与亨廷顿病相关的文献报道

研究发现致亨廷顿病新蛋白

...insituthatbestpredictneurodegeneration\，称他们发现了一种新的与亨廷顿病相关的蛋白质，这一蛋白质可以影响亨廷顿病症状的周期与严重程度，该发现为这种疾病提供了新的治疗途径。Gladstone研究所的高级研究员StevenFinkbeiner博士表示...

变异蛋白在血细胞中逐渐积累引发亨廷顿病

...杂志》上刊发论文称，他们利用新的检测技术证明，导致亨廷顿病的有害蛋白是逐渐在血液细胞中积累起来的。他们在论文中对这些有害细胞是如何损害人的大脑进行了详细阐述，而这一新发现不仅有助于监测亨廷顿病的进展情...

研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病临床表型的相关性

...志》2007年第40卷第8期研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。研究者采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数。采用亨廷顿病统一评定量...

研究发现亨廷顿病的诱因

...系却仍然不很清楚。现在，这种联系可能已经被找到了。亨廷顿病和其他几种神经退化疾病涉及以3个核苷酸为一组的CAG重复序列的扩张。在人类亨廷顿病的小鼠模型中，这种扩张在生命中期出现，并且在整个生命过程中继续。...

研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病临床表型的相关性

...志》2007年第40卷第8期研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。研究者采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数。采用亨作者：

CHDI基金会与Evotec公司合作寻找治疗亨廷顿新方法

...美国新泽西州普林斯顿的场所设备和额外的技术能力，为亨廷顿病——遗传的神经退行性疾病寻找新的治疗方法。双方的合作起源于2006年，在这期间得到了巨大发展，充分利用了Evotec最好的整合神经科学平台。Evotec公司在支持...

来源于皮肤细胞的脑细胞应用于亨廷顿的研究

...人员使用来源于皮肤细胞的干细胞，成功地诱导出了具有亨廷顿病(Huntington‘sdisease,缩写为HD)神经元特性的神经元。　　目前，亨廷顿病没有治愈方法，也没有可用的治疗方法。该发现使体外研究亨廷顿病的治疗方法成为可能。...

李晓江组在亨廷顿病研究方面取得新进展

35）编码突变亨廷顿蛋白（mutanthuntingtin，mHtt）所致。mHtt在神经元胞质和核内形成不溶性聚集物，影响细胞内多种功能。突触作为神经元特有的结构容易受到毒性蛋白的损害。尽管许多研究已经对HD中突触功能障碍有一定的探索...

大脑胆固醇堆积导致亨廷顿舞蹈症

...ayoClinic）的研究人员发现一种蛋白反应，可以解释致命性亨廷顿病是如何对大脑造成影响的。这项发表在近期《人类分子遗传学》上的研究结果显示，变异亨廷顿蛋白与其它蛋白相互作用引起胆固醇在大脑中堆积。　　“胆固醇...

亨廷顿病的首个非人灵长类模型

在实验室中，研究人员通常使用小鼠作为研究遗传疾病的载体。然而对于许多神经退行性疾病——其中包括一些不容易从人类患者对应到啮齿类动物的认知和行为症状——而言，这并不是一个令人满意的方法。如今，在一项为这...

CRISPR神器新成果：编辑致病基因，有望治疗亨廷顿疾病

亨廷顿病，一种俗称“大舞蹈症”的罕见病，属于常染色体显性遗传疾病。对于该病致病机理的研究发现，患者第四号染色体上的Huntington基因出现变异，转译、分泌变异的亨廷顿蛋白，因富含重复的谷氨酰胺，该变异蛋白质容...

JAMA：未来的基因专利与其医学意义

...专利，但几乎没有一项遗传性检查引发专利冲突。例如，亨廷顿病、HTT等涉及的基因早已申请到专利，而几乎没有任何针对亨廷顿病检查方法专利的投诉，这是因为它既未宣称也未被授权排他性，并且定义相当宽泛。那么Myriad决...

逆转帕金森病进程新药有望面世

...人脑组织中精确地分离出干细胞，为开发包括帕金森病、亨廷顿病和脊髓损伤在内的神经系统疾病奠定了基础。这些干细胞通过不断的自我复制成为某种脑细胞类型的神经元，帮助治疗帕金森病患者。靶向蛋白制剂充满希望目前...

2007：寻找人类基因组差异

...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病（一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力）的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科...

回顾2007人类的基因组相关技术

...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病（一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力）的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科...

2007年科学家发现了一大批常见疾病的致病基因

...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家...

