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α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人的死亡风险比较大
...人员在4月《胸》杂志(Chest2005;127:1196-1204)上报告,α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人健康不佳和死亡的风险增大,这特别是因为气流受阻。“本研究提醒临床医生,α1-抗胰蛋白酶缺乏是一个重要的临床问题”,第一作者、美国俄亥俄...
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症将进入II期临床实验
FDA已批准应用基因技术公司(AGTC)α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AAT)治疗药进入II期临床实验,并为这次实验拨发了100万美元的扶助资金,研究人员在实验中将检测药物的安全性和疗效。这次实验的具体工作主要由AGTC协调,实验点位...
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症
【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。【治疗措施】目前尚无特效...
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新开发的基因疗法或可治疗肺气肿
...这项研究发表在《JournalofClinicalInvestigation》杂志上。α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1Anti-trypsinDeficiency)是肺气肿一种常见的遗传形式,其发病原因是因为α-1抗胰蛋白酶基因发生突变引起。据作者介绍,目前活体内通过基因转移至特定...
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新开发的基因疗法或可治疗肺气肿
...这项研究发表在《JournalofClinicalInvestigation》杂志上。α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1Anti-trypsinDeficiency)是肺气肿一种常见的遗传形式,其发病原因是因为α-1抗胰蛋白酶基因发生突变引起。据作者介绍,目前活体内通过基因转移至特定...
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哪些原因能引起婴儿肝炎综合征?
...谢缺陷 某些先天性代谢疾病,可引起肝脏病变,如α1抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症等。作者:不明
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引起肝硬化的原因有哪些?
...代谢紊乱,见于血友病、半乳糖血症、纤维性囊肿病、α-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原贮积病、酪氨酸代谢紊乱症、遗传性出血性毛细血管扩张症,以上情况与遗传代谢缺陷有关,均可导致肝硬化。 (7)寄生虫感染:血吸虫感染在...
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阻塞性肺气肿
...清中α1抗胰蛋白酶活性严重减低。易患肝炎和肺气肿。α1抗胰蛋白酶缺乏症所引起的肺气肿有以下特点:发病年龄较早,无吸烟史;病程较短,气急明显;血清蛋白电泳显示α1球蛋白减少,血清α1抗胰蛋白酶活性降低。病理上多...
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第四节 遗传病与肿瘤的基因诊断
...遗传病探针年代抗凝血酶Ⅲ缺乏症抗凝血酶Ⅲ基因1983α1抗胰蛋白酶缺乏症合成的寡核苷酸1983动脉粥样硬化症载脂蛋白A-基因1983糖尿病胰岛素基因1983Ehlers-Danlos综合症α(1)胶原蛋白基因1983生长激素缺乏症生长激素基因1981乙型血...
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婴儿肝炎综合征86例临床分析
...、霉菌、弓形体及先天性代谢性疾病,如半乳糖血症、a-抗胰蛋白酶缺乏症等也可引起发病。因此,孕前、孕期保健、预防感染以及出生后新儿生疾病筛查对防治婴肝征有重要的意义。肝细胞摄取的未结合胆红素与受体蛋白结合...
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自发性气胸的诊断及治疗
...性显然较CT逊色。据最近的CT研究表明,在无吸烟史、无抗胰蛋白酶缺乏症的pSP患者中,伴有二侧气肿样改变(eLS)的比例高达80%,而无pSP对照组未检出eLS。显示在发现气胸病因方面CT也占有优势。CT检出气胸的敏感性受扫描器、层...
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第三节 遗传病的治疗
...复合免疫缺陷病骨髓β1地中海贫血骨髓溶酶体贮积症肝α1抗胰蛋白酶缺乏症基因治疗ADA基因(转移入白细胞中)腺苷脱氨酶缺乏症Ⅸ因子(转移入皮肤成纤维细胞)乙型血友病其它基因(试验阶段)(杜传书)作者:
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第三章 适应证及手术时机--第一节 适应证
...衰竭,肝移植是本病的唯一有效的治疗方式。 3.α1-抗胰蛋白酶缺乏症α1-抗胰蛋白酶是血清中一种拮抗原白酶的成分,其缺乏时,血清蛋白电泳可见α-球蛋白下降。主要特征为肝细胞胞质内存在一种对淀粉酶具有抗性的包涵...
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自发性气胸诊断治疗的研究进展
...性显然较cT逊色。据最近的cT研究表明,在无吸烟史、无抗胰蛋白酶缺乏症的pSP患者中,伴有二侧气肿样改变(eLS)的比例高达80%,而无pSP对照组未检出eLS。显示在发现气胸病因方面cT也占有优势。cT检出气胸的敏感性受扫描器...
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第二十五章 遗传咨询
...经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。例如:a1-抗胰蛋白酶缺乏症,家族内的个体可以采用抑制胰蛋白酶的分解活动,来检出携带者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制,病人则往往缺乏或明显低下,而携...
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第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
...基因携带者、β珠蛋白生成障碍性贫血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏进行性肌营养不良、视网膜母细胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等,做为先天性遗传性疾病的诊断技术必将有广泛的应用前景。作者:
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第四节 胆红素代谢与黄疸
...所引起的非溶血性黄疸⒈半乳糖血症⒉酪氨酸血症⒊α1-抗胰蛋白酶缺乏症⒋果糖血症 五、黄疸的鉴别试验 ⒈高结合胆红素性黄疸与高未结合胆红素性黄疸的鉴别依靠结合胆红素与未结合胆红素的分别定量。高结合胆红...
