词条 糖原贮积病Ⅱ型 修订历史

关于糖原贮积病Ⅱ型

疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。2.儿童型以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。3.成人型30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良 ...