07年科学家研究出七种常见病致病基因

...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家...

复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破

...钙离子调控神经元兴奋性的机制，以及神经退行性疾病（亨廷顿病）的药靶筛选，验证和机制研究。多篇原创性研究论文发表在Nature、Cell和Neuron等期刊杂志上。亨廷顿氏舞蹈病是一种罕见的家族显性遗传性疾病,以异常的自主运...

亨廷顿氏舞蹈病研究获进展美国新化合物可抑制其症状

...，它还抑制了体重丧失，终止了运动能力下降。简言之，亨廷顿病小鼠的外表和行为非常像正常的小鼠。根据他们的研究结果，科学家们认为XJB-5-131是一种很有前景的治疗化合物，作为治疗神经退行性疾病的一条途径值得开展更...

JBC：唐铁山揭示疾病病因机制

...、JNeuroscience、Development、JBiolChem等国际核心学术期刊上。亨廷顿病（HD）为遗传性进行性神经变性疾病，以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征。主要病理表现为基底节区纹状体传出型棘状神经元大量缺失，此...

PNAS：帕金森、痴呆症等神经衰退疾病如何逆转？与氨基酸代谢有关

...的合成、增加犬尿氨酸的产生，从而有效改善患病果蝇（亨廷顿病、阿尔兹海默症、帕金森）的症状。犬尿氨酸是这一代谢通路中的关键物质，通过平衡其他有害代谢产物的合成，从而保护神经细胞。Giorgini教授解释，犬尿氨酸...

美科学家用猴子干细胞刺激脑细胞生长

...反应。　　接下来，该研究小组还计划进行实验，从患有亨廷顿病（一种遗传性脑病）猴子的牙齿中提取牙髓干细胞，观察患病猴子的牙髓干细胞是否也能像健康猴子的牙髓干细胞那样刺激大脑细胞发育。作者：

亨廷顿氏舞蹈病研究获进展

...，它还抑制了体重丧失，终止了运动能力下降。简言之，亨廷顿病小鼠的外表和行为非常像正常的小鼠。根据他们的研究结果，科学家们认为XJB-5-131是一种很有前景的治疗化合物，作为治疗神经退行性疾病的一条途径值得开展更...

脑神经细胞可权衡“代价”和“收益”

...治疗导致重复性行为错误的神经紊乱疾病，如帕金森病、亨廷顿病、妥瑞氏症和强迫性精神障碍疾病等。此项研究首次揭示了“成本考量”与习惯形成的关系。作者：

美国计划增加非人类灵长类动物研究

...，他们利用恒河猴（rhesusmacaques）作为实验对象，在制备亨廷顿病（Huntington‘sdisease）转基因模型方面取得了重大的进展。NIH资助的8家灵长类动物研究中心中有5家位于那些收到特定研究资金的机构附近，这些资金被用来特定地...

解析疾病淀粉样蛋白质纳米结构的新型技术

...。许多人类神经变性疾病，如帕金森、阿尔兹海默症或者亨廷顿病，都是由于机体蛋白质错误折叠所导致的。由于蛋白质的错误折叠，大量单体蛋白质可以聚集起来形成小的蛋白质团，称为低聚体。这些低聚体是疾病发展过程中...

神经退行性疾病：蛋白质错误折叠新发现

...型的神经变性疾病，如脊髓小脑共济失调症（SCAs）或者亨廷顿病，这些疾病都是由于大脑中缺失发育中的神经元所致。近日，来自德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心等机构的研究者识别出了21种蛋白质，其可以特异性地结合...

RNA干扰可阻止ALS动物模型的神经变性

...经变性性疾病，如α共核蛋白引起的遗传型帕金森氏病或亨廷顿病”，他和同事补充。作者：

中国医学科学院PNAS肿瘤研究新成果

...的正常发育过程，而且还与缺血性卒中、阿尔茨海默病、亨廷顿病和药物成瘾等中枢神经系统疾病密切相关。在这项研究中，研究人员证实CREB在神经胶质瘤中过表达，可通过调控致癌microRNA-23a(mir-23a)的表达来促进神经胶质瘤的...

热休克因子与细胞死亡关联新研究

...明这种突变体能够更好的抑制多聚谷氨酸的聚集，并且将亨廷顿病的转基因大鼠与HSF1正显性突变体的转基因大鼠交配后分析发现杂交后代体内的多聚谷氨酸聚集体大幅度地减少了。这些都表明，因此进一步研究HSF1(+)的作用，对...