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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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