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新生儿筛查
新生儿筛查(neonatalscreening)是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。②有致死、致残、致愚的严重后果;④筛出的疾病有办法防治;有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。
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苯丙酮酸尿
疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/4病儿有癫痫发作。内含子长度为1~
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甲状腺功能减低症
疾病分类:儿科疾病概述:先天性甲状腺功能减低症是由于状腺激素合成不足造成,以往称为呆小病或克汀病。(2)黏液水肿性综合征:临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、黏液性水肿等,血清T4降低,TSH增高,约25%患儿有甲状腺肿大。干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100μg。特别提示:促甲状腺激素(TSH),
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四氢生物蝶呤缺乏症临床路径(2016年版)
:根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》(中华儿科杂志,2014,52(6):420-425)、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范(2010版)》[中国儿童保健杂志,2011,19(2):190-191]。
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国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会
首届专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问,由18名相关领域专家组成。专家委员会的工作职责是:研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围,组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径,对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。
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苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
基本信息:《苯丙酮尿症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)印发。2.血苯丙氨酸(Phe)浓度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。:1.无Phe饮食配伍母乳或天然低蛋白辅食。