医家就其影响因素、与临床多系统疾病的相关性及其发病机制进行了深入研究。本文收集整理了相关报道,对以上几个方面的问题进行...
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同型半胱氨酸所致动脉粥样硬化的分子机理
...,但仍发生了严重的心血管疾病。研究结果显示,高血清同型半胱氨酸是另一种独立于前述因素之外的危险因素。大量的事实表明,血清轻微到中度同型半胱氨酸浓度≥12μmol/L,但≤100μmol/L是动脉粥样硬化所致心血管疾病最广...
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同型半胱氨酸对血管内皮功能的影响及早期干预措施的研究
【摘要】目的探讨高同型半胱氨酸血症对血管内皮功能的影响及采用叶酸和维生素B6早期干预治疗的效果及机制。方法选择血中同型半胱氨酸含量水平为轻中度升高不伴有心脑血管病及其他慢性疾病者158例,随机分成两组,一组...
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血糖和同型半胱氨酸在冠心病中应用及临床意义
【摘要】目的评估高血糖和高同型半胱氨酸在冠心病发病中的危险因素。方法对照组和疾病组分别检测血糖和同型半胱氨酸。血糖用酶法,同型半胱氨酸用高效液相色谱法测定。结果两组间差异均有显著性(P<0.05)。疾病组血糖...
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第二节 个别氨基酸代谢
...N5-CH3-FH4的生成基本是不可逆的。N5-CH3桭H4可将甲基转移给同型半胱氨酸生成蛋氨酸和FH4。催化此反应的酶是N5-CH3FH4同型半胱氨酸甲基转移酶,辅酶为甲基B12。此反应不可逆,故N5-CH3FH4不能自蛋氨酸生成。图7-14 一碳单位的相...
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甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进行血浆、...
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第三节 氨基酸的生物合成
...已讨论过,人体中半胱氨酸可由蛋氨酸分解代谢中间产物同型半胱氨酸和丝氨酸合成,半胱氨酸的巯基来源于必需氨基酸-蛋氨酸,故有人将其称为半必需氨基酸(semiessentialaminoacid)。而在植物及微生物中,半胱氨酸在丝氨酸乙酰...
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第七节 尿液氨基酸检查
...异丁酸165.01640.0精氨酸-26.0异亮氨酸5440.0门冬氨酸-145.0胱氨酸100.045.0乙醇胺-280.0谷氨酸-44.0甘氨酸12802600.0羟脯氨酸-8.0组氨酸11101300亮氨酸760.75.0赖氨酸605.0224.0蛋氨酸94.038.01-甲基组氨酸-570.03-甲基组氨酸-570.0鸟氨酸-27.0...
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同型半胱氨酸与颈动脉粥样硬化及脑梗死的关系
...pital,Haikou570311,Hainan,P.R.China) 摘要:目的分析同型半胱氨酸与颈动脉粥样硬化的关系。方法182例脑梗死和颈动脉粥样硬化112例,依据临床、CT或MRI检查确诊。对照组50例,行双侧颈动脉彩色超声多普勒检查及同型半胱...
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脑梗死与高同型半胱氨酸血症的相关性分析
【摘要】目的研究脑梗死与血清同型半胱氨酸水平的相关性。方法测定我院114例脑梗死患者血清HCY水平,将测定结果与60例健康对照人群测定结果进行比较。结果脑梗死患者的HCY水平为22.24±13.95μmmol/L,高同型半胱氨酸血症为66例...
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家族性高同型半胱氨酸血症致青壮年大面积脑梗死1例
高同型半胱氨酸(Ho-mocysteine,Hcy)血症是致青壮年缺血性脑血管病的独立危险因素[1]。早在20世纪60年代末,已有学者注意到患有遗传性高同型半胱氨酸血症的患者,大都同时伴有早发的心梗、中风以及严重的动脉硬化和血栓...
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从胱氨酸母液中提取L.精氨酸工艺概述
摘要:介绍了特殊沉淀法、电渗析法和离子交换法从胱氨酸母液中提取L-精氨酸的过程,并讨论了NaCl、NH4Cl对离子交换法提取L.精氨酸的影响。L-精氨酸化学名为α-氨基-δ-胍基戊酸,L-精氨酸易吸水,为了便于贮存和运输,通常...
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从胱氨酸母液中提取L.精氨酸工艺概述
摘要:介绍了特殊沉淀法、电渗析法和离子交换法从胱氨酸母液中提取L-精氨酸的过程,并讨论了NaCl、NH4Cl对离子交换法提取L.精氨酸的影响。L-精氨酸化学名为α-氨基-δ-胍基戊酸,L-精氨酸易吸水,为了便于贮存和运输,通常...
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HPLC法测定乙酰半胱氨酸颗粒中有关物质
【摘要】目的考察高效液相色谱法(HPLC)测定乙酰半胱氨酸颗粒中有关物质的适用性。方法采用KromasilC18色谱柱,规格为4.6×250mm,粒度为5μ,以甲醇—缓冲液(21:215),调节pH至1.40为流动相,流速为1ml·min-1,检测波长205nm,柱温25℃...
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同型半胱氨酸与抑郁症
同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是人体内一种含硫氨基酸,Hcy代谢依赖的酶缺陷和(或)叶酸及B族维生素缺乏时,可引起高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,Hhcy)。许多研究证实血清Hcy水平升高是动脉粥样硬化性血管病,动、静脉血栓栓...
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抵抗素与Ⅱ型糖尿病发病相关
...李茵博士从脂肪细胞因子的角度,对抵抗素在致炎因素高同型半胱氨酸血症促进脂肪组织胰岛素抵抗发病机制中的作用进行了系列研究。研究证实,致炎因素高同型半胱氨酸血症的致胰岛素抵抗作用,是通过脂肪细胞因子抵抗素...
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降低同型半胱氨酸对心血管有利
...DavidSWald博士等日前报告:现在有充分的证据证明,降低同型半胱氨酸浓度有减少心血管病风险的作用。 群体研究的荟萃分析表明,同型半胱氨酸的血清水平明显与局部缺血性心脏病事件和脑卒中风险有关,且呈正性相关。...