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我专家在国际首次报告:嗜铬细胞瘤存在新基因突变
...内分泌科姚斌等在国际上首次报告,嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变。具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情较轻。多发性内分泌腺瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病,往...
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我国医学工作者研究发现——多发性内分泌腺瘤存在新基因突变点
中国医药报广东讯 我国科研工作者日前发现了多发性内分泌腺瘤病的一个新的罕见的基因突变点,这是世界上首次发现该基因突变点。最近一期的《中华医学杂志》以《DelD631:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个新突变...
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中国加入肿瘤免疫疗法开发的世界梯队——溶瘤病毒加PD-1,CTLA-4抗体中国原创开发团队落户深圳
...展受到各国关注。目前衍生出包括T细胞节点抑制剂、溶瘤病毒、嵌合抗原受体T细胞等多种免疫相关的肿瘤治疗策略。肿瘤免疫治疗的方法种类繁多,利用细胞因子(IL-12,GM-CSF)和免疫检测阻断剂(PD1/PDL1,以及CTLA4)进行肿瘤...
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乳腺肿瘤病理诊断图谱
...、脂质分泌癌7.3印戒细胞癌7.4富糖原透明细胞癌7.5伴神经内分泌分化的乳腺癌、伴嗜银细胞的乳腺癌7.6嗜酸性细胞癌7.7伴破骨细胞样巨细胞的乳腺癌7.8黏液表皮样癌7.9肉瘤样癌7.10腺纤维瘤癌变7.11乳头状瘤病癌变7.12伴化生的癌8...
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良性对称性脂肪瘤病16例报告
...良性对称性脂肪瘤病(benignsymmetriclipomatosis,BSL),又称多发性对称性脂肪瘤病(multiplesymmetriclipomatosis,MSL)和Madelung‘s病(Madelung‘sdisease),是一种颈肩部罕见的良性疾病。1846年由Brode首次报道[1],1888年Madel-ung对当时文献...
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MEN1基因突变所致多内分泌腺瘤病1型二例及其家系研究
...华内分泌代谢杂志2006Vol.22No.1P.37-4011(上海)为了探讨多内分泌腺瘤病1型的发病与MEN1基因突变的相互关系及其遗传特征。研究者从2个家系中的患者及其家庭成员抽提外周血淋巴细胞基因组DNA,运用PCR、DNA测序分析技术检测MEN1基...
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MEN患者甲状旁腺功能亢进症的临床表现
中华内分泌代谢杂志2004Vol.20No.4P.296-299为了总结多发性内分泌腺瘤病(MEN)中的甲状旁腺功能亢进症(MHPT)其临床特点,回顾性分析了36例MEN中16例MHPT的临床表现,并与210例散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(SHPT)进行比较。发现MHPT的临...
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MEN患者甲状旁腺功能亢进症的临床表现
...1日中华内分泌代谢杂志2004Vol.20No.4P.296-299为了总结多发性内分泌腺瘤病(MEN)中的甲状旁腺功能亢进症(MHPT)其临床特点,回顾性分析了36例MEN中16例MHPT的临床表现,并与210例散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(SHPT)进行比较。发现MHPT的...
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胃肠同期多原发癌2例
...性淋巴瘤、骨髓瘤、白血病等。皮肤癌、恶性黑色素瘤、内分泌腺肿瘤、胶质瘤,口腔、消化道、肝脏、肺、乳房等器官的癌,出现多发性瘤灶并不少见。骨肉瘤也曾有多处骨骼发生的报道。多原发性肿瘤的发生情况可见于:①...
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新成果大幅提高肾上腺疾病诊断率
...疾病,嗜铬细胞瘤、甲状腺癌等内分泌肿瘤,以及多发性内分泌腺瘤病等遗传性内分泌代谢性疾病。在探讨肾上腺分泌激素,尤其是类固醇激素作用机制的基础上,研究人员建立了一系列提高临床诊治水平的新技术。 研究人...
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胃泌素瘤是怎么回事?
...前者较为多见,约2/3以上为恶性肿瘤,后者为Ⅰ型家族性内分泌腺瘤病的一部分,属常染色体显性遗传病。 胃泌素瘤来自内胚层,以前认为胃泌素瘤大多发生于胰腺,近年来胰腺外胃泌素瘤的报告日益增多,约80%~90%的胃泌...
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胃泌素瘤
...(multipleendocrineneoplasiatype-Ⅰ,MEN-Ⅰ),或称Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病。病因病理病机胃泌素瘤80%~90%发生在胰腺各部,以胰头和胰尾部位较多见。约10%~20%发生在十二指肠壁,以十二指肠第二部分最多见,且多数为单个...
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凡-莫二氏综合征临床特点如何?
...质。也可能合并甲状旁腺功能亢进,本综合征可为多发性内分泌腺瘤病的一个组成部分。 (4)手足搐搦:估计与低血镁有关。 (5)低胃酸或无胃酸:胃酸缺乏或减少,多数为基础胃酸分泌量低。作者:不明
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胰岛素瘤
...或癌。20-50岁多发,多单发90%属良性,偶为Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病的一部分。【诊断】一.病史、症状及体征起病缓慢,少数经长时间方获确诊,如长期误诊可造成永久脑损害.临床表现有:(一)Whipple三联症:①饥饿或运...
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徐州医学院2007年硕士招生简章
...01英语03药物保护脑内多巴胺能神经元③306西医综合04神经内分泌系统与免疫系统的相互作用 100103病原生物学4①101政治理论 01寄生虫感染免疫②201英语02乙肝病毒分子生物学的应用基础研究③306西医综合100104病理学与病理生理...
