与肾上腺脑白质营养不良相关的文献报道

肾上腺脑白质营养不良的影像学诊断（附1例报告）

笔者收集肾上腺脑白质营养不良（ALD）1例，就其影像学表现报告如下。1临床资料1.1一般资料患儿，男，7岁，因乏力，嗜睡，视物模糊，发音不清，步态不稳，伴有发热、头痛、呕吐10天，院外脑电图提示对称性慢波，就诊于我...

X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断

...间（MEDcyber.com）6月23日消息，该项研究目的是探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断方法。方法采用提取4个高风险家系胎儿羊水细胞基因组DNA，采用亲子鉴定试验评估母体基因组DNA污染情况，用PCR扩增先证...

我首个发现4个肾上腺脑白质营养不良相关基因突变

...过长达５年的艰苦探索，他们在世界上首次发现４个人类肾上腺脑白质营养不良相关基因突变，为进一步研究该病的基因疗法奠定了可靠基础。日前，这４个新发现的人类基因突变已在国际生物数据库登记，引起了海内外相关机...

肾上腺脑白质营养不良1例

...缘部有带状强化。侧脑室体部、三角区轻度扩大。诊断：肾上腺脑白质营养不良。经治疗无效，6个月后症状加重，四肢僵硬，不能行走。2讨论肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种少见的X-连锁隐性遗传代谢性疾病，其病因是脂...

肾上腺脑白质营养不良对小儿智力有影响吗？

肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。　　本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。电镜检查...

X连锁肾上腺脑白质营养不良的携带者筛查及产前诊断探讨

2005年08月08日中华儿科杂志2005Vol.43No.5P.345-3495A(W242X)。可见血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X-ALD携带者筛查及产前诊断。作者：自动采集

弥散加权成像在儿童脑部脱髓鞘及变性病变中的应用价值

...基底节区对称性略高信号和略低信号并存的特征性改变;肾上腺脑白质营养不良DWI表现为T2信号相反的信号改变（即从后向前由等信号向略高信号变化）;吸毒性脑病（急性期）DWI表现为齿状核、基底节区等对称性高信号（细胞毒...

基因疗法卷土重来人类顽疾有望治愈

...家们2009年利用基因疗法治愈了多种罕见疾病———X连锁肾上腺脑白质营养不良、2型莱贝尔先天黑内障以及严重联合免疫缺陷。X连锁肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑部疾病，患者通常为6岁到8岁的男童，他们一般在青春期前...

基因疗法治疗一些罕见疾病取得进展

...基因疗法治疗一些罕见疾病给人们带来诸多惊喜。Ｘ连锁肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑病，患者通常为6岁到8岁的男童，他们一般在青春期前就会殒命。法国研究人员2009年11月在《科学》杂志上公布研究成果称，他们向两...

英教授发现艾滋病毒能治病制成疫苗可预防流感

...良的艾滋病毒成功治愈了两名小男孩致命的脑部疾病——肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。　　法国儿科医师奥博格与德国研究者合作，从每名男孩身体内提取了血细胞，然后运用慢病毒载体来对这些血细胞进行治疗。令人惊叹...

两大科学突破聚焦基因疗法

...保留骨架部分和部分功能。被治疗的患者所患为X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。该疾病曾经出现在电影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一种严重的遗传性疾病，它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与脂肪酸...

基因治疗技术减缓了脑部疾病的发展

...令人日益衰弱的脑部疾病的发作。这种疾病叫做X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。该疾病曾经出现在电影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一种严重的遗传性疾病，它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与脂肪酸...

基因疗法可治X染色体连锁疾病

...，法国医生也宣布治疗一种罕见的X染色体连锁疾病──肾上腺脑白质营养不良（ALD）获得成功。　　法国医生使用一种修饰过的艾滋病病毒（无毒）携带一种特定的治疗性基因阻止了两名男孩的恶性脑病ALD。这种治疗标志着首...

《Science》HIV做载体开创基因-干细胞新技术

...保留骨架部分和部分功能。被治疗的患者所患为X-连锁性肾上腺脑白质营养不良症（ALD）。该疾病曾经出现在电影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一种严重的遗传性疾病，它是因一种叫做ALD的蛋白质的缺乏而引起的。该蛋白质与脂肪酸...

美国《科学》杂志评出2009年十大科学进展

...干细胞疗法相结合的策略，这一发现有望用于治疗致命的肾上腺脑白质营养不良。　　磁单极子存在的证据。在对一种名为自旋冰的奇特晶体物质进行研究时，法国物理学家发现了一种磁涟波，它能成为证明磁单极子存在的证据...

