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我国医学者克隆首个“舞蹈手足徐动症”致病基因
...外透露,他们与合作者在国际上首次发现和克隆了“舞蹈手足徐动症”的第一个致病基因PRRT2。 12岁的学生李敏(化名)最近被老师和同学指责上课搞“恶作剧”:回答问题时双手不自主的“舞蹈”,或“挤眉弄眼”地搞怪...
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第二节 不自主运动
...方向的大幅度运动,患者常难以维持一定的姿势。 6.手足徐动症:又称指划运动。以肌强直和手足缓缓的强直性伸屈性运动为特点,可发生于上肢、下肢、面部和头颅。通常以上肥远端和面部最明显。患者的手指常出现不规则...
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脑性瘫痪
...。手术的方法有下列几种:(一)神经系统的手术①对于手足徐动症型的病人,可考虑作脊神经前根切断术。动断颈3~胸1的脊神经前根,可使上肢所有的动作完全丧失。但不影响感觉功能,对某些病人可能有好处。②对伴有严...
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抽动-秽语综合征的诊断标准是什么?
...失。 (4)神经系统检查多无异常。 (5)除外舞蹈病、手足徐动症、肝豆状核变性等类似疾病。作者:不明
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Thiorphan的神经保护作用
...无力和痉挛,下肢更显著,导致挛缩和剪刀步态,也可伴手足徐动症或共济失调,惊厥和精神发育迟滞也常见。脑的病变可以是先天或后天的(产前感染、产伤、窒息、Rh血型不相容等)。作者:
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Leigh氏综合征
...感觉和智力一般无改变,但也可能有智力减退者。(二)手足徐动症(athetosis) 特征为肌强硬和手足发生缓慢、不规则的扭转运动,四肢远端较近端显著。先天性者通常出生后即出现不自主运动,发育迟缓,这种不自主运动可...
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第三节 肝豆状核变性
...部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作。 二、肝脏...
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肝豆状核变性
...部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作。二、肝脏症状...
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面神经的刺激症状有哪些?
...变,可以引起面肌的各种运动过多或过少,见于舞蹈症、手足徐动症、肌张力不全及震颤麻痹等。 ⑶ 面神经核或面神经本身受刺激时,可引起同侧面肌的收缩或痉挛。脑桥面神经核部位的刺激性病灶及皮质脊髓束损害(如...
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发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密
...期后期发展为一种不同寻常的称作发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(ParoxysmalKinesigenicChoreoathetosis,PKC)的疾病。当患这种疾病的人们开始运动时,这种运动症导致他们的肌肉发生突然的和短暂的硬化或扭曲,比如当交通灯变绿时,...
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不自主运动
...一定方向的大幅度运动,患者常难以维持一定的姿势。6.手足徐动症:又称指划运动。以肌强直和手足缓缓的强直性伸屈性运动为特点,可发生于上肢、下肢、面部和头颅。通常以上肥远端和面部最明显。患者的手指常出现不规则...
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神经疾病针灸疗法
...十四节 小舞蹈病 第十五节 痉挛性斜颈 第十六节 手足徐动症 第十七节 癫痫 第十八节 癔病 第十九节 内耳眩晕第三章 脊神经疾病 第一节 臂丛神经损伤 第二节 臂丛神经炎 第三节 胸腔出口综合征 第...
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髌阵挛、踝阵挛
...束症状,出现髌阵挛及踝阵挛、伴有肌阵挛、扭转痉挛、手足徐动症等。脑干受累时出现颅神经瘫痪、双侧肢体瘫及感觉障碍、共济失调、呼吸及循环障碍等。有脑膜刺激症,腰穿压力增高,脑脊液白细胞增高。(三)家族性痉...
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Louis-Bar氏综合征
...障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面具样脸、震动觉减退及手足徐动症等。20~30岁时脊髓受累,深感觉缺失,病理反射阳性。毛细血管扩张通常在3~6岁出现,见于全部病人的眼结膜,50%病人的皮肤暴露部位,偶见于耳壳。1/3病人...
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神经疾病针灸疗法(第2版)
...帕金森病第十四节小舞蹈病第十五节痉挛性斜颈第十六节手足徐动症第十七节癫痫第十八节癔病第十九节内耳眩晕第三章脊神经疾病第一节臂丛神经损伤第二节臂丛神经炎第三节胸腔出口综合征第四节肋间神经痛第五节枕神经痛...
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第四节 讷吃
...肿瘤等。锥体外系病变引起的讷吃多见于肚豆状核变性、手足徐动症、扭转性痉挛、帕金森综合征、舞蹈病等。 【临床表现】 可因病变部位不同而表现各异。小脑蚓部病变可使发音肌群协调障碍,出现构音障碍,说话含混...
