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假性肥大
概述肌肉肥大,但弹力、肌力、腱反射均减弱则称假性肥大。如果肌肉肥大而肌肉弹力、肌力、腱反射均正常则称为真性肥大。病因病理病机在假性肥大中,脂肪组织增加,可见大量脂肪细胞填充肌肉组织。晚期患者,肌纤维极...
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假性肥大型肌营养不良1例
【关键词】假性肥大型肌营养不良;婴儿;遗传病假性肥大型肌营养不良,也称Duchenne型肌营养不良症(DMD),是一种X连锁隐性遗传病,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,发病早,病情进展迅速,预后差,是一种少见的疾...
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第五节 营养性障碍
...肢体近端及面部都可受侵犯,腱反射减低或消失,可伴有假性肥大,于腓肠肌最多见。 (1)Duchenne氏型进行性肌营养不良:儿童期发病,家族史明显。早期以肌萎缩明显。数年以后才出现假性肥大。假性肥大先开始于腓肠肌...
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第十三章 肌病--第一节 肌营养不良症
...组织取代。 自80年代初把DNA重组技术引入研究后,对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上,很可能其两个亚型DMD及BMD是...
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乳酸脱氢酶同功酶电泳扫描及图谱
...D1/LD2比值升高;溶血性疾病、幼红细胞贫血症、肾坏死和假性肥大性肌营养不良患者血清中LD1和LD2也可增高。LD2、LD3增高见于恶性病,尤其是白血病、淋巴瘤、急性肺损伤、胶原病、心包炎和病毒感染。LD4、LD5增高见于肝细胞损...
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夸张型疲劳反应的原因
很多神经肌肉状况,如假性肥大型肌营养不良,涉及一种夸张的、由锻炼诱导的疲劳反应。小鼠实验发现了这种疲劳的一个潜在原因:当“神经一氧化氮合酶”(nNOS)在肌膜上其正常位置处缺失时,为肌肉提供血液的血管便不...
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杜氏肌营养不良症基因疗法临床试验首获成功
...DNA输入到这名患者体内。 杜氏肌营养不良症又称假性肥大型肌营养不良症,是一种遗传病,目前尚无有效疗法。据统计,全球平均每3500名幼儿中就有一人罹患此病,患儿主要是男孩。这种患者会在3至4岁时因肌...
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Eaton-Lambert氏综合征
...显性或隐性遗传有关的肌肉变性疾病,以肌无力、萎缩或假性肥大为主要的临床征象。肌无力呈缓慢性加重,肌萎缩分布有和特征性。(四)多发性肌炎(polymyositis) 病情进展快,无力症状重于肌萎缩,疼痛及压痛常见。血沉...
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四肢瘫
...四肢肌肉瘫痪和萎缩以近端明显,肌萎缩较瘫痪明显,有假性肥大,起病于儿童,可有家族遗传史。2.多发性肌炎(或皮肌炎):亚急性起病,有肌萎缩同时肌盆带肌萎缩明显。3.周期性麻痹:多由于血钾异常伴有四肢瘫痪。如低血...
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肌营养不良症
...结缔组织取代。自80年代初把DNA重组技术引入研究后,对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上,很可能其两个亚型DMD及BMD是...
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肌肉萎缩症基因疗法动物实验取得成功
...出版的《临床检查》杂志上。 杜氏肌营养不良症又称假性肥大型肌营养不良症,患者大多为男性,是一种常见的肌肉萎缩症。患者通常会出现基因变异,扰乱抗肌萎缩蛋白的合成,从而影响治疗。而缺少抗肌萎缩蛋白则会发...
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进行性假肥大性肌营养不良症的研究回顾及思考
...发于男性,病情呈进展性,幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大,在青少年时期发展成瘫痪,患者夭折。 Duchenne描述了这种疾病的特征为:(1)肌力下降,通常首先出现在下肢和脊柱区肌肉,逐渐发展到上肢,而肌张力增...
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肝糖原累积病1例
...32次/min,神志清,反应可,面色尚可,无特殊面容,双颊假性肥大,全身无水肿,双下肢较粗,牙齿发育不全,咽不充血,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿啰音,心音有力,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹膨隆,腹软,肝...
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膝关节半月板外伤性撕裂MRI的诊断价值
...半月板的垂直撕裂。(6)桶柄状撕裂引起的半月板前角假性肥大有时会误诊为是单纯性撕裂。(7)半月板凹面向外,内有脂肪、血管和神经,因为部分容积效应容易误认为是2级信号改变。 4结论 笔者根据对本组2...
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成年型甲状腺功能减退症误诊原因分析
...蛋白及酸性黏多糖沉积,心肌张力减退,心脏松弛,心肌假性肥大,心肌内毛细血管壁增厚以及心肌纤维间质黏液性肿胀、变性坏死有关[3]。故临床上对于心电图以T波改变为主或CK持续明显增高,冠心病不能明确解释的老年...
