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粘多糖贮积病的眼部表现
拼音:zhānduōtángzhùjībìngdeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分类眼科疾病概述粘多糖贮积症I型。又称Hurler综合征、承雷病。疾病描述粘多糖贮积症I型。又称Hurler综合征、承雷病。症状体征可见角膜浑浊、视网膜色素变性、视神经萎缩。疾病...
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糖原贮积病Ⅱ型
拼音:tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文:Pompedisease疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原...
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糖原累积病
拼音:tángyuánlèijībìng概述:糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。治疗措施:治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食,多次喂养,以维持血糖正常水平,尤应于午夜加餐1次,...
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糖原贮积病Ⅰ型
拼音:tángyuánzhùjībìngⅠxíng英文:glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病别名糖原贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病...
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糖原贮积病Ⅴ型
拼音:tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病别名Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle肌病,疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床...
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糖原贮积病
拼音:tángyuánzhùjībìng英文:dextrinosis;glycogenstoragedisease;glycogenosis疾病别名糖原累积病,糖原病,糖原代谢病,糖原性肝肾大,glycogendisease,glycogenoses疾病代码ICD:E74.0疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷...
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粘多糖沉积病
拼音:zhānduōtángchénjībìng概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相...
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糖原性腹泻病
拼音:tángyuánxìngfùxièbìng概述:患儿肠粘膜缺乏双糖酶,食用富含双糖(包括蔗糖、乳糖、麦芽糖)的饮食即发生腹泻,治疗宜采用去双糖饮食,如每100毫升鲜豆浆加5-10%葡萄糖或采用发酵酸奶。
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糖原
拼音:tángyuán英文:glycogen[WS/T476—2015营养名词术语]糖原(glycogen)是广泛分布于哺乳类及其他动物肝、肌肉等组织的、多分散性的高度分支的葡聚糖,用于贮藏能量。糖原是动物体内糖的一种贮存形式,其作用与淀粉在植物中...
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类脂质沉积病
拼音:lèizhīzhìchénjībìng英文:lipoidosis疾病分类:神经内科症状体征:1.病史注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫...
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糖原染色
拼音:tángyuánrǎnsè英文:Glycogenstain中文名:糖原染色英文名:Glycogenstain概述:细胞内含1,2-乙二醇基的多糖类经过碘酸氧化后产生醛基,与特殊染液作用,使无色品红变成红色化合物,沉淀于胞质之中。红色的深浅与细胞中起...
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黏多糖贮积症Ⅷ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低...
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解糖原性高血糖因子
高血糖素说明书:药品名称:高血糖素英文名称:Glucagon别名:果开康;胰高血糖素;升血糖素;解糖原性高血糖因子;胰增血糖素;高血糖糖元分解因子分类:循环系统药物抗心功能不全药物拟交感神经药物剂型:针剂:1mg,1...
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糖原累积症
拼音:tángyuánlěijīzhèng英文:glycogenstoragedisease概述:糖原累积症是指组织中糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。诊断:糖原累积症Ⅲ型诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ...
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半乳糖脑苷类脂沉积病
拼音:bànrǔtángnǎogānlèizhīchénjībìng英文:Krabbedisease概述:克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常...
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黏多糖贮积症Ⅶ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖贮积病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈尔伯杰综合征,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征...
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黏多糖贮积症Ⅴ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏综合征,Scheie综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖...
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岩藻糖苷贮积症
拼音:yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文:fucosidosis(由于α-岩藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病别名岩藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引...
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黏多糖贮积症Ⅵ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Mar...
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羟磷灰石沉积病
拼音:qiǎnglínhuīshíchénjībìng概述:羟磷灰石(calciumhydroxyapatite,HA)是骨骼(包括牙齿)的主要矿盐。它在骨骼、牙齿外组织沉积,即为异位钙化。异位钙化可发生于机体各个部分,包括局部的和系统的结缔组织、关节及关节...
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黏多糖贮积症Ⅲ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖贮积病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普综合征,Sanfilippo综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗...
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黏多糖贮积症
拼音:niánduōtángzhùjīzhèng疾病别名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代码ICD:E76疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶...
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神经节苷脂沉积病
拼音:shénjīngjiēgānzhīchénjībìng英文:Gangliosidestoragedisease;Gangliosidosis疾病别名全身性神经节苷脂病,神经节苷脂沉积症,黑蒙性白痴,假性Hurler病,Tay-Sachs病,Sandhoff病疾病代码ICD:G75.1疾病分类神经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gang...
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黏多糖贮积症Ⅱ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅡxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报...
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神经鞘磷脂沉积病
拼音:shénjīngqiàolínzhīchénjībìng英文:Niemann-Pickdisease疾病别名Niemann-Pick病,神经鞘髓磷脂代谢障碍疾病代码ICD:E75疾病分类神经内科疾病概述神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病,是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起...
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黏多糖贮积症Ⅳ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅣxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多...
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CM1 神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
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CM1神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍...
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轻链病与轻链沉积病
拼音:qīngliànbìngyǔqīngliànchénjībìng疾病别名轻链免疫球蛋白病与轻链沉积病疾病代码ICD:N16.2*疾病分类肾脏内科疾病概述轻链病(lightchaindisease,LCD)和轻链沉积病(lightchaindepositiondisease,LCDD)是一种浆细胞异常增生性疾病。本病多发...
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黏多糖贮积症Ⅰ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病别名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(...