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乳头溢液32例临床诊治分析
...性病变27例,平均年龄41.5岁,其中导管内乳头状瘤12例,多发性乳头状瘤病3例,乳腺囊性增生6例(2例伴不典型增生),导管扩张5例,乳腺导管炎1例,乳头状瘤大小在0.5~1.2cm。恶性病变5例,平均年龄51岁,其中乳头状瘤癌变3...
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胰岛功能性β细胞瘤
...或癌。20~50岁多发,多单发90%属良性,偶为Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病的一部分。病因病理病机胰岛细胞瘤比较少见,多数为良性,少数恶性。分为功能性与非功能性两大类,其中以胰岛素瘤(insulinoma)最常见,占60~90%,肿...
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支气管类癌1例
...移至肝、附近淋巴结、骨骼和皮肤,偶可伴有Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病,包括甲状旁腺腺瘤、垂体瘤和胰岛细胞瘤,还可产生多种“异位激素”,包括促肾上腺皮质激素、促脂解酶、绒毛膜促性腺激素、胎盘生乳素、降钙素、胃...
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新发现的病毒与皮肤的神经内分泌癌症有关
...机转;虽然这项发现尚未证实多瘤病毒会引起皮肤的神经内分泌癌症—一般称为默克细胞癌(Merkelcellcarcinoma),但是提供了后续癌症治疗与预防选择的新线索。 默克细胞癌是罕见但侵犯快速的癌症,这种皮肤癌的发生...
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周围型神经纤维瘤病的整形外科治疗
...围型、内脏型、不完全型。周围型最常见(占90%),表现为多发性皮肤神经纤维瘤和丛状神经瘤,也可伴有皮肤色素改变及肢体畸形[2]。我科自1981~2005年收治周围型神经纤维瘤病患者46例,取得较好治疗效果,现将资料报告如...
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胃泌素瘤
...(multipleendocrineneoplasiatype-Ⅰ,MEN-Ⅰ),或称Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病。【诊断】(一)临床诊断 有下列表现者应怀疑本病:①顽固、多发、非典型部位的消化性溃疡,尤其是胃大部切除术后迅速复发的消化性溃疡。②消化性...
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2017年将启动世界首项“孕期母体基因疗法”临床试验
...母体生长因子基因疗法,用于治疗未出生婴儿的严重性早发性胎儿生长受限(FGR)。如果这项拟议试验得以进行,将是首个母体基因疗法临床试验。该研究由英国伦敦大学学院(UCL)、伦敦大学玛丽皇后学院(QMUL)以及其他8个...
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美国研究人员首次确定能导致肿瘤多瘤病毒
...首先描述并用“梁状癌”命名,因其肿瘤细胞质内有神经内分泌颗粒出现,也被称作原发于皮肤的神经内分泌癌。主要发生于老年人的头颈部及四肢,具有独特的超微结构改变和免疫组化染色特征。在过去的20年间,MCC增长了三...
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视神经胶质瘤的临床研究
...要继续研究和探讨。如果视神经胶质瘤的患者同时合并有多发性神经纤维瘤病Ⅰ型,则预后较好,约有一半的视神经胶质瘤合并有多发性神经纤维瘤病Ⅰ型,在儿童中心采取保守治疗,多年以后肿瘤仍处于静止状态[14]。病灶...
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首次确定能导致肿瘤的多瘤病毒
...首先描述并用“梁状癌”命名,因其肿瘤细胞质内有神经内分泌颗粒出现,也被称作原发于皮肤的神经内分泌癌。主要发生于老年人的头颈部及四肢,具有独特的超微结构改变和免疫组化染色特征。在过去的20年间,MCC增长了三...
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浅谈妇产科与病理科在临床工作中的相互关系
...断增长和完善自己对女性生殖系统、胎盘及新生儿和有关内分泌腺的各种多发病、少见病和罕见病的理论基础和实践经验,特别是有关各种疾病的病理形态学改变。在有条件的医学院校和医院,妇产科的住院医生和主治医生,应...
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食管疾病少见病例图谱
...分化癌42.表浅型食管未分化癌(混有分化型鳞癌)43.食管内分泌细胞癌腺癌44.产生AFP的Barrett食管腺癌45.上段食管原发性腺癌(以颈部异位性胃黏膜岛为发源地)46.食管腺样囊性癌癌肉瘤47.食管癌肉瘤48.食管癌肉瘤(所谓癌肉瘤...
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巨人症及肢端肥大症
...降低。如持续或明显高血钙可能合并甲旁亢等其他多发性内分泌腺瘤病。(五)X线检查:头颅增大,颅骨板增厚;多数蝶鞍扩大、前后床突破坏;鼻窦增大,枕骨粗隆明显突出;四肢长骨末端骨质增生,指骨顶部呈丛毛状增生...
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呼吸道样本MCV基因表达与Merkel细胞癌
...度恶性的罕见肿瘤——Merkel细胞癌(又名原发性皮肤神经内分泌癌)密切相关。收集了因呼吸道疾病就诊的患者气道检测样本526例,其中7例(1.3%)存在MCV基因。呼吸道分泌物中,MCV的部分T抗原和主要衣壳蛋白序列与Merkel细胞癌...
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多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)
[摘要]目的探讨多发性神经纤维瘤病的家族遗传性及诊断治疗的进展。方法对多发性神经纤维瘤病2个家系进行回顾性调查分析。结果2家系均有家族性,对症治疗取得满意效果。结论神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,基因诊断...