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Ehler-Danlos综合征
...节的过度伸展。2.Tuner综合征:表现皮肤关节松弛,但有颈蹼、侏儒性幼稚和性发育不良等。3.Marfan综合征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。作者:
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Turner综合征最初的报告
...Endocrinology,1938,23:566-574. 原著摘译:发育迟缓、颈蹼、肘外翻3者合一这样的病例非常少见,此前未见报告。本文报告7例女性患者,年龄15~23岁,除上述特征外还有骨骼及性发育延迟,血液及尿液常规检查未见异常。 ...
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如何诊断先天性纯红细胞再生障碍?
...畸形,在家族中可有同样畸形。其他先天性畸形有斜眼、颈蹼肉、六指、第十一对肋骨畸形等。严重的畸形有软骨增生不良症、突眼症、双输尿管及肾盂积水等,但很少见。晚期如果因为输血过多可发生血色病,出现肝脾肿大、...
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Woodward手术治疗先天性高肩胛症27例体会
...,肋骨畸形12例,肋骨缺如5例,胸椎发育畸形8例,伴有颈蹼者1例,肩椎骨桥7例,软骨骨桥4例,纤维束带5例。1.2手术方法在棘突正中,自C4~T10作纵切口,切开皮肤、皮下、深筋膜,在斜方肌与背阔肌之间钝性分离,自中央剥...
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螺旋CT三维重建成像在先天性高肩胛症手术方式选择中的作用
...相差5cm以上,部分病例肩胛上角靠近枕部,形成特征性的颈蹼。这部分严重病例,手术可改善外观但会仍留有残余畸形。因此,采用松解肩胛骨周围挛缩组织,去除肩脊椎连接,截除肩胛冈上方高出对侧肩胛骨水平的骨质,保留...
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垂体功能减低
...合型;46,XXp-(X短臂缺失)等多种。临床特点为身矮,颈蹼,肘外翻,发际低等畸形,第二性征不发育和原发无月经,女性性器官发育不全,有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时,应检查细胞染色...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...发育不全症。典型核型是45,X。表型特征有:身材矮小,颈蹼及指、趾背部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻,卵巢发育不全、原发闭经,性器官幼稚型(图6-6)。图6-6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)...