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镁缺乏症
...记忆力减退、精神紧张、易激动、神志不清、烦躁不安、手足徐动症样运动。严重缺镁时,可有癫痫样发作。因缺镁时常伴有缺钾及缺钙,故很难确定哪些症状是由缺镁引起的。另外,低镁血症时可引起心律失常。镁是激活Na+K+A...
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镁缺乏症
...记忆力减退、精神紧张、易激动、神志不清、烦躁不安、手足徐动症样运动。严重缺镁时,可有癫痫样发作。因缺镁时常伴有缺钾及缺钙,故很难确定哪些症状是由缺镁引起的。另外,低镁血症时可引起心律失常。镁是激活Na+K+A...
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成功克隆PKD第一个致病基因
...属第一医院的王柠教授。PKD也称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,卡马西平治疗有显著疗效,临床上易被误诊为癫痫。自1967年首次报道后,陆续有关于散发性和...
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CT诊断小儿外部性脑积水28例临床观察
...尖叫1例。以脑性瘫痪为主者13例,其中痉挛性瘫痪10例,手足徐动症2例,小脑共济失调1例。28例中有3例合并智力低下。 2结果 在28例中,男性明显多于女性,可能与女性造血功能强、耐乏氧有关。 3讨论 外部性脑...
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小儿脑性瘫痪126例误诊分析
...者在出生后至1年内出现肢体运动障碍,可伴有舞蹈症,手足徐动症,出现肌张力异常,各种运动发育较同龄儿延迟,有的因不注意或不详细询问病史,除常规检查外忽视了以下几个方面:(1)婴儿反射异常,包括原始反射的延迟...
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小儿脑性瘫痪的研究进展
...症表现:(1)早产儿可致痉挛性脑瘫。(2)臀位产可致手足徐动症或痉挛性脑瘫。(3)妊娠毒血症、产伤可致痉挛性偏瘫或四肢瘫。(4)缺氧、Rh因子和胆红素脑病、前置胎盘或胎盘早期剥离可致手足徐动症。(5)母亲患风...
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偏瘫
...症状群:表现为病灶对侧不全偏瘫,同时偏瘫侧有舞蹈和手足徐动症。2.脑桥性偏瘫: (1)Millard-Gubler氏症候群:病灶同侧周围性面神经麻痹和同侧外展神经麻痹,病灶对侧偏瘫,呈交叉性瘫痪。因面神经的核上纤维在脑桥高...
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三种临床方案治疗新生儿黄疸的疗效观察
...可引起“核黄疸。若治疗不及时则后果严重,常留下手足徐动症、眼球运动障碍、听觉障碍、牙釉质发育不全(即“核黄疸四联症)和智力低下等神经系统后遗症[1],严重的可引起死亡。我院于2003年起采用蓝光配以药...
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新生儿高胆红素血症病因探讨及早期干预
...儿新生儿期并无神经系统疾病发生,但到了15岁时出现了手足徐动症,故对重症黄疸患儿除需及时治疗外,还应长期随访,观察预后。综合以上因素,新生儿高胆红素血症必须以早期预防为主。应加强围生期保健,预防各种高危...
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小儿安神补脑颗粒治疗小儿多发性抽动症60例临床研究
...照本研究治疗和观察者。 1.4排除标准 ①舞蹈病、手足徐动症、肝豆状核变性、脑炎及药源性等引起的抽动障碍症。②凡不符合纳入标准,未按规定用药、无法判定疗效或资料不全等影响疗效或安全性判断者。 1.5统计...
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肝豆状核变性39例早期临床表现及治疗分析
...肝脏病变。神经系统主要表现为肌张力障碍、肢体震颤、手足徐动症、构音障碍及共济失调;少见的神经系统症状包括吞咽困难、癫发作、复视、眼球震颤和病理征阳性;精神行为异常包括日常行为异常、易兴奋激动、抑郁及认...
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早早期母乳喂养对新生儿生理性黄疸的影响效果评估
...),若不及时治疗,1/3~1/2的患儿死亡,幸存者常遗留有手足徐动症、听力下降、智能落后、眼球运动障碍等脑损伤后遗症。本研究采用中药增乳汤,增加产妇产后早期的乳汁分泌,从而保证新生儿出生后24h内的纯母乳喂养,有...
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药物可引发帕金森关注药物引发的椎体外系反应
...包括药源性帕金森综合征(DIP),药物引起的异动症、舞蹈-手足徐动症、急性肌张力障碍、静坐不能及迟发性运动障碍(TD),以及抗精神病药物性恶性症状群(NMS)等。 上海交通大学医学院赵迎春教授和陈生弟教授均指出,药源性...
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传统医学康复在脑瘫康复中的应用与评估
...良反应观察结果,针灸治疗后有3例手足徐动型脑瘫患儿手足徐动症状加重,停止针灸后2周均恢复。静脉点滴东莨菪碱后,绝大部分患儿可以耐受,仅有个别患儿有短暂的面红、烦躁、口干、食欲差,停药后自然恢复,未出现明...