基因疗法有望治疗脑部遗传病

...者运用修饰过的HIV病毒治疗了两名患有破坏性脑疾病——肾上腺脑白质营养不良（ALD）的男孩。在这一治疗中，HIV病毒携带了一个具有治疗作用的基因，这标志着人类首次运用基因疗法治疗与X染色体有关的致死性疾病——ALD成...

Science：基因治疗的时代来临

...第一次治疗了一种累及年轻男性的神经变性疾病：X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linkedadrenoleukodystrophy,ALD)。在接受治疗2年后，患者的许多免疫细胞携带着矫正基因，疾病进程完全终止。并且，研究人员在细胞中观察发现了各种...

基因疗法再出击

...滋病病毒，设法缓解了两名患有罕见的致命脑部疾病——肾上腺脑白质营养不良（ALD）的男孩的症状。领导该研究的法国国家健康和医学研究院的帕特里克·奥伯格表示，这是科学家首次成功地利用基因治疗脑部疾病。　　去年8...

多项成功案例让基因疗法重振旗鼓

...滋病病毒，设法缓解了两名患有罕见的致命脑部疾病——肾上腺脑白质营养不良（ALD）的男孩的症状。领导该研究的法国国家健康和医学研究院的帕特里克·奥伯格表示，这是科学家首次成功地利用基因治疗脑部疾病。去年8月12...

《科学》杂志年度十大科学突破解读

...法领域取得了最新进展。他们在《科学》杂志上报告说，肾上腺脑白质营养不良是一种致命脑病，他们向两名患者的造血细胞中引入了一种“治疗”基因，成功使患者病情停止发展。目前，基因疗法临床应用仍然较少，大多数还...

未来百年世界大构想：基因疗法照进现实

...，adenosinedeaminasedeficiency)、一种影响脑部健康的遗传疾病(肾上腺脑白质营养不良，adrenoleukodystrophy)。这些疾病尽管罕见，但相对容易锁定药物作用目标。　　这些药物得到上市批准，肯定了腺相关病毒(adeno-associatedvirus，AAV)是可...

儿童脑白质病MRI诊断价值

...，病变侵及皮质下弓状纤维，并沿外囊和最外囊侵犯。③肾上腺脑白质营养不良，是一种性链锁隐性遗传性疾病，以肾上腺功能不全和进行性脑白质变性为特点，MRI表现为对侧枕叶及侧脑室旁白质对称的蝶翼状改变为其特征，病...

正确认识神经系统遗传代谢病

...累积病、粘脂累积病、寡糖苷增多症等)，过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良，ALD)，糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病)，氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高血氨症等)，核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征)，脂蛋白代谢病(如...

10家会改变世界的精准医疗公司

...疗。BluebirdBio进行有多个临床项目，如用于治疗儿童大脑肾上腺脑白质营养不良的Lenti-D、在第一例病人现实疗效的治疗β地中海型贫血和镰刀状细胞贫血药物LentiGlobin。BluebirdBio是基因治疗领域的“独角兽”，目前市值高达36亿美...

基因治病引发深刻医学革命破解遗传疾病宿命

...滋病病毒，设法缓解了两名患有罕见的致命脑部疾病——肾上腺脑白质营养不良(ALD)的男孩的症状。领导该研究的法国国家健康和医学研究院的帕特里克·奥伯格表示，这是科学家首次成功地利用基因治疗脑部疾病。　　2011年6月...

智力低下

...形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。6.染色体畸变占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变，如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X...

医学界最具变革潜力的六大趋势

...计将在2013年开始两种罕见基因疾病的临床研究：儿童型肾上腺脑白质营养不良(ALD，一种致命的遗传性神经障碍疾病)以及β地中海贫血(betathallasemia，会引起血红细胞死亡，导致危及生命的贫血症)。其治疗方案是抽取病人自身的...

2009：科学新景

...都有所改善，其中4名儿童恢复视力。另一例是治疗X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD,一种因制造维持神经髓鞘蛋白质基因有缺陷而造成的大脑疾病）。法国研究人员将一种纠正基因注入两个患有此病7岁男童的血细胞，两年后发...

第二节　CT与MRI诊断

...见于异染性脑白质营养不良、类球状细胞白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。CT表现脑白质对称性密度减低，与脑皮质的对比鲜明。获得性髓鞘脱失又称为脑白质病，常见有多发性硬化和皮质下小动脉硬化性脑病等，CT表...

骨科住院患者的营养状况调查

【摘要】　　目的调查2005～2006年间骨外科住院患者的营养状况。方法采用多项营养评价指标测定120例住院患者营养状况，分析患者的营养状况与疾病、并发症、住院时间等因素之间的关系。结果骨科住院患者的营养不良发生率...