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史上最强基因检测测评:FrancisS.Collins写的23andMe,deCODE,Navigenics测评
...发现自己是两种隐性的成年型疾病基因的携带者——α-1抗胰蛋白酶缺乏症和血色素沉着症。前者会导致肺气肿或肝病,后者会导致身体内铁的积累,从而可能导致肝硬化、心脏衰竭、糖尿病,以及其他严重疾病。我就这些结果...
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急性胰腺炎的诊治进展
...自身免疫性疾病(系统性红斑狼疮、干燥综合征)、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等。(3)经临床与影像、生化等检查,不能确定病因者称为特发性。 2急性胰腺炎的发病机制 2.1胰酶异常激活学说[2]胰蛋白酶原的活化在AP发病...
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支气管扩张症
...gener综合征,Young综合征。3.新陈代谢缺陷囊性纤维化,α1抗胰蛋白酶缺乏症。(二)获得性1.原发感染(常在儿童时)麻疹、百日咳、细支气管炎、肺炎、结核。2.支气管堵塞的继发感染异物、肿瘤。(三)免疫病的伴发紊乱1.自...
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《职业健康监护管理办法》(卫生部第23号令)
...胸部X射线摄片,肝功能*,肝脾B超*,肺功能测定*。1年a-抗胰蛋白酶缺乏症;较严重的鼻,咽,喉慢性疾病;慢性呼吸系统疾病轻度肺功能减退;器质性心血管系统疾病。致中毒性血液病的毒物(注4)常规项目(血常规中必须包...
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肥大细胞类胰蛋白酶在其相关疾病中作用的研究
...摘要】作为近年来备受关注的一种炎症介质,肥大细胞类胰蛋白酶有着多重生物活性效应,本文主要综述了肥大细胞类胰蛋白酶在其相关疾病发病机制中所起的重要作用;而对类胰蛋白酶的分泌和活性进行调控将有望成为此类相...
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第五节 蛋白质的分类
第五节 蛋白质的分类 蛋白质的种类繁多,结构复杂,迄今为止没有一个理想的分类方法。着眼的测面不同,分类也就各异,例如从蛋白质形状上,可将它们分为球状蛋白质及纤维状蛋白质;从组成上可分为单纯蛋白质(分...
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胰蛋白酶抑制剂药用功能与展望
【摘要】胰蛋白酶抑制剂是具有抑制胰蛋白酶作用的一类物质,可以调控生物体内多种生理反应,具有许多临床应用功能。本文以近几年国内外相关文献为资料,对其各方面的应用价值进行综述。对其作用机制与多种临床应用功...
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第十章 血浆蛋白与凝血--第一节 血浆蛋白质
...又称乳清类粘蛋白、感染初期活性物质,抑制黄体酮α1抗胰蛋白酶α1AT210-500抗胰蛋白酶和糜蛋白酶运钴胺素蛋白Ⅰ 与维生素B12结合运皮质醇蛋白TSC5-7运输皮质醇甲胎蛋白AFP0.5-2.0×10-3?α2球蛋白: α2神经氨酸糖蛋白C1sI2...
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尿胰蛋白酶原-2测定对急性胰腺炎早期筛查的价值
【摘要】目的探讨试纸法尿胰蛋白酶原-2快速测定在急腹症中筛选急性胰腺炎的意义。方法对135例就诊的急腹症患者同时检测尿胰蛋白酶原-2及血、尿淀粉酶,并比较其特异性和敏感性。结果29例急性胰腺炎中有27例尿胰蛋白酶原-...
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第五节 急性期反应蛋白
...,可分为五类,即参与抑制蛋白酶作用的AP蛋白(如α1抗胰蛋白酶等);参与血凝和纤溶的AP蛋白(如凝血因子Ⅷ,纤维蛋白原、纤溶酶原等);属于补体成分的AP蛋白;参与转运的AP蛋白(如血浆铜蓝蛋白等);其他多种AP蛋白...
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靶向蛋白酶:成功、失败与前景(一)
蛋白酶目前被看作是极为重要的信号分子,涉及许多关键的生理过程。蛋白酶信号途径受到严格的调控,蛋白酶活性的失调可以导致诸如心血管和炎症疾病、癌症、骨质疏松症和神经系统障碍等病理变化。一些靶向蛋白酶的小分...
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第二章 蛋白质与临床诊断--第一节 健康与疾病时的血浆蛋白质
...疾病时降低,有较广泛的载体功能 α1区带球蛋白 α1-抗胰蛋酶 780-2000 4 5.5 4.8 12 APR,抗胰蛋白水解酶先天缺陷易导致肺气肿,肝硬化 α1酸性糖蛋白 500-1500 5 4.0 2.7-4 45 APR α1脂蛋白 1700-3250 20 脂类运输 ...
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疾病蛋白质组学
...刷时间:2006/01/01版次:1内容提要:本书是一部详细论述蛋白质组学在人类疾病研究领域中应用的专著。书中紧密围绕蛋白质组结构、功能等与人类疾病的关系这一主题,从介绍蛋白质组学研究的基本理论与方法、蛋白质样品制...