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膝反射异常
...减低,最后肌萎缩达到严重程度时则膝腱反射消失,而在假性肥大的早期、肌肥大处腱反射可以活跃。(四)周期性瘫痪(periodicparalysis) 此病多在儿童至青年发病,多在饱餐和激烈活动、寒冷和情绪激动常诱发本病。多于夜...
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甲状腺功能减退性心脏病30例治疗体会
...肌黏液性水肿,心肌纤维化,心肌间质黏蛋白沉淀,心肌假性肥大,心肌张力减退,心肌松弛,心肌变性坏死等因素有关。室间隔及左心室壁增厚者应与高血压及肥厚性心肌病鉴别。左心房左心室扩大及LVEF下降者应与扩张型心...
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4-3性相关遗传
...支撑地面,然后再站起。常伴有腓肠肌、三角肌和冈下肌假性肥大。患儿一般在12左右岁发病,20岁左右死亡。这个基因DMD现已分离出,为根治这种遗传病带来希望。 图3-4是一个典型的X-隐性遗传家系图谱,从图中我们可以看...
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中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究
...,年龄在12~38岁。根据进行性肌萎缩、肌无力,腓肠肌假性肥大,家族史,血清CK值显著增高,肌电图呈肌源性损害,肌活检示肌肉坏死、变性、再生、结缔组织增生等特征确诊患者。取5名正常女性标本作为对照。 1.2方法...
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肥大细胞类胰蛋白酶在其相关疾病中作用的研究
...建起促进作用。 2.2类胰蛋白酶与神经系统疾病进行性假性肥大性肌营养不良(DMD)以肌肉变性退化及中枢神经系统受累为特征。已证实肥大细胞颗粒中的类胰蛋白酶在活体内外均可刺激新生血管生成,NicoB研究[10]发现血...
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中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点
...,16:30-34. 9 杨军,张思仲,罗德儒,等.用18对引物进行假性肥大型肌营养不良症的基因诊断.中华医学遗传学杂志,1992,9:132-134. 10 史怡君,陈加棠,俞平,等.用两步多重PCR快速检测DMD患者的基因缺失.中华医学遗传学杂志,1993...
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小儿跛行病因分析
...臀部及下肢肌肉:肌力是否正常、有无肌萎缩、挛缩及肌假性肥大;骨关节:有无压痛、关节有无红肿、关节活动时有无弹响及伸屈、旋转活动是否受限;神经反射:生理反射、病理征、原始反射、皮肤感觉;特殊体征:如“4字...
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原发性甲状腺功能减退症107例临床分析
...白和粘多糖沉积,间质水肿,心肌张力减退、松弛,心肌假性肥大,心肌内毛细血管壁增厚,严重者可有心肌纤维断裂和细胞坏死;心肌收缩力明显减退,心排血量下降,可出现心脏扩大,心功能减退[3]。本组中有3例病程长的...
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基因解读身体密码
...造成青少年死亡、残疾的18三体综合征、13三体综合征和假性肥大型肌营养不良;造成中青年死亡、残疾的遗传性痉挛性共济失调I型、面肩肱型肌营养不良、成年型多囊肾、遗传性恶性肿瘤、心血管疾病等,这些遗传病涉及恶性...
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第二十五章 遗传咨询
...友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。 X-连锁隐性遗传的传递方式(图200)。 图199X-连锁显性遗传的传递方式 图200X-连锁隐性遗传的传递...
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第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...传给儿子,称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概...
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第二节 深反射异常
...减低,最后肌萎缩达到严重程度时则膝腱反射消失,而在假性肥大的早期、肌肥大处腱反射可以活跃。 (四)周期性瘫痪(periodicparalysis) 此病多在儿童至青年发病,多在饱餐和激烈活动、寒冷和情绪激动常诱发本病。多...
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第二节 神经病综合征(二)
...显性或隐性遗传有关的肌肉变性疾病,以肌无力、萎缩或假性肥大为主要的临床征象。肌无力呈缓慢性加重,肌萎缩分布有和特征性。 (四)多发性肌炎(polymyositis) 病情进展快,无力症状重于肌萎缩,疼痛及压痛常见。...
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肥大细胞增生、表型分化及凋亡研究进展
摘要介绍肥大细胞生物学方面的一些进展。肥大细胞增生症至少有两种病理发生机制,一种为W位点基因突变,另一种为干细胞生长因子的反应性增高。肥大细胞的表型主要受局部微环境中的细胞因子调节,干细胞生长因子可阻...
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前列腺肥大症
...比例而定。肥大之腺体结节,将周围正常腺组织压迫形成假性前腺包膜(包科包膜),此包膜甚厚,较为坚实,和肥大腺体结节之间有明显界限,易于手术剥离。临床常见的肥大腺体结节类型有:1.两侧叶型:两侧叶腺体肥大突...