与遣传性疾病相关的文献报道

相关文献

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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关于遣传性疾病

50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对于遗传性疾病和先天畸形的本质和病因的了解达到了新的水平。原则上,在遗传和疾病的关系上,人类所有疾病都具有遗传影响和背景,但只有在大约12%的疾病中,遗传因素起主要作用。细胞遗传物质的受损,主要表现为基因突变(genemutation)和染色体畸变(chromosomalaberration)。基因突变在分子上的表现,包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米(nm),所以在单一基因突变时,染色体核型往往无异常可见。但采用现代分子杂交技术结合染色体分带技术,有时可测出 ...

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